GENETIKA ETA HERENTZIA
MENDELEN LEGEAK
Mendelen 1. legea homozigotikoak elkarrekin gurutzatuz sortzen den lehenengo belaunaldi filiala elkarrekin berdinak dira eta gurasoetako bat bezalakoak.
Mendelen 2. legea heterozigotikoak elkarrekin gurutzatzerakoan aleloak bereizten dira gametoak eratzerakoan eta hauek gero zorian gurutzatzen dira. Honen onodorioz, berriro agertzen da lehen belaunaldian ezkutatuko fenotipoa.
Mendelen 3. legea di dihibrido (AaBb) elkarrekin gurutzatzean bi karaketere aleloak bereizten dira 4 gameto mota emanez, bi karaktereak independenteki heredatzen baitira.
KONTZEPTU NAGUSIAK
Genetika
Izaki bizidunen herentzia aztertzen duen Biologiaren atala da.
Alelo
Gurasoek gen bakoitzarentzat ematen diguten informazioa da.
Gene
Karaktere zehatz batentzako informazioa daraman material genetiko zatia da.
Gen azpirakorra
Indar gutxien daukan aleloa da.
Gen gainartzailea
Beste aleloarengan nagusitasuna daukan aleloa da.
Fenotipo
Karaktere baten adierazpena da (kanpoko itxura).
Genotipo
Genetan dagoen informazioa da. Gurasoengandik lortzen dugu eta gure fenotipoa definitzen du.
Heterozigotiko
Genotipoa heterozigotikoa da, bi aleloak ezberdinak direnean.
Homozigotiko
Genotipoa homozigotikoa da, bi aleloak berdinak direnean.
BITARTEKO HERENTZIA ETA KODOMINANTZIA
Mendelen aztertutako karakteretan aleloetako batek dominantzia osoa erakusten zuen beste batekiko. Kasu horietan, banako heterozigotikoaren eta homozigoto gainartzailaren fenotipoak ezin ziren bereizi.
BAINA HAUEK BESTE KASU BATZUK DIRA. EZ DOMINANTZIARIK, EZ ALELO GAINARTZAILERIK.
BITARTEKO HERENTZIA
Bi aleloen informazioa proportzio berberan.
Bi banako homozigotiko desberdin elkartzean, ezaugarriak nahasi eta heterozigotiko bat eratzen da.
KODOMINANTZIA
Aleloak aldi berean agertzen direnean gertatzen da.
Bi banako homozigotiko desberdin elkartzean, bi guraso horien ezaugarriak ondorengo heterozigotiko edo hibridoetan agertzen dira.
X kromosomari lotutako geneen alterazioak
DALTONISMOA
Kolorea bereizteko zailtasunak eduki.
Gene azpirakorra.
HEMOFILIA
Odola ezin da gatzatu.
Gene azpirakorra.
Bakarrik gizon hemofilikoak egon ahal dira, emakumeak abortatzen dute.
GENE AUTOSOMIKOAK
ALBINISMOA
Melania gabezian datza.
Gene azpirakorra.
BRAKIDAKTILIA
Atzamar laburrak edukitzean datza.
Gene gainartzailea.
POLIDAKTILIA
Eskuan edo oinean 5 atzamar baino gehiago izatean datza.
Gene gainartzailea.
GAIXOTASUN GENETIKOEN PREBENTZIOA ETA DIAGNOSTIKOA
LEHEN MAILAKO PREBENTZIOA
Ernalketa aurretik gertatzen da.
Aholkularitza genetikoa: pertsona batek edo beren ondorengoek gaixotasun genetikoak izateko zer arrisku duten jakiten eta zein prebentzio-neurriak hartzen datza.
BIGARREN MAILAKO PREBENTZIOA
Ernalketa ondoren gertatzen da.
JAIO AURREKO DIAGNOSTIKOA
Fetuari egiten zaion teknika, anomaliarik duen jakiteko.
In vitro ernalketa: ezarpenaren aurreko diagnostiko genetika egin ahal da (umetokia ezarri aurretik); enbrioiaren zelulak analizatu, geneetan alteraziorik badagoen eta egituran anomaliarik badagoen ikusteko.Alterazio genetikorik ez: enbrioia ezarri. Egoten bada, ez.
JAIO ONDOKO DIAGNOSTIKOA
Haurra jaiotakoan egiten da.
Lehenengo egunetan: gernu- eta odol-analisien bidez.
Jaio aurreko diagnostikoarako: orpoaren proba : jaioberriari odola aterazten zaio, entzimaren baten gabezia edo gutziegitasunak eragindako gaixotasun metabolikoak hautemateko.
ODOL TALDEAK
FENOTIPOA
GENOTIPOA
AA AO A
BB BO B
OO O
AB AB
Rh
++/+- +
-- -
Bi diagnostikoak egin ondoren eta eta norbaiti gaixotasun genetikoren bat hautematzen bada...
Zenbait neurri. Adb:
Dieta egokiarekin.
Koagulazio faktoreak aplikatuz.
Kirurgiarekin.
Adb: arrosa zuria (G1G1)+ arrosa gorria (G2G2) = arrosa larrosa(G1G1)
Adb: arrosa zuria (Z1Z1)+ arrosa gorria (Z2Z2) = arrosa adabaki gorri eta zuriekin (Z1Z2)
JAIO AURREKO DIAGNOSTIKORAKO TEKNIKAK
Zertarako?
Fetua ondo garatzen eta osatzen ari den ikusteko.
EZ-INBADITZAILEAK
Analisiak: amaren odolean fetuaren DNA hautemateko testa edo proteinak hautemateko testa.
Historia klinikoak
Ekografiak
INBADITZAILEAK
Fetuaren anomalia askoren diagnositkoa baieztatzeko eta osatzeko erabiltzen dira.
Adb.
Zilbor-hesteko ziztada edo kordozentesia:ama eta fetua lotzen dituen odola atera.
Kromosomen anomaliarik dagoen ikusteko.
Amniozentesia: orratz xurgatzaile bat amaren adomeneko barrunbean likido amniotikoa hartu.
Down edo Turner sindromea dagoen ikusteko