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En caso de que no sea diagnosticada, esta enfermedad puede producir complicaciones graves que afectan al corazón, el hígado, los ojos y el sistema muscular, que pueden ser mortales.
La forma de presentación más frecuente es coma agudo potencialmente mortal e hipoglucemia después de un período de ayuno. Otras manifestaciones incluyen cardiomiopatía, hepatomegalia y debilidad muscular. Los niños pueden estar asintomáticos, excepto en los períodos de ayuno o de estrés.
Un gen aislado en el brazo largo del cromosoma 7 dirige la función del CFTR. Con un CFTR defectuoso, las células exocrinas y epiteliales presentan transporte defectuoso del ión cloro y a través de las membranas celulares fluye menos agua. Esto produce una acumulación anómala de moco deshidratado y viscoso que afecta a los sistemas respiratorio, digestivo y genitourinario. Ya a las 4 semanas de edad existen inflamación y cambios pulmonares. A la larga, todos los órganos corporales con conductos mocosos se obstruyen y dañan (McMullen y Bryson, 2004)
Debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos y daño pancreático subsiguiente, no se secretan las enzimas naturales necesarias para digerir las grasas y proteínas y al año de edad la mayoría de los niños presentan una malabsorción. A medida que el páncreas incrementa su lesión, algunos niños y adolescentes desarrollaron una deficiencia de insulina y una forma de diabetes distinta a las características de la diabetes tipo 1 y 2. La diabetes relacionada con la fibrosis quística se encuentra con más frecuencia en mujeres, y en individuos de más edad, con insuficiencia pancreática, con más problemas pulmonares y con un genotipo homocigoto específico (Marshall, Butler, Stoddard, et al., 2005).
Los pulmones siempre están llenos de moco, que los cilios respiratorios no pueden aclarar. Esto hace que el aire quede atrapado en las vías respiratorias pequeñas, produciendo atelectasias (colapso pulmonar). Las infecciones respiratorias secundarias se producen porque las secreciones crean un ambiente propicio para el crecimiento bacteriano. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de mortalidad.
Es un trastorno autosómico recesivo. Si ambos padres tienen el rasgo, con cada embarazo el riesgo de tener un niño con la enfermedad es del 25%. En la anemia de células falciformes, la hemoglobina en los eritrocitos adquiere una forma alargada en forma de media luna o falciforme. Esta se debe a una mutación genética en la que el aminoácido valina se sustituye por el aminoácido ácido glutámico. Las células falciformes son rígidas y obstruyen el flujo sanguíneo capilar. Las obstrucciones microscópicas dan lugar a congestión e isquemia tisular. Esta hipoxia tisular local favorece la formación de drepanocitos y finalmente produce grandes infartos.
La drepanocitosis puede desencadenarse por la fiebre y el estrés físico o emocional. Los factores precipitantes de una crisis de células falciformes (drepanocítica) incluyen el aumento de la viscosidad sanguínea (p. ej., tras una baja ingesta hídrica o fiebre) e hipoxia o baja saturación de oxígeno. Las posibles causas de la hipoxia o baja saturación de oxígeno incluyen la elevada altitud, aviones mal presurizados, la hipoventilación, una vasoconstricción por el frío o un suceso emocionalmente estresante. Cualquier enfermedad que incremente la necesidad corporal de oxígeno o altere el transporte de oxígeno (como infecciones, traumatismos o deshidratación) puede dar lugar a una crisis drepanocítica.
Se produce como resultado de la deficiencia de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa (GALT), una de las tres enzimas necesarias para convertir la galactosa en glucosa. La falta de la enzima produce la acumulación de los metabolitos de la galactosa en los ojos, hígado, riñones y cerebro, lesionando rápidamente estos órganos y causando problemas que pueden amenazar la vida. Los niños se vuelven susceptibles a sepsis por gramnegativos.
Los signos precoces incluyen mala adaptación a la lactancia, no ganancia de peso debido a los vómitos y la posterior diarrea, hipoglucemia y hepatomegalia. Signos más tardíos incluyen retraso mental, ictericia, ascitis, sepsis, obnubilación, convulsiones, hipotonía, cataratas y coma. Los recién nacidos mueren en el primer mes de vida si no reciben tratamiento, generalmente debido a sepsis. Cuando el diagnóstico no se realiza al nacer, la afectación hepática (cirrosis) y cerebral (retraso mental) se hacen progresivamente más graves e irreversibles.
