av cristina zilli för 2 årar sedan
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per quello di assenza 10-15 minuti (t1) e non noto il limite temporale che può condurre a sequele.
per quello focale con compromissione della coscienza 5 minuti (t1) e più di 60 minuti (t2)
per quello convulsivo 5 minuti (t1) e 30 minuti (t2)
Qualora non sia possibile una resezione radicale, altri approcci, quali la callosotomia (sezione del corpo calloso per controllare le crisi di caduta), la radiochirurgia (mediante gamma-knife o cyber-knife per il trattamento di specifiche condizioni come l’amartoma ipotalamico), la stimolazione del nervo vago e, più recentemente, la stimolazione cerebrale profonda (deep brain stimulation), possono essere presi in considerazione. Tra
l'intervento più comune prevede: resezione del lobo temporale (controllo delle crisi nel 60% dei casi). Meno confortanti sono i risultati chirurgici nelle forme di epilessia extratemporale, dove la percentuale di successo tende a decrescere, soprattutto nei casi in cui non sia chiaramente evidente una lesione anatomica.
si fa prima un video- EEG per l'analisi degli aspetti elettro-clinici della crisi. se lo stdio non è sufficiente si puo ricorrere ad analisi più invasive come posizionamento di elettrodi subdurali
I requisiti necessari sono:
correlazione dei dati anatomo-elettro-clinici.
crisi senza primitivo interessamento di aree eloquenti (in maniera da evitare esiti neurologici permanenti);
area epilettogena unica e ben definita;
La percentuale di ricaduta è maggiore quando l’epilessia è esordita in età giovanile, quando più farmaci sono stati necessari per controllare le crisi, oppure quando vi sia già stato un tentativo fallito di sospensione. Inoltre, è maggiore quando l’EEG è ancora attivo al momento della sospensione del trattamento e, soprattutto, quando le alterazioni peggiorano nel corso della riduzione della terapia.
non idiosincratici
possono presentarsi precocemente, al momento dell’inserimento del farmaco, o tardivamente in corso di terapia prolungata. I più frequenti sono legati a un disturbo delle funzioni cognitive caratterizzato principalmente da una riduzione delle capacità attentive, di concentrazione e di memoria.
idiosincratici
tra i nuovi farmaci la lamotrigina può provocare la comparsa di una dermatite esfoliativa maligna (sindrome di Steven-Jhonson).
spesso dose-dipendenti, imprevedibili, ad insorgenza acuta e spesso impongono un cambiamento della terapia. si è delineato il substrato genetico. in particolare con carbamazepina, fenitoina, fenobarbital
in specifici contesti sindromici (ad esempio, la sindrome di West e di Lennox-Gastaut)
è possibile utilizzare, soprattutto per il trattamento degli spasmi in flessione e delle crisi toniche, farmaci considerati di riferimento quali vigabatrin, clobazam, stiripentolo e rufinamide.
nelle crisi focali
si può contemplare carbamazepina, valproato, fenitoina e tutti i farmaci di nuova generazione;
nelle crisi generalizzate tonico-cloniche
valproato, fenobarbital, carbamazepina o fenitoina e tutti i farmaci di nuova generazione
nelle assenze
valproato, etosuccimide, lamotrigina, levetiracetam, topiramato; nelle mioclonie valproato, fenobarbital, clonazepam, levetiracetam, perampanel, zonisamide;
Le crisi generalizzate (in particolare le assenze tipiche e le mioclonie) rispondono a terapie più specifiche
le sindromi e le crisi focali rispondono a tutti i tipi di farmaci attualmente disponibili senza una chiara specificità d'azione
blocco del rilascio dei neurotrasmettitori a livello delle vescicole sinaptiche attraverso il legame con specifiche proteine (levetiracetam - LEV, brivaracetam - BRV).
inibizione dei meccanismi eccitatori per azione su glutammato e aspartato attraverso un blocco recettoriale o una inibizione del rilascio dei neurotrasmettitori.
I farmaci con questa attività sono: felbamato (FLB), lamotrigina (LTG), topiramato (TPM), perampanel (PER);
Potenziamento dell’azione inibitoria del GABA attraverso una stimolazione recettoriale, un blocco del reuptake o una inibizione della sua degradazione
benzodiazepine (BDZ), fenobarbitale (PB), tiagabina (TGB), topiramato (TPM), vigabatrin (GVG); stiripentolo (STP);
effetto stabilizzante sulla membrana cellulare attraverso il blocco dei canali del sodio voltaggio dipendenti e/o del calcio
carbamazepina (CBZ), etosuccimide (ETS), eslicarbazepina (ESL), fenitoina (PHT), lacosamide (LCM), lamotrigina (LTG), oxcarbazepina (OXC), rufinamide (RFD), topiramato (TPM), valproato (VPA);
in caso di effetti tossici, la dose va ridotta
Le anomalie intercritiche (quelle cioè che si osservano nei periodi al di fuori delle crisi) possono essere focali, costituite prevalentemente da punte, punte lente e punte-onda localizzate in una specifica regione, o generalizzate, costituite prevalentemente da punte-onda e polipunte-onda distribuite in maniera bilaterale.
può essere pero anche normale nei paziente con epilessia o avere delle anomalie in assenza di esse
Nell’ambito dell’epilettologia clinica, l’EEG può essere utilizzato per: effettuare la diagnosi di epilessia, classificare il tipo di crisi, localizzare l’area epilettogena (in particolare nei candidati all’intervento chirurgico), quantificare le attività patologiche (critiche ed intercritiche), supportare la decisione di un eventuale riduzione/sospensione della terapia e definire la diagnosi differenziale in caso di fenomeni parossistici di natura non epilettica
le anomalie specifiche sono distinte sulla base della morfologia, in punta, punta lenta (sharp wave), punta-onda, polipunta e polipunta-onda; dal punto di vista topografico, le anomalie possono avere una espressione focale o diffusa.
registrazione dell'attività elettrica cerebrale mediante elettrodi superficiali posti sullo scalpo
combinate focali e generalizzate ( o sintomatiche)
sono spesso encefalopatie epilettiche ad insorgenza infantile in cui un'epilessia severa si associa a una compromissione delle funzioni cognitive e psichiche (ritardo intellettivo o regressione dello sviluppo cognitivo, disturbi psichiatrici). le piu rappresentative sono:
la sindrome di Landau-Kleffner
rara condizione ad esordio infantile (picco fra 4 e 7 anni) che si caratterizza per la presenza di un disturbo di tipo fasico a decorso progressivo, con andamento fluttuante, incostantemente associato a difficoltà d’apprendimento e ritardo mentale; l'EEG mostra anomalie subcontinue localizzate sulle aree principalmente responsabili delle funzioni linguistiche
la sindrome di Lennox Gastaut
si manifesta con una tipica triade caratterizzata: • da crisi epilettiche di differente tipologia (assenze atipiche, crisi toniche, atoniche, miocloniche e tonicocloniche) • ritardo mentale di severità variabile • un tracciato EEG caratteristico (scariche di punta-onda lento a 2-2.5 c/s ad espressione diffusa).
insorge nei bambini fra i 1 e i 7 anni, in presenza di una condizione organica concomitante (sebbene l’eziologia resti ignota in almeno il 40% dei casi)
la sindrome di west
prognosi infausta: la patologia può portare a decesso o allo sviluppo di una sindrome di Lennox-Gastaut e solo il 10% circa dei pazienti va incontro a guarigione.
Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato voltaggio a morfologia irregolare, esordio multifocale e rapida diffusione sull’intero ambito encefalico.
è un’encefalopatia epilettogena generalmente sintomatica, con esordio entro il primo anno di vita (picco fra i 4 e i 7 mesi), clinicamente caratterizzata dalla comparsa di spasmi, per lo più in flessione, ma anche in estensione e flesso-estensione, a carico del collo e degli arti, in particolare dei distretti prossimali, associata a severa regressione delle abilità psico-motorie acquisite.
Fanno parte di questo gruppo le facomatosi (tra cui la sclerosi tuberosa, la neurofibromatosi, ecc.), le amminoacidopatie, le encefaliti postvacciniche e alcune alterazioni cromosomiche
l'EEG è spesso destrutturato come ritmo di fondo; mostra anomalie multifocali, diffuse o localizzate
Le crisi si associano a deficit neurologici (spesso ritardo intellettivo) accompagnati o meno dalla presenza di alterazioni anatomiche.
Sono costituite da sindromi eterogenee contraddistinte da crisi generalizzate (mioclonie, assenze spesso atipiche, crisi toniche, atoniche, generalizzate tonico cloniche) e crisi parziali.
genetiche
le forme più rappresentative sono
i gruppi sindromici sono numerosi e oltre questi citati ci sono: convulsioni neonati familiari benigne, l'epilessia miocenica benigna del lattante, epilessie caratterizzate da specifiche modalità di provocazione
epilessia a tipo assenza con mioclonie palpebrali
risposta inadeguata alla terapia
Anche in questo caso si hanno risposte fotoparossistiche alla SLI e condizioni favorenti sono similari a quella mioclonica giovanile (alcol e la deprivazione del sonno).
l'EEG documenta scariche bilaterali di complessi polipunta-onda a 3-6 c/s
Le crisi sono caratterizzate da mioclonie palpebrali con retrovulsione dei globi oculari e a volte assenze (crisi tonico-cloniche sono rare).
Esordio tra i 2 e i 14 anni con maggiore incidenza nelle femmine.
epilessia con crisi di grande male al risveglio. (o grande male al risveglio)
l'EEG può essere nella norma o documentare anomalie lente o anomalie specifiche a tipo punta-onda ad espressione diffusa,
Sono associate spesso a fotosensibilità.
