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Alteraciones cromosómicas

Cromosoma XXX

El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión. Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

Cromosoma XYY

El síndrome XYY es una anomalía de los cromosomas sexuales en la que un varón nace con dos cromosomas Y y un cromosoma X. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.

Cromosoma 21

Esto indica que el cromosoma 21 contiene un gen supresor de tumores, un guardián del genoma que defiende el material genético (ADN) del daño que puede llevar al cáncer. En muchos cánceres, los tumores no llegan a formarse a no ser que se encuentren desactivados determinados mecanismos de supresión de tumores.

Cromosoma 20

Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los génes que se encuentran en dicho cromosoma

Cromosoma 18

Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18 y 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta, o analizando el ADN fetal en la sangre de la madre por medio de un estudio llamado examen prenatal no invasivo.

Cromosoma 16

Los estudios iniciales sobre el cromosoma 16 habían sido enfocados en la reparación genética del ADN. Además del interés humano, un atractivo adicional proviene del descubrimiento de que algunos genes de este cromosoma están implicados en la neutralización y transporte de metales pesados

Cromosoma 15

La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas y dismorfia craneofacial

Cromosoma 13

La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.

Cromosoma 5

El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma.