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Kategorier: Alla - mutaciones - debilidad - síntomas - diagnóstico

av Natalia marlen hernandez atencia för 1 år sedan

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Distrofia muscular según Duch

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que afecta principalmente a los músculos de la cadera y el hombro. Se presenta en aproximadamente uno de cada 3600 varones y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva.

Distrofia muscular según Duch

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Distrofia muscular según Duchenne

Es diagnosticada por medio de pruebas genéticas (ADN) realizadas por medio de muestras de sangre y así identificar mutaciones en el gen dystrophin

El médico te podría recomendar:

Pruebas de control de corazón

Prueba de control pulmonar

Electromiografía

Biopsia de tejidos musculares

Pruebas de enzimas

Los músculos principalmente afectado son los de la cadera y el hombro.

No tiene cura, pero se puede controlar por medio de la fisioterapia y medicamentos

Terapia con fármacos: algunos pueden ayudar a retrasar el daño hacia los músculos como también minimizar los síntomas.

Inmunosupresores (ayudan a retrasar el daño de las células musculares malignas del músculo)

Anticonvulsivos (controlar las convulsiones)

Glucocorticoides (prednisona)

Los estudios demuestran que el tratamiento diario con este aumenta la fuerza muscular y retarda la progresión de esta enfermedad

Fisioterapia: restaura la fuerza y la función muscular por medio de terapias o ejercicios.

Terapia ocupacional: mejora las habilidades motrices de los pacientes.

Es presentada también por personas con familia sin antecedentes conocidos.

Caracterizado por debilidad muscular

Lo más recomendable es que sea tratada por un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares.

Presentada por 1 de cada 3600 varones.

Se puede ocasionar en niños y Niñas

Los síntomas más frecuentes son

Problemas de aprendizaje.

Pantorrillas con músculos grandes.

Caminar en puntas de pie.

Marcha de pato.

Problemas para cortes y saltar.

Dificultad para levantarse.

Caídas frecuentes.

Es causada por un cambio en uno o más genes (mutaciones) interfiriendo en la producción de proteínas necesarias para la formación de músculos saludables.