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ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y DIAGNÓSTICO PRENATAL

TRATAMIENTO FETAL

TRANSPLANTE DE CÉLULAS MADRE Y TRATAMIENTO GÉNICO

antes de las 18 semanas de gestación

se enfoca en células madre hematopoyéticas para tratar la inmunodeficiencia y los trastornos hematológicos

CIRUGÍA FETAL

solo en centros especializados y no haya otra alternativa

en casos de uropatia obstructiva, lesiones de quistes y defectos de espina bífida

TRATAMIENTO MÉDICO DEL FETO

de infecciones, arritmias cardiacas, función inadecuada de la glándula tiroidea

en algunos casos se administran directamente al feto con una inyección intramuscular en la región glútea o atraves de la vena umbilical

TRANFUSION FETAL

la sangre se introduce directamente al feto

se inserta una aguja en la vena del cordón umbilical

en casos de anemia fetal

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

TERATOGÉNESIS MEDIADA POR EL VARÓN

la edad avanzada del padre

transmiten mas mutaciones que las mujeres y mayor riesgo de anomalías congénitas estructurales

FACTORES AMBIENTALES

METALES PESADOS

aumento de abortos, retraso el crecimiento y trastornos neurológicos

HIPOXIA

retraso mental y bajo peso al nacer

OBESIDAD

riesgo de anomalías del tubo neural

CARENCIAS NUTRICIONALES

bajo peso al nacer y anomalías congénitas

ENFERMEDADES MATERNAS

FENILCETONURIA

DIABETES

FECUNDACION IN VITRO

riesgo de parto con feto muerto, bajo peso al nacer y prematuridad

HORMONAS

CORTISONA

ANTICONCEPTIVOS ORALES

INTERFERIDORES ENDOCRINOS

AGENTES ANDROGÉNICOS

DROGAS ILEGALES, ALCOHOL Y CIGARROS

RADIACIONES

destruyen con rapidez la proliferación de células

es un agente mutágeno capaz de producir alteraciones y malformaciones

FÁRMACOS Y AGENTES QUÍMICOS

plomo

retraso mental, trastornos neurológicos

mercurio orgánico

sintomas neurológicos parecidos a los de la parálisis cerebral

solventes industriales

aborto espontáneo, prematuridad, bajo peso al nacer, anomalías cardiacas, craneofaciales y del tubo neural

isotretinoína

embriopatia por vitamina A, orejas pequeñas y deformes, hipoplasia mandibular, fisura palatina, anomalias cardiacas

alcohol

SAF, fisuras palpebrales, hipoplasia maxilar, anomalías cardiacas, retraso mental

warfarina

anomalias esqueléticas

anfetaminas

labio leporino y fisura palatina, anomalías cardiacas

opioides

anomalías del tubo neural, anomalías cardiacas, gastrosquisis

SSRI

malformaciones cardiacas, defectos del tubo neural, atresia anal, fisuras faciales y mas

litio

malformaciones cardiacas

topamax

labio leporino o fisura palatina

trimetadiona

labio leporino, anomalías cardiacas, urogenitales y esqueléticas

acido valproico

anomalías del tubo neural, anomalías del corazón, craneofaciales y de las extremidades

difenilhidantoina

sindrome fetal de hidantoína, defectos faciales, retraso mental

aminopterina

anencefalia, hidrocefalia, labio leporino y fisura palatina

talidomida

anomalías de las extremidades y defectos cardiacos

OTRAS INFECCIONES VIRALES E HIPOTERMIA

no producen malformaciones pero si

o se transmiten al feto

muerte fetal

aborto espontáneo

AGENTES INFECCIOSOS

entre ellos se encuentran:

virus como: citamegalovirus, herpes

PRINCIPIO DE TERATOLOGÍA

son los factores que determinan la capacidad de un agente para producir anomalías congénitas

se manifiestan como muerte, malformación, retraso del crecimiento y problemas funcionales

patogénesis

dosis y duración de exposición al teratógenos

susceptibilidad a teratógenos durante la embriogénesis

genotipo del embrión

TIPOS DE ANOMALÍAS

SÍNDROME

es un grupo de anomalías que ocurren juntas y provienen de una causa común

DEFORMACIONES

son resultado de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto por un periodo prolongado

DISRUPCIONES

producen cambios morfológicos en estructuras ya formadas y se deben a procesos destructivos

MALFORMACIONES

se presentan en la organogénesis, puede causar una ausencia total o parcial de una estructura o alteraciones en su estructura normal

son causadas por factores ambientales o genéticos

DIAGNÓSTICO PRENATAL

MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS

insertar una aguja en la masa placentaria y aspirar de 5 a 30mg del tejido de la vellosidades

se analizan las células al igual que en la amniocentesis

AMNIOCENTESIS

se introduce una aguja en la cavidad amniótica y se extraen entre 20 y 39 mL de líquido

diagnostica: importantes alteraciones cromosómicas y detecta con exactitud anomalías genéticas

PRUEBAS DEL SUERO MATERNO

las pruebas de AFP y GCh

diagnostican: trisomia 18 y 21, anomalías del tubo neural, de la pared abdominal y digestivas.

ECOGRAFÍA

técnica relativamente no invasiva que se vale de ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los tejidos para crear imágenes

y diagnostica

anomalias cardiacas y faciales

anomalías de la pared abdominal

anomalías del tubo neural, anencefalia y espina bífida

determina la edad y crecimiento fetal