Si manifesta con crisi tonico-cloniche generalizzate (dette appunto anche crisi “di grande male”) al risveglio.
Ha un esordio tra i 6 e i 35 anni (picco a 18 anni).
epilessia mioclonica giovanile (sindrome di Janz)
c'è fotosensibilità (positività a SLI= Stimolazione luminosa intermittente)
l'EEG mostra scariche diffuse di complessi punta-onda e polipunta-onda a 3.5-6 c/s
caratterizzata da crisi tonico-cloniche spesso al risveglio
ha un esordio tra i 12 e i 18 anni; le crisi sono favorite da deprivazione del sonno e abuso di alcol
epilessia a tipo assenza dell'adolescenza
risposta alla terapia eccellente prognosi piu incerta di quella infantile
l'EEG mostra scariche diffuse di complessi punta-onda a 3c/s
caratterizzata da crisi di assenza (rare mioclonie e crisi tonico-cloniche)
esordio tra i 10 e i 17 a
epilessia a tipo assenza dell'infanzia (denominata piccolo male)
risposta alla terapia eccellente prognosi ottima (condizione età dipendente a risoluzione completa)
c'è una condizione favorente la crisi è l'iperventilazione
l'EEG mostra scariche di complessi punta-onda tipico a 3c/s ad espressione bilaterale
caratterizzata da crisi di assenza
esordio tra i 4 e gli 8 anni
le diverse forme sindromiche, che rappresentano un continuum di una unica condizione con diversa modalità di espressione, si distinguono rispetto alle altre per • la tipologia di crisi (prevalenza di una tipologia rispetto ad un'altra) • per la diversa età di insorgenza degli episodi • per la prognosi più o meno benigna
L'EEG mostra presenza di anomalie critiche ed intercritiche bilaterali e sincrone (si tratta di anomalie a tipo punta-onda, polipnea-onda e polipunta)
caratterizzato da crisi generalizzate(assenze, mioclonie, crisi generalizzate tonico cloniche) che compaiono in pazienti senza alterazioni neurologiche.
Rappresentano 1/3 di tutte le epilessie. Sono in genere benigne in quanto molto sensibili alla terapia medica anche se a volte farmacodipendenti. In genere sono geneticamente definite per familiarità.
epilessie focali ad eziologia ignota
epilessia in cui non è dimostrabile la presenza di una lesione cerebrale responsabile della crisi. le caratteristiche semiologiche della crisi consentono di distinguere le epilessie del lobo frontale, temporale, parietale ed occipitale
epilessie focali genetiche
costituiscono un gruppo sindromico che include epilessie spesso età dipendenti, caratterizzate dall'assenza di deficit neurologici e cogitivi e buona risposta alla terapia l'EEG mostra un normale ritmo di fondo e una normale organizzazione del sonno; in alcune sindromi sono evidenti anomalie dalle caratteristiche patognomoniche per morfologia, localizzazione e ricorrenza
epilessia familiare del lobo temporale autonomia dominante: è una forma caratterizzata da una sintomatologia caratterizzata da sintomatologia tipica dell'interessamento delle strutture tempero-mesiali. con manifestazioni di tipo vegetativo, cognitivo ed esperenziale. esame neurologico, le neuroimmagini e l'EEG sono negativi; a volte è presente atrofia focale dell'ippocampo
epilessia autonomia dominante del lobo temporale laterale con sintomi uditivi: è una forma geneticamente determinata da una mutazione LGI1. c'è un coinvolgimento della corteccia temporale laterale (manifestazioni uditive, vertiginose, visive, disfasiche). l'EEG mostra in genere registrazioni normali o rare anomalie, lente, localizzate nella parte posteriore del lobo temporale. Risposta buona alla terapia
epilessia notturna autonomia dominante del lobo frontale: identificate mutazioni dei geni CHRNA4 e CHRNB2. brevi clusters di crisi motorie, notturne, con manifestazioni distonico/ipercinetiche. l'esame neurologico, le neuroimmagini e l'EEG sono negativi (l'origine della scarica spesso è profonda o situata nella regione mesiale del lobo frontale quindi di difficile accesso all'EEG dello scalpo) dd con crisi psicogene
Epilessia occipitale benigna (varianti: early onset e late onset). sintomatologia prevalente è costituita da sintomi vegetativi, visivi e/o affettivi espressione delle aree temporali posteriori o parieto-occipitali
Epilessia a punte centro-temporali:(o a punte rolandiche): è il prototipo delle epilessie genetiche; si manifesta con segni motori (clonie localizzate nella regione orofacciale, disartria e ipersalivazione) soprattutto durante il sonno. le crisi originano da strutture corticali opercolari e perisilvianie deputate al controllo motorio
Epilessie focali strutturali, metaboliche, infettive e immuni
altre sindromi focali
sindrome di Rasmusssen
è un patologia immunomediata i cui aspetti eziopatogenetici non sono ancora completamente noti il quadro clinico è caratterizzato da una tipica associazione di epilessia focale continua, deterioramento delle funzioni neurologiche (liparesi e disturbi cognitivi) e un RM con progressiva emiatrofia cerebrale; richiede oltre che agli antiepilettici anche un trattamento immunomodulante
sindrome di Kojewnicov
detta anche epilepsia patrtialis continua caratterizzata da prolungati episodi critici motori, espressione di un interessamento delle regioni rolandiche; causata da lesioni di diversa natura, spesso malformativa(displasia corticale)
epilessia gelastica
si manifesta con crisi di risata improvvisa e immotivata; spesso causata da amartoma ipotalamico
Un esempio paradigmatico di sindrome focale sintomatica è l'epilessia del lobo temporale associata a sclerosi dell'ippocampo. Si tratta di una sindrome, spesso farmacoresistente, molto frequente nel giovane adulto, anche se può esordire nell'infanzia. Le manifestazioni cliniche sono caratterizzate da segni tipici del coinvolgimento delle strutture temporali mesiali ed includono segni/sintomi vegetativi, cognitivi, affettivi (sensazione epigastrica ascendente, déja vu e déja vécu, paura, ecc.). Le attività automatiche gestuali e oro-alimentari sono frequenti e compaiono precocemente nel corso della crisi. La risonanza mostra spesso la presenza di una atrofia focale a livello dell'ippocampo (sclerosi ippocampale).
tipica di pz che hanno una storia clinica di convulsioni febbrili prolungate e complesse. ci potrebbe quindi essere un danno metabolico e emodinamico a livello ippocampale mediata dall'intesa attività convulsiva in età infantile che può predisporre all'insorgenza di epilessia in età adulta
L'età di comparsa delle manifestazioni e la prognosi sono variabili, spesso in rapporto alla natura e al tipo di lesione sottesa e al network epilettogeno correlato.
Le manifestazioni cliniche delle crisi variano in relazione ai diversi lobi coinvolti e, ancor più specificatamente, alle diverse strutture lobari invase dalla scarica critica.
In base all'origine topografica delle crisi, le epilessie si distinguono in epilessie del lobo frontale, temporale, parietale ed occipitale
Questo gruppo include tutte quelle epilessie focali in cui è dimostrabile la presenza di una lesione cerebrale responsabile delle crisi.
Crisi per cui non è possibile stabilire un esordio focale o generalizzato
diverse le espressioni cliniche
CRISI GENERALIZZATE NON MOTORIE
MIOCLONIE PALPEBRALI
caratterizzata da movimenti palpebrali con una frequenza di almeno 3 Hz , associata a una deviazione degli occhi verso l'alto. ci può essere una breve sospensione della coscienza. spesso evocate dalla chiusura degli occhi
ASSENZE MIOCLONICHE
assenze associate a impercettibili fenomeni motori quali CLONIE PERIORALI E/O OCULARI (assenze mioceniche)
ASSENZE ATIPICHE
crisi associate a sindromi epilettiche a prognosi sfavorevole come le encefalopatie epilettiche
EEG critico associato mostra un quadro di anomalie simili a quelle che accompagnano le assenze tipiche ma con frequenza piu bassa
caratterizzante da crisi che hanno una durata più lunga rispetto alle assenze ed è accompagnata da segni clinici differenziati quali componenti motorie, asimmetriche, tonico, atomico e mioclonico
ASSENZE
manifestazioni frequenti nelle sindromi generalizzate idiomatiche del bambino e dell'adolescente, rare nell'adulto
l'EEG è tipico con comparsa bilaterale, sincrona e simmetrica; di anomalia generalizzate (punta-onda con frequenza di 3 c/s)
possono essere associate da
segni vegetativi
presenza di automatismi gestuali o di perseverazione motoria (assenze con automatismi)
riduzione del tono posturale (assenze atoniche)
fenomeni motori mioclonici
il soggetto interrompe bruscamente l'attività in corso, presenta sguardo fisso, non risponde a chiamata e dopo un periodo variabile tra 5 ai 40 secondi riprende la propria attività.
Caratterizzate dalla comparsa di una alterazione della coscienza breve ed isolata, con esordio e fine improvvisa
CRISI GENERALIZZATE MOTORIE
SPASMI EPILETTICI
Gli spasmi epilettici si verificano spesso in cluster; gli spasmi infantili sono la forma più conosciuta, ma gli spasmi possono verificarsi a tutte le età.
Tipicamente il fenomeno motorio è più sostenuto di un movimento mioclonico, ma non così tanto da configurare una crisi tonica.
Sono caratterizzati da una brusca flessione o estensione (o un misto di flessione-estensione) prevalentemente a carico della muscolatura troncale e prossimale.
