TAREA FINAL UD 7
MUTACIONES
Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes.
Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.
causas
Un cambio en uno o mas nucleotidos del ADN
Un cambio en muchos genes
Perdida de uno o mas genes
Reordenamiento de genes o cromosomas completos
Las mutaciones son heredables
Estas mutaciones se encuentran en casi todas las células de la persona a lo largo de su vida
Ejemplos de mutaciones heredables
Fibrosis quística
Hemofilia
Enfermedad de células falciformes
La mutaciones espontáneas son aquellas que se pueden producir por si solas durante la vida de una persona
La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen repercusión en la salud
Hay algunas mutaciones que incluso son útiles
Hay tres tipos de enfermedades genéticas
Defectos monogenéticos (solo afectan a un gen)
Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas o una parte de ellos faltan o cambian
Mutaciones en dos o mas genes. Influyen nuestro estilo de vida y medio ambiente
El cáncer de colon es un ejemplo de esta enfermedad
MUTACIONES GENÉTICAS
Mutaciones silenciosas
Son aquellos cambios en la secuencia de nucleótidos que siguen dando lugar a la misma proteína que, que el gen original, es decir, el gen no mutado
Cuando la proteína sintetizada es igual que la original es una mutación silenciosa
Mutaciones con cambio de sentido
Da lugar a un aminoácido diferente al riginal
La proteína resultante es diferente porque ha cambiado un aminoácido, pero su función es la misma.
Mutación sin sentido
Se genera un codon de terminación
El cambio de nucleótido da lugar a un aminoácido que detiene la síntesis de proteínas
Polimorfismo
Esta basada en la mutación con cambio de sentido
Aunque el aminoácido sea distinto, la proteína resultante sigue siendo la misma.
Inserción
Se introduce un nucleótido que no debería estar ahi
Esto cambia completamente el patrón de lectura
Da lugar a una proteína muy diferente
Deleción
Es igual que la inserción pero en vez de introducir un nucleótido se elimina uno
También se cambia el patrón de lecruta
Subtopic
La secuencia final de aminoácidos es muy diferente a la inicial
Duplicación
Un fragmento corto de ADN se ha duplicado
El patrón de lectura cambia y la proteína es distinta
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son aquellas a las que la estructura del cromosoma está dañada
Los cromosomas pueden sufrir deleciones, duplicaciones y cambios de lugar
Las deleciones son que se pierden varios fragmentos de genes
Como hay bastantes genes involucrados las consecuencias son peores
MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones en un numero de cromosomas que afecta a todo el genoma
Poliploidía
Hay un aumento en el total de juegos de cromosomas
Un ejemplo seria que en vez de haber 23 pares de cromosomas haya 23 tripletes de cromosomas
Es común en las plantas
Haploidía
Hay una disminución en el total de juegos de cromosomas
No es muy común
Aneuploidía
Puede haber un cromosoma duplicado o un cromosoma desaparecido
Esto no afecta a el conjunto entero de cromosomas
Hay tres tipos
Monosomías
Solo se tiene un cromosoma en un par concreto
Síndrome de Truner
Trisomías
Hay un cromosoma de más en una pareja de cromosomas
Síndrome de Down
Tetrasomías
Es posible que esta persona nazca pero no durará mucho su vida
PROYECTO GENOMA HUMANO
Es un proyecto científico internacional que pretende llegar a descifrar la información que poseen nuestros cromosomas e interpretar su significado, regulación y funcionamiento
En este momento se ha descifrado el 100% de la información del conjunto de nuestros cromosomas
Repercusiones que tendrá el proyecto genoma humano cuanto esté 100% concluido
Será posible curar todas las enfermedades hereditarias o que presenten alteraciones en el ADN.
Desde el punto de vista legal se le podrá decir a una persona cuantos cromosomas tiene mal
Podrá decirle que enfermedades podrá padecer a lo largo de su vida
Desde el punto de vista ético, será muy importante regular el uso de estas técnicas a unas aplicaciones muy concretas
El Proyecto Genoma Humano supuso una mejora drástica en el conocimiento de la biología humana.
Gracias a él, se lograron mapear muchísimos genes relacionados con enfermedades genéticas
Abriendo paso a:
Nuevos métodos diagnósticos y tratamientos
Nuevas investigaciones
INICIOS
A finales de los 80 se formo la organización genoma humano
A principios de los 90 se publicó el Proyecto Genoma Humano
2000
Se publicó el primer borrador del proyecto genoma humano
Contenía información de aproximadamente el 85% del proyecto genoma humano
2003
En abril de 2003 se publicaron los resultados del proyecto genoma humano
2005
El 25 de octubre de 2005 unos investigadores recortaron el número de genes codificantes que tiene el genoma humano
2014
Se ha leiío el 100% del conjunto de cromosomas
Aun falta por aprender como funcionan y como interaccionan todas las recetas
Precios
Costó mas de 10 000 000
Hoy en día secuenciar tu genoma costaría al rededor de 1000 euros