distrofia muscular duchenne

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distrofia muscular duchenne

diagnosticos

electromiografia

La electromiografía (EMG) y los estudios de conducción nerviosa son pruebas que miden la actividad eléctrica de los músculos y nervios. Los nervios envían señales eléctricas para que los músculos reaccionen de ciertas maneras.

biosia muscular

La biopsia muscular implica la extracción de una porción de tejido mediante una aguja para ser examinada posteriormente. Algunas veces se necesita más de una inserción de la aguja para obtener un espécimen más grande. Se puede realizar una biopsia abierta si se sospecha de parches.

analisis genetico

Puede revelar signos de debilidad y degeneración muscular.

Registro de la actividad eléctrica de los músculos.

Análisis histológico para evaluar la presencia de degeneración muscular y la falta de distrofina.

Extracción de una pequeña muestra de tejido muscular.

Pruebas de detección de la mutación genética en portadoras.

Identificación de mutaciones en el gen DMD.

sintomas

problemas respitatorios

Mayor susceptibilidad a infecciones pulmonares debido a la debilidad muscular y la dificultad para limpiar las vías respiratorias.

Infecciones Respiratorias Frecuentes:

Puede requerir asistencia ventilatoria, como un respirador (ventilador).

La debilidad muscular progresiva afecta los músculos respiratorios, como el diafragma.

Insuficiencia Respiratoria:

Dependencia de los músculos respiratorios accesorios.

Respiración superficial y rápida.

Disnea (dificultad para respirar) con el esfuerzo.

dificultad para caminar

Caídas Frecuentes: La debilidad muscular puede llevar a caídas frecuentes al caminar, lo que aumenta el riesgo de lesiones.

Necesidad de Soporte: Con el tiempo, la mayoría de los afectados necesitan dispositivos de movilidad, como sillas de ruedas o scooters, para ayudar con la movilidad.

Marcha de Ganso: Algunos niños con Distrofia Muscular de Duchenne pueden desarrollar una marcha de ganso, que implica caminar sobre los dedos de los pies debido a la debilidad en los músculos de la pantorrilla.

Debilidad Muscular Progresiva: La debilidad muscular afecta principalmente las piernas y los músculos de las caderas, lo que hace que caminar sea cada vez más difícil.

retraso en el desarrolo motor

Impacto en la Calidad de Vida: El retraso en el desarrollo motor debido a la debilidad muscular tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los niños y sus familias, ya que limita su capacidad para realizar actividades cotidianas.

Uso de Ayudas de Movilidad: A medida que avanza la enfermedad, es posible que necesiten dispositivos de movilidad, como sillas de ruedas o andadores, para ayudar en la movilización.

Dificultades para Alcanzar Hitos del Desarrollo: Pueden tener dificultades para alcanzar los hitos típicos del desarrollo motor, como pararse sin ayuda o caminar de manera independiente, que se alcanzan en la infancia.

Retraso en el Aprendizaje de Habilidades Motoras Fundamentales: Los niños con Distrofia Muscular de Duchenne a menudo experimentan un retraso en el aprendizaje y la adquisición de habilidades motoras fundamentales, como gatear, caminar y correr.

debilidad muscular progresiva

Caídas frecuentes.

Dificultades para levantarse o caminar.

Debilidad progresiva en las extremidades.

tratamiento

aparatos ortopedicos para soporte muscular

Cirugía Cardíaca: Para tratar problemas cardíacos.

Cirugía de Escoliosis: En casos de deformidades graves de la columna vertebral.

Cirugía en casos graves de la enfermedad:

Sillas de Ruedas: Para mantener la movilidad cuando ya no se puede caminar.

Ortesis: Dispositivos de soporte para las extremidades y la columna vertebral.

medicamentos para control de sintomas

Corticosteroides: Utilizados para mejorar la fuerza muscular y retrasar la progresión de la enfermedad.

terapia fisica y ocupacional

Terapia Ocupacional: Ayudas para actividades diarias, como la adaptación de dispositivos de escritura y técnicas para la vida independiente.

Terapia Física: Ejercicios supervisados para fortalecer los músculos que aún son funcionales.

Ejercicios de Estiramiento: Promoción de la flexibilidad muscular para prevenir contracturas.

causas

herencia ligada al cromosoma X

Resalta que los hombres son más propensos a desarrollar la enfermedad porque tienen un solo cromosoma X y, si heredan una copia mutada del gen DMD, no tienen un cromosoma X normal que lo compense.

Explica que las mujeres generalmente son portadoras asintomáticas, ya que tienen dos cromosomas X, uno de los cuales generalmente es normal y puede compensar el gen mutado.

Indica que la DMD se hereda a través de un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

mutacion genetica en el gen de la distrofina

La ausencia de distrofina conduce a la degeneración muscular y debilidad progresiva.

La distrofina es crucial para mantener la integridad de las fibras musculares.

La mutación provoca una producción anormal o ausencia de distrofina.

La DMD es causada por una mutación en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina.