Trastornos plaquetarios
Los trastornos plaquetarios pueden afectar la cantidad de plaquetas, su correcto funcionamiento, o ambas. Un trastorno plaquetario afecta la coagulación normal de la sangre.
Los trastornos que pueden causar problemas en la función plaquetaria incluyen
Trombocitopenia primaria (trastorno de la médula ósea en el cual dicha médula produce demasiadas plaquetas)
La trombocitemia puede llevar a
Oclusiones microvasculares (generalmente reversibles)
Trombosis de grandes vasos
Hemorragia
Signos y síntomas
Debilidad
Hematomas y sangrado
Gota
Migrañas oculares
Parestesias de las manos y los pies
Eventos trombóticos
La trombosis puede causar síntomas en la localización afectada (p. ej., déficits neurológicos en caso de accidente cerebrovascular o ataque isquémico transitorio; dolor o edema en las piernas en caso de trombosis de los miembros inferiores, dolor torácico y disnea en caso de embolia pulmonar).
Diagnóstico
Hemograma completo y frotis de sangre periférica
Exclusión de causas de trombocitosis secundaria
Estudios citogenéticos
Mutación JAK2 por PCR (polymerase chain reaction), y, si es negativa, análisis de mutación CALR o MPL
Posiblemente, examen de médula ósea
Tratamiento
Aspirina
Fármacos que reducen las plaquetas (p. ej., hidroxiurea, anagrelida)
Rara vez, plaquetoféresis
Pocas veces agentes citotóxicos
Pocas veces interferón
Pocas veces trasplante de células madre
los trastornos
Cuantitativos
Se clasifican en
Trombocitopenia
Es cualquier trastorno en el cual hay una cantidad anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan a coagularla. Esta afección algunas veces se asocia con sangrado anormal.
Causada por
Disminución de la producción de plaquetas
Disminución de la supervivencia plaquetaria
Secuestro
Dilución
Producción insuficiente de plaquetas en la médula ósea
Incremento de la descomposición de las plaquetas en el torrente sanguíneo
Incremento de la descomposición de las plaquetas en el bazo o en el hígado
Es posible que la médula ósea no produzca suficientes plaquetas si usted tiene cualquiera de las siguientes afecciones:
Anemia aplásica (un trastorno en el cual la médula ósea no produce suficientes glóbulos)
Cáncer en la médula ósea como leucemia
Cirrosis (cicatrización del hígado)
Deficiencia de folato
Infecciones en la médula ósea (muy poco común)
Síndrome mielodisplásico (la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas o las produce defectuosas)
Deficiencia de vitamina B12
Trombocitosis
Causada por
Trastornos mieloproliferativos
Los trastornos mieloproliferativos constituyen un subgrupo de enfermedades de la médula ósea. Se caracterizan por la sobreproducción de uno o varios tipos de las células sanguíneas en la médula ósea.
Signos y síntomas
La gravedad de los trastornos mieloproliferativos varía según el individuo. La enfermedad puede ser aguda y amenazar seriamente la vida del afectado o puede ser sutil, existiendo muchos años antes de diagnosticarse
Síntomas mas comunes
Pérdida de peso
Debilidad y fatiga
Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) - las células se acumulan en el bazo porque es el órgano que las elimina de la circulación; el individuo puede sentir malestar abdominal
Sangrado y hematomas debido a un insuficiente número de plaquetas o a que son anormales
Sudoración nocturna
Dolores óseos y articulares
Palidez por la anemia (cuando disminuyen los hematíes)
Infecciones frecuentes
Dolor de cabeza, mareos, entumecimiento y/o alteraciones visuales por el espesamiento de la sangre o por la presencia de coágulos
pruebas relacionadas
Hemograma y recuento de leucocitos
El hemograma y el recuento de leucocitos permiten detectar aumentos, disminuciones y otras anomalías de las células de la sangre, siendo de gran ayuda en la determinación de la causa de enfermedades, así como su gravedad, progresión y respuesta al tratamiento.
Biopsia o aspirado de la médula ósea
Gases en sangre
Eritropoyetina
Análisis citogenéticos y moleculares
Tratamiento
Los trastornos mieloproliferativos no se pueden prevenir o curar en la mayoría de casos. El objetivo del tratamiento es enlentecer la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas y las complicaciones debidas a una producción excesiva, insuficiente o anómala de células.
posesplenectomia
Puede presentarse después de la cirugía para extirpar el bazo. Consiste en un grupo de síntomas y signos como:
Coágulos sanguíneos
Destrucción de glóbulos rojos
Aumento del riesgo para infecciones graves, como por ciertas bacterias como el Streptococcus pneumoniae y Neisseria meningitidis
Neoplasias
Aumento del conteo de plaquetas, lo cual puede causar coágulos sanguíneos
Los trastornos
Cualitativos
se clasifican en
Hereditarios
Se encuentra
Fallas en la agregación, adhesión y secreción plaquetaria
Adquiridos
Se encuentran en
Urémicos
como
Insuficiencia renal
Es la pérdida rápida (en menos de 2 días) de la capacidad de sus riñones para eliminar los residuos y ayudar con el equilibrio de líquidos y electrólitos en el cuerpo.
Existen numerosas causas posibles de daño a los riñones. Estas incluyen:
Necrosis tubular aguda (NTA, daño a las células tubulares de los riñones)
Enfermedad renal autoinmunitaria
Coágulo de sangre por el colesterol (émbolo por colesterol)
Disminución del flujo sanguíneo debido a presión arterial muy baja, lo cual puede resultar de quemaduras, deshidratación, hemorragia, lesión, shock séptico, enfermedad grave o cirugía
Trastornos que causan coagulación dentro de los vasos sanguíneos del riñón
Infecciones que causan lesión directamente al riñón, como pielonefritis aguda, septicemia
Complicaciones del embarazo, incluso desprendimiento prematuro de placenta o placenta previa
Obstrucción de las vías urinarias
Drogas ilegales como cocaína y heroína
Medicamentos incluyendo los fármacos antiinflamatorios no esteroides (AINE), ciertos antibióticos y medicamentos para la presión arterial, medios de contraste intravenosos (tinte), algunos fármacos para el cáncer y el VIH
síntomas
Heces con sangre
Mal aliento y sabor metálico en la boca
Tendencia a la formación de hematomas
Cambios en el estado mental o en el estado de ánimo
Disminución del apetito
Disminución de la sensibilidad, especialmente en las manos o en los pies
Fatiga (cansancio)
Dolor de costado (entre las costillas y las caderas)
Temblor en la mano
Soplos cardíacos
Presión arterial alta
Náuseas o vómitos que pueden durar días
Hemorragia nasal
Hipo persistente
Sangrado prolongado
Crisis epiléptica
Dificultad para respirar
Hinchazón por retención de líquidos en el cuerpo (puede presentarse en las piernas, los tobillos y los pies)
Cambios en la micción como poca o ninguna orina, micción excesiva durante la noche o suspensión completa de la micción
Pruebas y exámenes
BUN
Depuración de la creatinina
Creatinina en suero
Potasio en suero
Análisis de orina
Tratamiento
Una vez que se encuentra la causa, el objetivo del tratamiento es restaurar el funcionamiento de los riñones y evitar que el líquido y los residuos se acumulen en el cuerpo, mientras estos órganos sanan.
Medicamentos como el ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno, otros antiinflamatorios, penicilina, fenotiazinas y prednisona (después de un uso prolongado)
Existen dos trastornos
Cualitativo
cuantitativo
Púrpura trombocitopénica idiopática (trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunológico destruye las plaquetas)
Signos y síntomas
Aunque a menudo son asintomáticos y se identifican solo por un recuento bajo de plaquetas en un ensayo de rutina, cuando se producen síntomas y signos de trombocitopenia inmunitaria, estos son
Petequias
Púrpura
Sangrado de la mucosa
La hemorragia digestiva y la hematuria macroscópicas son menos frecuentes
El signo más característico de la trombocitopenia
es el sangrado que suele ser mucocutáneo. Cuando
predominan las petequias y equimosis le suelen llamar
Púrpura seca y cuando se acompaña (o predomina)
de sangrado mucoso (epistaxis, gingival, menometrorragias) la llaman Púrpura húmeda.
Diagnóstico
Hemograma con recuento de plaquetas, frotis de sangre periférica
Pocas veces, aspiración de médula ósea
Exclusión de otros trastornos trombocitopénicos
Tratamiento
Corticoides orales
Inmunoglobulina IV (IVIG)
Inmunoglobulina anti-D IV
En ocasiones, esplenectomía
Fármacos agonistas del receptor de trombopoyetina
Rituximab
Fostamatinib
Otros inmunosupresores
En la hemorragia grave, IVIG, inmunoglobulina anti-D IV, corticoides IV y/o transfusiones de plaquetas
Leucemia mielógena crónica (cáncer de la sangre que inicia dentro de la médula ósea)
La LMC aparece cuando una célula progenitora hematopoyética pluripotente anormal inicia una producción excesiva de todas las células del linaje mieloide, principalmente en la médula ósea pero también en localizaciones extramedulares (p. ej., bazo, hígado). Aunque predomina la producción de granulocitos, el clon neoplásico incluye eritrocitos, megacariocitos, monocitos e incluso algunos linfocitos T y B. Las células madre normales quedan retenidas y pueden emerger después de la supresión farmacológica del clon de LMC.
Sin tratamiento, la LMC experimenta 3 fases:
Fase crónica: un período poco activo inicial que puede durar 5-6 años
Fase acelerada: fracaso terapéutico, empeoramiento de la anemia, trombocitopenia o trombocitosis progresiva, esplenomegalia persistente o que empeora, evolución clonal, aumento de los basófilos de sangre, y aumento de los blastos en médula ósea o sangre (hasta 19%)
Fase blástica: acumulación de blastos en sitios extramedulares
Signos y síntomas
Inicialmente, la palidez, la hemorragia, la aparición fácil de hematomas y las linfadenopatías son inusuales, pero es frecuente la esplenomegalia moderada o, en ocasiones, extrema (60-70% de los casos). Con la progresión de la enfermedad, la esplenomegalia puede aumentar, y puede haber palidez y hemorragia. La fiebre, las linfadenopatías marcadas y el compromiso cutáneo maculopapuloso son signos ominosos.
Diagnóstico
Hemograma completo
Examen de médula ósea
Estudios citogenéticos (cromosoma Ph)
Tratamiento
El tratamiento de la leucemia mieloide crónica depende del estadio de la enfermedad. Los inhibidores de la tirosina cinasa (p. ej., imatinib, nilotinib, dasatinib, bosutinib, ponatinib) no son curativos, pero son extremadamente eficaces en la fase crónica asintomática y son la opción de tratamiento inicial para los pacientes en esta fase. Los inhibidores de la tirosina cinasa también se usan a veces en la fase acelerada o explosiva. El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas está reservado para pacientes con LMC en fase acelerada o blástica o para aquellos con enfermedad resistente a los inhibidores de la tirosina cinasa disponibles.
Inhibidores de la tirosina cinasa
En ocasiones, trasplante de células madre alogénicas
Mieloma múltiple (cáncer de la sangre que inicia en el plásma de las células de la médula ósea)
Signos y síntomas
El dolor óseo persistente (en especial en la espalda o el tórax), la insuficiencia renal y las infecciones bacterianas recurrentes
Diagnóstico
Hemograma completo con plaquetas, frotis de sangre periférica, eritrosedimentación y pruebas químicas (nitrógeno ureico en sangre, creatinina, calcio, ácido úrico, LDH)
Electroforesis de proteínas en suero y orina (en una muestra de orina de 24 horas), seguida de inmunofijación; inmunoglobulinas cuantitativas; cadenas livianas libres en suero
Radiografías (radiografías óseas)
Examen de médula ósea, que incluye estudios citogenéticos convencionales y de hibridación fluorescente in situ (FISH)
El diagnóstico y la diferenciación de otros tumores malignos (p. ej., carcinoma metastásico, linfoma, leucemia) y la gammapatía monoclonal de significado incierto normalmente requieren múltiples criterios
Células plasmáticas clonales de la médula ósea o plasmacitoma
Proteína M en plasma, orina o ambos
Afectación orgánica (hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia o lesiones óseas)
Tratamiento
Quimioterapia en pacientes sintomáticos
Talidomida, lenalidomida o pomalidomida y/o bortezomib, carfilzomib o ixazomib con corticosteroides y/o quimioterapia convencional
Anticuerpos monoclonales, incluyendo elotuzumab y daratumumab
Terapia de mantenimiento con corticosteroides, talidomida, y/o lenalidomida e inhibidores del proteasoma, en especial ixazomib por vía oral
Posiblemente alotrasplante de células madre
Posiblemente radioterapia de las áreas sintomáticas específicas que no responden a la terapia sistémica
Tratamiento de las complicaciones (anemia, hipercalcemia, insuficiencia renal, infecciones, y lesiones esqueléticas [en particular aquellas asociadas con alto riesgo de fractura])
Mielofibrosis primaria (trastorno de la médula ósea en el cual dicha médula es reemplazada por tejido cicatricial fibroso)
La mielofibrosis es un aumento reactivo y reversible del colágeno de la médula ósea, a menudo con hematopoyesis extramedular (principalmente en el bazo). La mielofibrosis puede ser
Primaria (más común)
Secundaria a una serie de enfermedades hematológicas, malignas y no malignas (véase tabla Enfermedades asociadas con mielofibrosis).
La mielofibrosis primaria se debe a la transformación neoplásica de una célula multipotencial de la médula ósea. Estas células de la progenie de mielofibrosis primaria estimulan a los fibroblastos de la médula ósea (que no forman parte de la transformación neoplásica) a secretar colágeno en exceso. La incidencia pico de mielofibrosis primaria se observa entre los 50 y 70 años y ocurre en forma predominante en hombres.
Signos y síntomas
En muchos pacientes, la mielofibrosis es asintomática. Otros presentan síntomas de anemia, esplenomegalia o, en estadios más tardíos, malestar general, pérdida de peso, fiebre o infarto esplénico.
Diagnóstico
Hemograma completo y frotis de sangre periférica
Examen de médula ósea
Investigación de mutaciones de JAK2, CALR y MPL
Tratamiento
Tratamiento sintomático
En ocasiones, alotrasplante de células madre
A veces ruxolitinib
El tratamiento está orientado a los síntomas y las complicaciones. Algunos pacientes pueden ser observados sin tratamiento.
En la mielofibrosis primaria temprana, se ha demostrado que el interferón pegilado reduce la fibrosis de la médula y el tamaño del bazo y se puede usar en pacientes de bajo riesgo.
Policitemia vera (enfermedad de la médula ósea que causa un incremento anormal del número de glóbulos sanguíneos)
La policitemia vera implica una mayor producción de todas las líneas celulares: eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Por lo tanto, la policitemia vera a veces se denomina panmielosis, debido a las elevaciones de los 3 componentes de la sangre periférica. La hiperproducción limitada a los eritrocitos se denomina eritrocitosis; la eritrocitosis aislada puede observarse en la policitemia vera, pero es más frecuente que se deba a otras causas (eritrocitosis secundaria). En la policitemia vera, la producción de eritrocitos es independiente de la eritropoyetina.
La policitemia vera es causada por una mutación en una célula madre hematopoyética.
Signos y síntomas
A menudo, la policitemia vera por sí misma suele ser asintomática pero, por último, el aumento de volumen eritrocítico y de la viscosidad causa debilidad, cefalea, mareos, alteraciones visuales, cansancio y disnea. Con frecuencia, hay prurito, en particular después de un baño o una ducha caliente (prurito acuagénico), que puede ser el síntoma más temprano. La cara puede estar roja y se observa ingurgitación de las venas retinianas. Las palmas y los pies pueden estar rojos, calientes y dolorosos, a veces con isquemia digital (eritromelalgia). Más del 30% de los pacientes presentan esplenomegalia (que puede ser masiva).
Diagnóstico
Hemograma completo
Pruebas para mutaciones JAK2, CALR, o LNK (secuenciales)
En ocasiones, examen de médula ósea y concentración sérica de eritropoyetina
A veces, determinación de la masa eritrocítica
Tratamiento
Flebotomía
Posiblemente terapia con aspirina
Posiblemente terapia dirigida con ruxolitinib o interferón pegilado