En la EOJA no pueden ser metabolizados tres aminoácidos esenciales (leucina, isoleucina y valina) debido a la ausencia o la alteración de la enzima a-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada. Esto produce a-cetoacidosis. Los tres aminoácidos son esenciales para formar las estructuras corporales como el pelo, la piel o el músculo. La leucina tiene el potencial de construir el cerebro y puede ocasionar edema cerebral, lesión neurológica progresiva y la muerte.
Entre los primeros 3 y 7 días de vida, el recién nacido desarrolla síntomas de falta de apetito, letargo, vómitos, tono muscular variable, irritabilidad, convulsiones, llanto muy agudo y olor dulce de jarabe de arce en los fluidos corporales. Los síntomas pueden progresar rápidamente hasta coma y muerte si no se tratan (Larsson y Therrell, 2002)
En la mayoría, pero no en todos los estados del país se requiere el cribado neonatal para esta enfermedad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio de la orina con cetonas positivas y de la sangre con leucina, isoleucina, aloisoleucina (un esteroisómero de la isoleucina que normalmente no aparece en la sangre) y valina.
Deficiencia autosómica recesiva de cistationina beta-sintasa, que cataliza la formación de cistationina a partir de homocisteína y serina. Hay acumulación de homocisteina que forma dímeros de disulfuro de homocisteína, que se excretan por orina. Como la remetilación está intacta, parte de la homocisteína adicional se convierte en metionina, que se acumula en sangre. El exceso de homocisteína predispone a trombosis y ejerce efectos adversos sobre el tejido conectivo (que, quizá, involucran a la fibrilina), en particular de los ojos y el esqueleto; los efectos adversos neurológicos pueden ser secundarios a trombosis o a efecto directo.
Puede haber fenómenos tromboembólicos venosos a cualquier edad. Muchos pacientes presentan ectopia del cristalino (subluxación del cristalino), discapacidad intelectual y osteoporosis. Los pacientes pueden tener un hábito marfanoide, aunque en general no son altos.
Los niños con FCN presentan deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, que normalmente metaboliza el aminoácido esencial fenilalanina a tirosina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en sangre y causa olor corporal y urinario característico a moho o a ratón, irritabilidad, vómitos, hiperactividad, hipertonía, reflejos tendinosos profundos aumentados, convulsiones y eccema tipo erupción (Rezvani, 2004). La persistencia de niveles elevados de fenilalanina condiciona la interrupción del proceso de mielinización y la síntesis de proteínas y produce trastorno con convulsiones y retraso mental irreversible.
Los niños parecen normales al nacer, excepto por tener la piel más clara que sus hermanos no afectados. Si se retrasa el diagnóstico, se nota un olor a humedad o a ratón y el retraso mental puede ser grave. Otros hallazgos frecuentes en niños no tratados son microcefalia, maxilar prominente, dientes muy separados, hipoplasia del esmalte y retraso del crecimiento (Rezvani, 2004).
De las dos formas clásicas de la enfermedad, el 75% son pierde-sal, causada por la deficiencia de aldosterona y el 25% son no-pierde-sal con virilización (producción de caracteres sexuales secundarios masculinos en mujeres). En todas las formas se produce aumento de la secreción de hormona adrenocorticotropa (ACTH) como respuesta a unas concentraciones bajas de cortisol.
Durante el desarrollo fetal, la falta de cortisol desencadena la secreción continua de ACTH por parte de la hipófisis, lo que estimula la sobreproducción de andrógenos suprarrenales. La virilización de los genitales externos femeninos comienza en la décima semana de gestación. Si no se trata tras el nacimiento, la sobreproducción de andrógenos produce un crecimiento acelerado, cierre precoz de las placas epifisarias y desarrollo sexual prematuro con aparición de vello púbico y axilar.
Los niños con hipotiroidismo congénito presentan pocos signos clínicos de la enfermedad en las primeras semanas de vida. En niños no tratados, los caracteres típicos del cretinismo (lengua engrosada y protuberante, labios gruesos y apariencia embotada) aparecen durante los primeros meses de vida.
