Mutación Genética cromosoma X

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TRABAJO Y ENERGÍA

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CUERPOS CETÓNICOS

după PROFESOR JANO

Talla

Paciente masculino 5 añoss

Proteína 3 de fijación del factor de crecimiento insulinoide (IGFBP-3)

Factor de crecimiento insulinoide (IGF-1)

Desquilibrio de las hormonas del cuerpo

Alteración Hipófisis

Integridad sensorial

Prueba de alteración superficial por dermatomas y prubeas de propiocepción

Restringe para: Trepar (d4551.34)

Cambios capacidad musculares

Capacidad para realizar tareas motrices

Fuerza muscular

Resistencia muscular

Potencia muscular

Alteración de la cadena Muscular de apertura MMII

Cadena Muscular extensora de tronco alargada y flexora de tronco acortada

Cambios posturales

Aumento de la cifosis

Protrusión de hombros

Cabeza adelantada

Descenso del hombro derecho

Readaptaciones y compensaciones en la postura

Postura

Análisis postural en sedente

Riesgo de caídas

Inestabilidad

Cambios en fases y subfases de la marcha

Marcha

No evaluable

Otras anormalidades de la marcha (R268)

Patrón de marcha atípico (espástico)

Cambios en los parámetros espaciales y temporales de la marcha

Inexistencia longitud zancada

Ancho de paso

Cadencia

Incapacidad para mantenerse de pie independientemente

Requiere de dispositivos movilidad

Locomoción

Autocuidado y vida doméstica

Autocuidado (d5)

Realizar transferencias (d24208)

Andar (d450)

Fase de apoyo

Dificultad para presentar patrones propios de la marcha

Vida comunitaria, social y cívica

Socialización (d9205)

Correr (d4552.34)

Deportes (d9201)

Fase de Balanceo

Desempeño Muscular

Análisis de Fuerza Muscular, Potencia y Resistencia-Test Musculares Manuales o dinamometría

Integridad Refleja

Escala modificada de Ashworth

Reflejos Osteotendinosos

Disminución del peso corporal

Perímetro de muslo

Perímetro braquial

Perímetro cefálico

Afectación músculos deglutorios

Incapacidad para deglutir correctamente

Mala nutrición

Rigidez articular

Artrocinemática

Rango de movimiento disminuido MMII bilateral (predominio izquierdo)

ROM y Flexibilidad

Goniometria Pasiva

Movilización que supera la capacidad de tejidos blandos

Dolor- cuello de pie bilateral

Escala de Wong Baker

4

EAD

71 puntos

Enfermedad Mitocondrial

Alteración metabolismo de los lípidos

Interferencia en el transporte de la proteína en los oligodendrocitos.

Desmielinización

Axonopatia

Disfunción en el transporte axonal

Características Antropométricas

Circunferencias y Perímetros corporales

Degeneración progresiva

Cordones Posteriores (Fascículo Gracilis)

Debilidad Muscular

Deficiencia del proceso en los sustratos energéticos

Alteración en el uso de nutrientes

Alteración en el uso de oxígeno

De producción de energía para la célula

Incapacidad de suplir la energía solicitada por el músculo estriado esquelético

Incapacidad para moverse

Posiciones constantemente prolongadas

Desequilbrio en las presiones hidrostática y oncótica

Permeabilidad de vasos sanguíneo

Paraplejia Espastica Hereditaria G11.4

Dificultad para la conexión con las motoneuronas de MMII

Menor contracción voluntaria muscular

Alteraciones en el sistema somatosensorial

ALTERACIÓN SENSIBILIDAD PROFUNDA

Retroalimentación intrínseca deficiente

Alteración habilidades primarias propioceptivas

Dificultad de mantener, controlar y modificar movimientos

Control postural

Recepción de señales procedentes de receptores en músculos,articulaciones ligamentos y tendones

Sentido de movimiento

Alteración información tensión (OTG) y longitud (HNM) muscular

Alteración información sobre posición

Alteración información estática y dinámica

Incompetencia para repetir o practicar secuencias de movimientos

Función Motora

GMFM

Nivel III

Desarrollo Neuromotor

Adquisición habilidades del movimiento

Alteración en el control motor

Sentido de posición

Alteración del aprendizaje motor

RETRASO HÁBILIDADES MOTRICES

Incapacidad para producir actividades motoras de acorde a la edad

ESPASTICIDAD

Pie en rotación interna (equino-varo)

Posición estática constante

Patrón flexor musculatura de MMSS

Habilidades Sinergistas

Cambios en las hábilidades compuestas

Balance

Pediatric Balance Scale

Patrón Extensor musculatura MMII

Aumento de la resistencia muscular

Exceso en la producción de metabolitos

Producción de metabolitos (O2, Lactato, Adenosina)

Vasodiltación

Riego Sanguíneo MMII

Aumento perímetro MMII

Incapacidad de reabsorción del liquido extracelular

Filtración liquido al espacio extracelular

Alteración actividad de la bomba musculoesquelética

Estancamiento de sangre y fluidos en MMII

EDEMA GRADO 1 MMII DERECHO

Disfunción de valvas circulatorias

Disminución de la producción de ATP

Incapacidad de transferencia de protones de la matriz mitocondrial a sitios intermembrana específicos.

Atrofia muscular

Pérdida de masa muscular

Circulación

Signo de Fovea

Contracción constante fibras musculares de bajo nivel

Del tono muscular (hipertonía moderada)

Uso de vías reticuloespinales

activación fibras Gamma tónicas del Huso Neuromuscular

Inervación deficiente por parte de las neuronas del asta anterior

Alteración soma neural

Hiperexcitabilidad motoneurona alfa

Falta de inhibición y control del tono muscular

reflejos tendinosos, miotáticos y respuestas plantares (extensoras)

HIPERREFLEXIA

Signo de Babinsky

Aquileo +++, Rotuliano +++

Vía Motora Espinal

Actividad y excitabilidad reducida de la corteza motora

Signos de Motoneurona Superior

Dificultad de realizar movimiento voluntarios

Gen SPG 11 alterado

Defectos en el transporte de la proteínas (espastina, paraplejina y proteolípida)

Mutación Genética cromosoma X