CYSTICKÁ FIBROZA

Mai multe ca aceasta

AUTOIMUNE BOLESTI

după una susic

DOVICIN

după Milos Pavlovic

AUTOIMUNE BOLESTI

după una susic

DISFUNKCIONALNA OBITELJ

după Marta Lovričić

CYSTICKÁ FIBROZA

Diagnostika

funkční vyšetření

spirometrie, bodypletysmografie EKG

zobrazovací metody

HRCT (light resolution CT) – umožňuje detailnější pozorování struktury plic než běžné CT) RTG plic ultrazvuk břicha ultrazvuk srdce (ECHO) Dopplerovské vyšetření portálního průtoku hepatobiliární scintigrafie bronchoskopie plicní angiografie denzitometrie magnetická rezonance

laboratorní vyšetření

•biochemické vyšetření séra - ionty, jaterní testy, amylázy, tuky, bílkoviny, urea, kreatinin, glykémie, CRP •biochemické vyšetření glukózové tolerance – OGTT, i.v.GTT •biochemické stanovení hladiny vitamínů v krvi – A, D, E, K •biochemické vyšetření hladiny hormonů •biochemické vyšetření acidobazické rovnováhy, krevních plynů - ASTRUP •imunologické vyšetření krve – IgG, IgM, IgA •biochemické vyšetření stolice – chymotrypsin, trypsin, elastáza

hematologické vyšetření – kompletní krevní obraz, sedimentace, koagulační parametry

mikrobiologické vyšetření sputa, žaludeční laváže, bronchiální laváže

laboratorní molekulárně genetické vyšetření, genotypizace

Potní test,

fyzikální vyšetření

antropometrie – měření tělesné výšky, hmotnosti, obvodu hlavy, břicha, hrudníku, paže, prstů, kožní řasy, posouzení tvaru hrudníku

posouzení stavu výživy, posouzení vývoje dítěte

anamnéza

prenatální diagnostika – získání tkáně budoucího plodu a provedení analýzy DNA

možnost genetického poradenství, testování před plánovaným rodičovstvím určí, zda je vyšetřovaná osoba nositelem vloh

osobní a rodinná anamnéza, klinické podezření

Terapie

ostatní terapie

použití furanonů v léčbě – raná profylaktická léčba

„umělé plíce“ (Hattlerův katetr) – přístroj dočasně nahrazující funkce plic

očkování, podpora imunitního systému

genová terapie – navázání genu CFTR do buněk epitelu plicní tkáně

Transplantační terapie

Oxygenoterapie

fyzioterapie

nácvik inhalačních technik, použivání inhalačních pomůcek

respirační fyzioterapie – dechová cvičení (aktivní cyklus dechových technik, dýchání proti zvýšenému odporu, používání flutteru, PEP masky), autogenní drenáž

léčebná tělesná výchova, kondiční cvičení

farmakoterapie

antibiotika dle citlivosti – peniciliny rezistentní na penicilinázu, cefalosporiny, aminoglykosidy, makrolidy v inhalačním, perorálním a intravenózním podání novodobá antibiotika – monoterapie tobramycinem mukolytika, expektorancia – inhalačně, perorálně kortikoidy – inhalačně, perorálně substituce chybějících vitamínů, stopových prvků nesteroidní protizánětlivé léky (ibuprofenum, nimesulidum) substituce pankreatických enzymů probiotika, potravinové doplňky symptomatická léčba

dietoterapie

parenterální výživa

enterální výživa při malnutrici a nemožnosti zajistit dostatečný příjem živin perorálně (nasojejunální sondou, pomocí PEG)

zvýšená energetická hodnota potravy, nutriční doplňky zvýšený přísun bílkovin, minerálních látek (solí)

Režimová opatření

edukace rodiny

přiměřená pohybová aktivita

zvážení integrace do školního kolektivu, prevence infekce

PŘÍČINY

většina nálezů ukazuje, že plíce novorozence postiženého mutací genu jsou normální a sterilní, ale již krátce po narození se objevují mikroskopické známky zánětu

důsledkem onemocnění je pokrytí buněk výše uvedených traktů velmi hustým a viskózním hlenem

mutace se vyskytují v respiračním, gastrointestinálním a reprodukčním systému

Mutace genu pro protein CFTR

Komplikace

myokarditida, srdeční selhání

sterilita – zvláště u mužů

anémie

osteoporóza

hypovitaminózy

postižení jater a vznik jaterní cirhózy

sekundární diabetes mellitus

porucha odtoku žluči, tvorba konkrementů

recidivující závažné infekce

délka života pacientů stále stoupá, nyní se cca 50% nemocných dožívá 20 – 30 let

v současné době je toto onemocnění na celém světě nevyléčitelné, cílem moderní terapie je především zpomalení progrese choroby, zmírnění obtíží a zlepšení kvality života jedinců trpících CF

multisystémové onemocnění charakterizované progresivním plicním onemocněním, jaterní dysfunkcí, problémy střevní motility, zvýšenou koncentrací elektrolytů v potu, u mužů neplodností

Klinický obraz

bolesti v kloubech – tzv. CF artritida

dyspeptické potíže, gastroezofageální reflux, hyperacidita žaludku

deficit vitamínů, zejména rozpustných v tucích

malnutrice

chronický kašel, opakované respirační infekty – horních i dolních cest dýchacích, plic, vedlejších nosních dutin

paličkovité prsty – zduření konečků prstů na rukou i nohou, nehtové ploténky ve tvaru „hodinového sklíčka“

výrazně slaný pot, soudkovitý hrudník

mekoniový ileus, protrahovaný ikterus, insuficience pankreatu