CRISI ATONICHE
in genere osservate nelle encefalopatie epilettogene
EEG mostra la comparsa di un'attività rapida di basso voltaggio a espressione diffusa
Caratterizzato da improvvisa perdita del tono posturale che può interessare solo il collo; può pero coinvolgere anche il tronco e gli arti causando cadute
CRISI MIOCLONICHE-ATONICHE
Si tratta di un tipo di crisi generalizzata con scatti mioclonici che si associano a una componente atonica
CRISI MIOCLONICHE-TONICHE-CLONICHE
Sono caratterizzate da uno o più scatti mioclonici a carico degli arti bilateralmente seguiti da una crisi tonico-clonica. Le crisi con queste caratteristiche sono molto comuni nell’epilessia mioclonica giovanile.
CRISI MIOCONICHE
presenti nelle sindromi idiopatiche nel bambino ma anche nelle epilessie generalizzate sintomatiche
All’EEG anomali sincrone, bilaterali e generalizzate definite polipunta-onda
le scosse sono spesso bilaterali e simmetriche e compaiono in assenza di alterazioni della coscienza.
caratterizzante da Comparsa di contrazione improvvisa, involontaria e breve (<100 ms), di intensità e variabile localizzazione, di un muscolo o di un gruppo di muscoli
possono essere
negative se c'è una breve perdita del tono posturale
positive se c'è una contrazione con spostamento del segmento
CRISI TONICHE
EEG critico mostra presenza di anomalie a tipo punta rapida ritmica e/o polipnea ad espressione diffusa
sono frequenti nelle sindromi a evoluzione non benigna, come le encefalopatie epilettogene
breve alterazione della coscienza
contrazione muscolare sostenuta (può interessare i muscoli del collo e del capo, i cingoli o gli arti)
possono provocare cadute violente, spesso traumatiche
CRISI CLONICHE
EEG mostra la presenza di scariche bilaterali di anomali a tipo punta e polipunta-onda
tipiche in alcune sindromi del bambino
si associa a disturbo della coscienza prolungato
caratterizzante da scosse cloniche, bilaterali, ritmiche a frequenza di 2-3 c/s che coinvolgono simmetricamente gli stessi distretti muscolari
CRISI TONICO-CLONICHE
crisi presente in tutte le sindromi generalizzate sia idiopatiche sia sintomatiche
l'EEG CRITICO mostra all'inizio della crisi la comparsa di una attività rapida di basso voltaggio, reclutante a cui seguono anomalie a tipo punta e polipunta-onda che diminuiscono progressivamente durante la fase clinica.
dopo la crisi il pz lamenta dolori muscolari diffusi (rialzo degli enzimi muscolari) cefalea e stanchezza profonda
Caratterizzate da 3 FASI principali
POSTCRITICA
Può essere variabile e durare anche parecchi minuti: il soggetto continua a presentare un disturbo di coscienza (confusione); è ipotonico, con respiro rumoroso
CLONICA
durata di circa 30 secondi con contrazioni muscolari bilaterali e sincrone che si riducono progressivamente di frequenza
TONICA
si riscontra il morso laterale della lingua e la comparsa di apnea che causa cianosi del volto
accompagnato da disturbi vegetativi: midriasi, alterazione della pressione arteriosa, disturbi del ritmo circadiani, ipersecrezione salivare ecc
l'esordio è accompagnato da un grido e da una immediata perdita di coscienza e da una contrazione tonica sostenuta di tutta la muscolatura (10-20 secondi)
Sintomatologia che coinvolge entrambi gli emisferi Clinicamente non sono evidenti segni che possano suggerire il coinvolgimento anatomico-funzionale localizzato in un solo emisfero. i segni motori sono bilaterali fin dall'esordio e anche all'EEG mostra caratteristiche bilaterali, sincrone e simmetriche sui due emisferi.
una volta definito il grado di interessamento della consapevolezza, le crisi focali si classificano in base ai sintomi/segni predominanti all'esordio
crisi focali ad esordio non motorio
Crisi focali somato-sensoriali
Le crisi focali visive sono caratterizzate da manifestazioni illusionali (alterazione delle forme) o allucinatorie semplici o complesse (puntini luminosi colorati, bagliori, lampi lateralizzati, ma anche scene, personaggi ecc.); possono essere presenti anche sintomi negativi come scotomi, emianopsia, ecc. Mentre nel caso delle allucinazioni elementari, sia positive che negative, si deve pensare a un coinvolgimento, da parte della scarica critica, delle aree occipitali pericalcarine (area 16 e 17) controlaterali, negli altri casi è probabile il coinvolgimento della corteccia a livello della giunzione temporale posteriore e parieto-occipitale.
