DARWIN AREVALO BARRERA 04 Años

Red de apoyo familiar

Citas en EPS

Primaria

Dominio neuromuscular

Alteraciones estructurales

Hemisferios cerebrales

Áreas cerebrales

Ventrículos

Alteraciones funcionales

Desarrollo motor

Integridad sensitiva

Funciones mentales

Secundaria

Dominio musculoesquelético

Alteraciones estructurales

Músculos

Tendones

Huesos

Alteraciones funcionales

Rangos de movimiento articular

Fuerza muscular

Deformidades

Características antropométricas

Terciaria

Dominio cardiovascular pulmonar

Alteraciones estructurales

Corazón

Pulmones

Vasos sanguíneos

Vía aérea

Alteraciones funcionales

Capacidad cardio

Retraso en dos o más áreas del desarrollo

Se encuentran

Motor fino y grueso

Lenguaje y habla

Funciones cognitivas

Desarrollo personal social

Actividades de la vida diaria

Se reserva típicamente en niños menores de 05 años

Se debe a una afección en el SNC

La afección de alguno de los sistemas sensitivos

Puede alterar el desarrollo

Interferir en el desarrollo normal de los niños

Causas principales

Cromosopatías

Alteraciones estructurales del cerebro

Malformación congénita en la que existe una apertura ectópica ventral de la uretra en pene, escroto o periné

Factores

Endocrinológicos

Genéticos

Ambientales

Maternos

Defecto de la estimulación andrógena del pene en desarrollo

Que evita la formación completa de la uretra y sus estructuras periféricas

Este defecto puede ocurrir por producción andrógena deficiente por parte de los testículos y la placenta

La falta de la enzima 5-alfa reductasa que convierte la testosterona en dihidrotestosterona

Que es la forma activa de la testosterona o bien la falta de ésta

Así como la presencia de receptores andrógenos deficientes en el pene

Anomalías acompañantes

Criptorquidea

Hernia inguinal

Utrículo prostático grande

Clasificación

Posición del meato

Anterior

Glandelar

Coronal

Subcoronal

Medio

Proximal

Medio

Distal

Posterior

Penoescrotal

Escrotal

Perineal

Prolongación de la comisura interdigital más allá de los 2/3 de la longitud de la primera falange de dos o más dedos contiguos

Determinando la unión total o parcial de los mismos

Se produce por la ausencia de apoptosis y
la consecuente falta de separación digital en el desarrollo normal del esbozo de la mano

Clasificación

Según la intensidad

Simple

Cuando tiene solo unión de partes blandas

Compleja

Cuando asocia función ósea de dedos adyacentes

Según la extensión

Incompleta

Cuando no llega a la punta de losdedos

Completa

Cuando están unidos en toda su longitud

Sindactilia complicada

Formas atípicas

Con ausencia de huesos

Colección de sinóstosis

Huesos supernumerarios

Anomalías de partes blandas

Interconexiones musculotendinosas

Neurovasculares

Atención interdisciplinaria

Fisioterapia

Enfermería

Medicina

Nutrición

EPS

Infraestructura

Patrón clínico

Enfermedad congénita particular

Una o más anormalidades mayores

Número variable de anomalías menores

Suele haber variaciones fenotípicas

Características físicas

Presenta unos rasgos faciales o un patrón de malformaciones congénitas

Son diferentes de los considerados normales para la población genera

Pueden encontrarse agrupados en una asociación reconocible, como un síndrome concreto o un proceso debido a una causa específica.

Característico de un síndrome

Presentan una variabilidad en su presentación, a pesar de tener un origen común.

Anomalías congénitas

Asociadas a una anomalía genética, familiar o no

Origen del síndrome

Procesos que cursan con malformaciones congénitas

Obedecen a alteraciones ambientales en el organismo en formación

Causas ambientales

Predisposición genética

Alteraciones genéticas puras no condicionadas por el medio externo

Cromosómicas

Afectan los cromosomas

Engloba varios genes en su alteración

Monogénicas

Alteración específica de un gen concreto

Heterocromatina del cromosoma 9

Presenta más alto grado de variaciones morfológicas

Alteraciones ambientales

Afectan al organismo en formación durante el período embrionario y/o fetal

Los teratógenos son los agentes externos capaces de producir malformaciones en el organismo en formación

Más habituales

Radiaciones ionizantes

Alcohol

Ciertos antiepilépticos (como el ácido valproico)

Tóxicos ambientales (como el tolueno)

Alteraciones ambientales que actúan en una causa genética previa

Disrupciones vasculares

Por trombosis o hemorragia en el período fetal

Alteración genética que predispone a la hipercoagulabilidad o la hemorragia

Alteraciones de causa genética

Cromosómicas

Euploidías

Afectan al número total de todos los cromosomas que están totalmente multiplicados

Aneuploidías

Aumento o disminución de un cromosoma completo

Defectos cromosómicos parciales visibles por citogenética convencional

Pérdidas (deleciones)

Ganancias (duplicaciones)

Defectos cromosómicos sutiles o crípticos

No pueden detectarse por métodos citogenéticos convencionales

Las microdeleciones crípticas provocan los síndromes de genes contiguos

Alteraciones genéticas

Afectan habitualmente a un solo gen

Se deben a mutaciones de una de sus 2 copias

Dominantes

Recesivas

Si el defecto se produce en un gen del cromosoma X

Los varones característicamente presentarán la enfermedad

Las mujeres serán portadoras del defecto

Sin presentarlo o manifestándolo de un modo más leve

Malformación craneofacial congénita

Falta de fusión parcial o completa de los procesos faciales embrionarios durante las primeras semanas del desarrollo embrionario

La hendidura del paladar se da cuando la fusión de los paladares anterior y posterior no se cierra de forma correcta

Deja una conexión entre la cavidad bucal y la cavidad nasal

Puede extenderse desde la parte frontal del paladar duro hasta el paladar blando

Etiología es multifactorial

Causas genéticas

Causas ambientales

Factores como

Tabaquismo

Alcoholismo

Deficiencias nutricionales de la madre

Fusión de los procesos faciales embrionarios durante la vida uterina

Cuarta semana del desarrollo

Inicia la formación de la cara alrededor de la boca primitiva o estomodeo

Conformado por cinco procesos faciales que levanta el ectodermo de la extremidad cefálica

Proceso frontonasal

Proliferación del mesénquima
localizada por encima del estomodeo

Forma

La mitad superior de la cara

El septum nasal

Filtrum labial

Premaxila

Paladar duro anterior

Dos procesos maxilares

Provenientes del primer arco branquial, limitando lateralmente el estomodeo

Forman

Mitad superior de las mejillas

Porciones laterales del labio superior

Paladar secundario o posterior

Dos procesos mandibulares

Provenientes del primer arco branquial, limitando el estomodeo en su parte inferior

Forman

Mandíbula

Mitad inferior de las mejillas

Parte de la lengua

Finalizando esta semana

Aparecen placodas nasales

Derivadas del proceso frontonasal

Forman rebordes en forma de herradura

Por proliferación del mesénquima

Procesos nasales

Originan las fosas nasales en su porción central

Posteriormente

Procesos maxilares comienzan a fusionarse con los procesos nasales externos

Separados por el surco nasolacrimal

Quinta semana del desarrollo

Inicia el desarrollo de pabellones auriculares

Las placodas ópticas se encuentran lateralizadas

Desarrollo del paladar

Desarrollo de la cara por el proceso frontonasal y maxilares

Séptima semana del desarrollo

Se unen los procesos maxilares

Permiten la formación del segmento intermaxilar

Originando

Filtrum o componente labial

Posteriormente da forma a

Porción media del labio superior

Componente gnatogingival

Origina

La premaxila

Componente palatal

Forma

Paladar Primario o anterior al ser fusionado con el septum nasal

Segundo arco braquial

Se origina

Músculos de la expresión facial y masticadores

Décima semana del desarrollo

Se ha formado la cara del embrión en su totalidad

Malformación cerebral compleja

Resultado de la división incompleta del prosencéfalo

Quinta semana de gestación

El prosencéfalo que es la más anterior de las tres vesículas cerebrales primarias

Se divide horizontalmente

Telencéfalo

Hemisferios cerebrales

Ventrículos laterales

Diencéfalo

Tálamo

Neurohipófisis

Tercer ventrículo

Falla en este proceso

Se llama clivaje

Origina la Holoprosencefalia

Se produce entre los 18 y 28 días de gestación

Afecta el cerebro anterior y la cara

Provoca

Manifestaciones neurológicas

De acuerdo a la afectación cerebral

Anomalías faciales de gravedad variable

Agenesia premaxilar

Ciclopía

Cebofalia

Labio leporino y paladar hendido

Implantación baja de pabellones auriculares

Anomalías no faciales

Transposición de grandes vasos

Polidactilia postaxial

Defectos genitales

Defectos vertebrales

Reducción de extremidades

Variantes

Alobar

Forma más severa

Ausencia de estructuras de la línea media

Sin división de hemisferios cerebrales

Ventrículo único

Fusión de tálamos

Mayoría de anomalías faciales

Semilobar

División parcial de los hemisferios

Cerebro dividido en la parte de atrás pero no en la parte frontal

Anormalidades moderadas o menos severas

Lobar

División de hemisferios y tálamo

Anomalias en cuerpo calloso

Problemas leves