Le crisi focali vestibolari, piuttosto rare e di difficile diagnosi se clinicamente isolate, possono manifestarsi come crisi vertiginose “vere” (impressione di rotazione dell'ambiente esterno) o “pseudo vertigini” (impressione di spostamento del corpo rispetto all'ambiente esterno). In questi casi la corteccia interessata dalla scarica critica è quella temporale posteriore o temporo-occipitale e parietale inferiore.
crisi focali somatosensitive: rappresentano l’espressione dell'interessamento dell’area sensitiva primaria (corteccia postrolandica): le manifestazioni cliniche possono essere caratterizzate da sintomi sensitivi (formicolio, senso di addormentamento, sensazione di scarica elettrica, dolore, ecc.) localizzate all’emisoma controlaterale. Anche in questo caso può essere presente una marcia jacksoniana sensitiva.
Le crisi focali olfattive e gustative: note anche come “crisi uncinate”, sono caratterizzate dalla presenza di illusioni/ allucinazioni gustative e/o olfattive. Nelle crisi gustative è probabilmente coinvolto l’opercolo parietale, mentre nelle crisi olfattive si ritiene vi sia un coinvolgimento della corteccia frontale basale (giro retto e corteccia orbitaria, aree di elaborazione dell'olfatto).
Le crisi focali uditive: caratterizzate dalla comparsa di rumori, suoni semplici e/o complessi (musica, frasi, ecc.) o da manifestazioni illusionali come la deformazione dei suoni. Tali manifestazioni suggeriscono una localizzazione dell'attività critica in un circuito a cui partecipano le aree corticali uditive (giro di Heschl, porzione posteriore del giro temporale superiore)
Questa categoria include fenomeni caratterizzati da esperienze percettive non causate da corrispondenti stimoli del mondo esterno ma dall’interessamento di specifiche aree cerebrali.
Crisi focali emozionali o affettive
Gli aspetti clinici più comuni sono costituiti da manifestazioni emozionali ed affettive. In genere, nella loro genesi sono coinvolti il lobo temporale e il lobo frontale. Le crisi affettive sono caratterizzate dalla comparsa improvvisa di una emozione (ansia, rabbia, paura, gioia, piacere ecc.); la loro organizzazione coinvolge un circuito a cui partecipano numerose strutture come le aree temporo- mesiali, il giro del cingolo e la regione basale temporo-frontale. Nella recente nuova classificazione sono stati inseriti in questo gruppo anche le crisi di risata (crisi gelastiche) e di pianto (crisi dacristiche).
crisi cognitive
originano a livello di aree cerebrali coinvolte nelle funzioni cognitive superiori e nelle funzioni simboliche; le manifestazioni cliniche più caratteristiche sono le crisi a semiologia dismnesica (caratterizzate da una improvvisa alterazione della cognizione del tempo e della memoria); disturbi afasici; l'acalculia; il disturbo attentivo; il pensiero forzato; il neglect
Crisi focali con manifestazioni autonomiche
non hanno valore localizzatorio poiché tali manifestazioni compaiono in crisi che originano da diverse aree corticali : l'aura epigastrica è tipica delle crisi ad esordio temporo-mesiale ma può accompagnare crisi a esordio opercoloinsulare o prefrontale
Le alterazioni di tipo vegetativo possono presentarsi come sintomo di esordio. Le manifestazioni possono essere molteplici ed interessare: la motilità oculare intrinseca (midriasi) la termoregolazione (orripilazione, calore, sudorazione, brividi, ecc.) il sistema cardiovascolare (pallore o arrossamento del volto, disturbi del ritmo cardiaco, malessere generale, ecc.) il sistema gastroenterico (sensazioni addominali, nausea, eruttazioni, vomito, ecc.). la sensazione del epigastrica ascendete sono tipiche della crisi del lobo temporale
Queste crisi sono caratterizzate da manifestazioni estremamente variabili che riflettono l'interessamento di differenti regioni e network cerebrali.
crisi parziali ad esordio motorio
Nella recente classificazione delle crisi viene data importanza alle attività automatiche che includono molteplici manifestazioni: aggressività, ammiccamenti palpebrali, movimento a tipo si-si del capo (noto come head nodding), automatismi manuali (grattare, strofinare, manipolare oggetti, ecc.), oro-facciali (masticazione, deglutizione) e sessuali, movimenti copulatori del bacino, perseverazione, attività deambulatorie (camminare, correre), pedalamento, vocalizzazione e produzione verbale.
sebbene molto frequenti nelle crisi del lobo temporale (con netta prevalenza delle attività automatiche oro-alimentari), non hanno valore localizzatorio e sono spesso interpretate come l’espressione di attività di liberazione a origine sottocorticale soprattutto nel corso o all’esordio delle crisi focali con disturbo di coscienza.
Questo tipo di manifestazioni motorie indicando l'origine della scarica critica a livello dell’area motoria primaria controlaterale. Il coinvolgimento delle aree corticali premotorie determina la comparsa di crisi caratterizzate da contrazioni muscolari prolungate degli arti e del tronco. Le crisi versive (deviazione laterale della testa e degli occhi) compaiono per un coinvolgimento della corteccia frontale laterale le crisi fonatorie e disartriche per un coinvolgimento della corteccia opercolare le crisi motorie con segni inibitori (inibizione motoria, arresto del linguaggio ecc.) e con specifiche posture (quali ad esempio, la posizione dello schermidore) per un interessamento di alcune aree corticali frontali (ad esempio, area supplementare motoria).
tali crisi sono caratterizzate da manifestazioni variabili ed includono: clonie focali, fenomeni distonici, tonico-posturali, fenomeni versivi, incoordinazione, disartria I segni motori più caratteristici possono esprimersi come isolate contrazioni muscolari focali, limitate a un solo distretto (ad esempio, la mano) oppure, all’inizio, confinate in una sola parte del corpo; possono presentare un reclutamento progressivo di distretti diversi omolaterali (ad es. mano + viso > lingua). Una simile progressione, indicata come “marcia jacksoniana” documenta la progressione della scarica critica che, nel corso della sua propagazione, coinvolge le diverse regioni somatotopiche contigue della corteccia rolandica.
a seconda dell'assenza o presenza di un disturbo della coscienza, le crisi si dividono in: • focali con consapevolezza conservata • in focali con consapevolezza compromessa
il disturbo di coscienza è definito in base alla risposta agli stimoli ambientali e della capacità del soggetto di conservare memoria dei sintomi iniziali e degli stimoli occorsi durante la crisi
la presenza del disturbo di coscienza è un segno di maggiore intensità dell'evento critico
fisiopatologicamente dovuto al coinvolgimento della scarica ad aree associative
clinicamente si può manifestare con arresto dell'attività in corso, fissità dello sguardo, mancata responsività alle stimolazioni e assenza di risposta adeguata agli ordini semplici.
l'EEG critico mostra all'esordio della crisi la comparsa di anomalie focali, unilaterali alle quali segue una propagazione a strutture omo e controlaterali.
le manifestazioni della crisi sono estremamente variabili perchè le aree di esordio e di diffusione sono differenti nelle diverse condizioni cliniche
le crisi originano da un'area limitata di un solo emisfero cerebrale. i sintomi/segni possono avere un alto valore localizzatorio; in genere però una crisi focale è costituita da molteplici segni e sintomi espressione del coinvolgimento di un network anatomo-funzionale interessato dalla crisi all'esordio e durante la sua diffusione, nonostante l'area d'origine sia localizzata.
i meccanismi fisiopatologici delle crisi parziali sono diverse in base anche alle diverse eziologie
per le forme sintomatiche
è stato proposto un modello in cui sostanze chimiche o stimolazione ravvicinata elettrica provocano crisi ravvicinate e modificazioni permanenti (es morte neurone, angiogenesi), riorganizzinone delle sinapsi. Sono stati evidenziati anche meccanismi legati alle cellule gliali, al microambiente neuronale, proprietà dei network come quello libico/mesiotemporale che include strutture corticali connesse a strutture sottocorticali
deattivazione di: corteccia frontale e parietale bilaterale, parte posteriore del giro del cingolo e corteccia temporale posteriore sx
strutture che fanno parte del cosiddetto Default Mode Brain Network ovvero complesso funzionale alla base di alcuni importanti processi della memoria e della coscienza-> infatti questo network è deattivato durante le assenze ed è responsabile della ridotta reattività e del disturbo di stato di coscienza che caratterizza clinicamente questo tipo di crisi
attivazione di: talamo bilaterale, corteccia frontomesiale, delle insulse, del cervelletto
le alterazioni all'EEG si manifesta quando la scarica coinvolge un network sufficientemente strutturato
il network, complesso anatomo-funzionale in cui si organizzano aggregati neuronali, è definito un insieme di strutture cerebrali corticali.
ASPETTO ALL'EEG in corso di crisi: le modificazioni elettriche registrate nel corso di una crisi corrispondono a una depolarizzazione delle cellule piramidali corticali. Vediamo potenziali di aspetto puntuto (cosiddetta punto spike) solitamente seguiti da potenziali lenti (slow wave) per attivazione di meccanismi
aumentata connettività
deficit dei meccanismi inibitori
aumentata trasmissione eccitatoria
modificazioni intrinseche delle proprietà neuroni
i neurotrasmettitori: GABA e gutammato
la glia che esercita un controllo sulla concentrazione extracellulare degli ioni.
sinapsi inibitorie e eccitatore che possono depolarizzare la membrana dei neuroni fino a far generare un potenziale d'azione (se raggiunge un potenziale di -40mv)
include condizioni in cui non si conosce la causa dell'epilessia; si presuppone la presenza di una eziologia specifica senza che sia possibile dimostrarla.
Recentemente sono state identificate diverse epilessie su base autoimmune con specifiche caratteristiche di presentazione sia nel bambino che nell'adulto. Grazie all'identificazione di specifici anticorpi, lo spettro delle encefaliti autoimmuni è in rapida espansione
Tale categoria include condizioni immuno-mediate in cui le crisi rappresentano il nucleo sintomatologico centrale.
si presuppone siano geneticamente determinate; ipotesi supportata da studi di biologia molecolare dove sono state identificate mutazioni di geni che codificano per canali ionici o di recettori di specifici neurotrasmettitori.
condizioni in cui non è dimostrabile la presenza di lesioni strutturali cerebrali
Questa categoria include quei disturbi con difetti metaboli; i ben delineati caratterizzati da manifestazioni e modificazioni biochimiche correlate quali la porfiria, l'uremia e le amminoacidopatie. In molti casi il disturbo metabolico deriva direttamente da un difetto genetico ma, in rari casi, può essere acquisito (ad es. deficit di folati). L'identificazione di specifiche cause metaboliche è estremamente importante per le implicazioni terapeutiche e la prevenzione di un eventuale disabilità intellettiva.
Include quelle condizioni in cui le crisi e l'epilessia sono direttamente correlate a una infezione del SNC, sia in situazioni acute (ad es. meningiti, encefaliti) che croniche. Esempi tipici in alcune regioni del mondo sono rappresentati da patologie come neurocisticercosi, tuberculosi, HIV, malaria cerebrale, panencefalite subacuta sclerosante, toxoplasmosi cerebrale e infezioni congenite da Zika virus e citomegalovirus. Queste infezioni possono spesso determinare lesioni strutturali.
Sono incluse in questa categoria quelle forme di epilessia espressione di una mutazione genetica nota o presunta. Una eziologia genetica può essere ipotizzata sulla base di alcuni fattori quali la storia familiare di una condizione autosomica dominante, dalla ricerca clinica nelle popolazioni con la stessa sindrome epilettica (è il caso, ad esempio, delle epilessie generalizzate idiopatiche) e dalla identificazione di mutazioni geniche causative. In generale, molte delle forme monogeniche sono legate a mutazioni di geni implicati nella codifica di proteine strutturali di canali ionici o di recettori di specifici neurotrasmettori (esempio GABA), con conseguente alterazione funzionale dei sistemi implicati.
possono variare in base all'età
in età avanzata causate da
patologie neurodegenerative (alzheimer e altre demenze)
tumori (sopratutto astrocitari 2 grado)
patologie cerebrovascolari (emorragie o infarti cerebrali)
in età adolescenziale e giovanile adulta sono riconoscibili lesioni strutturali fisse, non evolutive spesso connatali. particolare attenzione da rivolgere a
sclerosi temporo-mesiale->espressione di danno su base vascolare e metabolica secondario a convulsioni febbrili o da ripetizione di crisi epilettiche in età infantile.
malformazioni dello sviluppo corticale (durante sviluppo fetale nei primi 3 mesi con malposizionamento di neuroni corticali che comunicano tra di loro creando circuiti alterati)
in età infantile le cause più frequenti includono la sofferenza la • sofferenza ipossico-ischemica pre peri e post natale • infezioni come encefaliti, meningiti, ascessi cerebrali • patologie metaboliche • malformazioni dello sviluppo corticale • sindromi neurocutanee come neurofibromatosi, sclerosi tuberosa
particolare attenzione vanno poste alla
sclerosi temporomesiale (o ippocampale)
associata sia a una condizione genetica sia ad un danno su base vascolare e metabolico; è la forma più frequente di epilessia focale farmacoresistente.
malformazione dello sviluppo corticale
l'esito di alterazioni della maturazione cerebrale belle sue diverse fasi; i neuroni si arrestano in aree eterotopiche e creano connessioni reciproche con la corteccia cerebrale normalmente organizzata e con le atre eventuali zone eterotopiche costituendo circuiti altamente eccitabili
Esistono alcune associazioni ben note tra epilessie e lesioni strutturali. Tra queste indichiamo l'associazione tra le crisi temporo mesiali e la sclerosi ippocampale, le crisi gelastiche con l’amartoma ipotalamico, la sindrome di Rasmussen con l’atrofia emisferica progressiva
Tale categoria eziologica include le alterazioni del tessuto cerebrale visibili alle neuroimmagini. Le eziologie strutturali possono essere • acquisite come, ad esempio, le lesioni vascolari (ictus o encefalopatia anosso-ischemica) • traumatiche e infettive (encefaliti, meningiti, ascessi cerebrali, ecc.) • genetiche, come alcune malformazioni dello sviluppo corticale (ad es. polimicrogirie, eterotopie, lissencefalie, ecc.) • sindromi neurocutanee (sclerosi tuberosa, sindrome di Sturge-Weber, neurofibromatosi)
prognosi sfavorevole, persistenza delle crisi anche sotto terapia; compromissione qualità di vita
prognosi più riservata, necessità di mantenere terapia, frequente ricaduta dopo sospensione terapia
prognosi buona, remissione sotto trattamento
prognosi eccellente, remissione spontanea, posso non prescrivere terapia
