GENETIKA
GAIXOTASUN GENETIKOEN PREBENTZIO ETA DIAGNOSTIKOA
BIGARREN MAILAKO PREBENTZIOA
Ernalketa eta gero
Jaio ondoko diagnostikoa
-Orpoaren proba
Jaio aurreko diagnostikoa
EZ-INBADITZAILEAK
-Ekografiak
-Historial klinikoa
-Analisiak
INBADITZAILEAK
-Amniozentesia
-Zilbor hesteko ziztada
-Korioneko biopsia
LEHEN MAILAKO PREBENTZIOA
Ernalketa gertatu aurretik
Aholkularitza genetikoa
GAIXOTASUN GENETIKOAK
Material genetikoaren anomaliaren ondorioz sortzen dira.
Kromosoma kopurua, kromosoma egituraren alterazioak edo gene jakin baten akatsek eragin ditzakete.
X KROMOSOMARI LOTUTAKO GENEEN ALTERAZIOAK
Alelo azpirakor batek eragindako 2 alterazio
DALTONISMOA: Koloreak bereizteko zailtasuna
HEMOFILIA: Odola koagulatzeko ezintasuna, emakumetan ez (sintomak eramaileak).
AUTOSOMETAKO GENEEN ALTERAZIOAK
Herentziako gaixotasunak dira
HERENTZIA AZPIRAKORRA
-Ez ohikoak, hautemateko zailak homozigosian (aa) gertatu.
GAIXOTASUNAK:
-Albinismoa: Melanina gabezia azalean, begietan eta ilean pigmentazio falta.
-Fibrosi kistikoa: Guruinen jarioari lotutako gaitza.
-Anemia faltziformea: Globulu gorrien alterazioa.
-Feniltzetonuria: Nerbio sisteman kalteak
HERENTZIA GAINARTZAILEA
-Fenotipoan agertzen da
-Familia bateko belaunaldi guztietan gertatu (AA eta Aa)
GAIXOTASUNAK:
-Akondroplasia: Hezurraren hazkuntzari eragiten dion eta nanismoa.
-Hiperkolesterolemia familiarra: Kolesterol kantitate handiegia
-Erretinitis pigmentarioa: Itsua
-Huntigton-en gaixotasuna: Degenerazio neurologikoa
ALDAKETA KROMOSOMA KOPURUAN
Gametoak eratzean kromosomak txarto banatzen direnean (kariotipoen bidez diagnostikatu).
TRISOMIAK
Kromosoma bat gehiago izatea (3 kromosoma homologo).
21 kromosomaren trisomia: Down-en sindromea
MONOSOMIAK
Kopuru normala baino txikiagoa.
Ondorioak: heriotza edo Turner Sindromea (sexu kromosometan agertu).
SEXUAREN DETERMINAZIO GENETIKOA
Sexua genetikoki erabakitzen da sexu-kromosomen bidez.
Sexu-kromosomak: X eta Y
SEXU HOMOLOGOA: Batean eta bestean ezberdinez diren genez osatuta daude.
SEGMENTU BEREIZGARRIA: x120 gene baino gehiago, Y gene gutxi ditu.
-23 pare kromosoma: 46 kromosoma
-Emakumea: XX eta sexu homogametiko deritzo.
-Gizonak: XY eta sexu heterogametiko deritzo.
SEXUAREN HERENTZIA:
Gametoak eratzean 2 sexu-kromosomak bereizten dira, bakoitza gameto batera joaten da.
SEXUARI LOTUTTAKO HERENTZIA: Sexu-kromosometan dauden geneen arabera erabakitzen dira.
-Karaktere azpirakorra jakin baterako heterozigotikoak diren emakumeei ERAMAILE deritzo.
BITARTEKO HERENTZIA ETA KODOMINANTZIA
KODOMINANTZIA
Aleloak aldi berean agertzen direnean gertzatzen da. Bi banako homozigotiko ezberdin elkartzean, bi guraso horien ezaugarriak ondorengo heterozigotikoak agertzen dira.
-Adibidez: Camelia
BITARTEKO HERENTZIA
2 aleloek beren informazioa proportzio berean adierazten dute. 2 banako homozigotiko dezberdin elkartzen direnean, horien ezaugarriak nahasi egiten dira eta banako heterozigotiko bat eratzen da. Bi gurasoen ezaugarrien tarteko ezaugarriak dituen fenotipoa duena.
-Uniformetasuna beti lehen belaunaldia
-Adibidez: Gau lorea
MENDEL-en LEGEAK
KARAKTEREEN INDEPENDENTZIAREN PRINTZIPIOA
Karaktere desbedinak modu independentean heredatzen dira, eta ausaz konbinatzen dira ondorengoetan.
KARAKTEREEN BEREIZKETAREN PRINTZIPIOA
Lehen belaunaldiko hibridoak gurutzatzean, aleloak sakabanatu egiten dira eta gametoetan banatzen dira, bakoitza bere aldetik.
KARAKTEREEN UNIFORMETASUNAREN PRINTZIPIOA
Karaktere jakin baterako bi banako puruak gurutzatzen direnean, ondorengo guztiak banako heterozigotikoak izango dira.
Uniformetasuna izango dute, hau da, genotipo eta fenotipo berdinak izango dituzte.
GENETIKAREN SORRERA
GENOTIPOA ETA FENOTIPOA
GENOTIPOA: Banako baten gene multzoa da (AA, Aa edo aa). Gene horien erdia guraso batetik datoz, beste erdia bestetik.
-Genotipoa ez da aldatzen banakoaren bizitzan.
FENOTIPOA: Organismo baten ezaugarri fisikoen multzoa da (anatomikoak, fisiologikoak, portaerari lotutakoak, odol taldeak ere).
-Bizitzan zehar aldatu daitezke, geneen adierazpenean eragina du.
HOMOZIGOTIKOAK ETA HETEROZIGOTIKOAK
HOMOZIGOTIKOAK: Gene batek kromosoma homologoetan alelo bera badu. (AA edo aa)
HETEROZIGOTIKOAK: Kromosoma homologoetako bakoitzean alelo ezberdinak badaude. (Aa)
-MONOHIBRIDO: Karaktere bakarreko heterozigotiko edo hibridoa (Aa)
-DIHIBRIDO: Bi karaktere heterozigotiko (AaBb)
-TRIHIBRIDO: 3 karaktere heterozigotiko (AaBbCc)
-POLIHIBRIDO: 4 karaktere heterozigotiko edo gehiago.
GENEAK ETA ALELOAK
GENEA: DNA zatiak dira eta karaktere jakin batzuk kontrolatzen dituzte, adibidez, ilarraren kolorea. Gene bakoitza karaktere bat erabakitzen du, kromosomaren puntu batean egoten da.
GENETIKA: Herentzia biologikoaren azterketaz arduratzen den zientzia da. Geneen portaera eta ondorengoei nola transmititzen den aztertzen du.
LOCUS: Geneak leku batean egoten dira kromosoma homologoetan eta kokaleku horri LOCUS deritzo.
ALELO: Gene batek izan ditzakeen aukera posiblei deritzo.
-Geneak 2 letra berdinez adierazten dira, letra bakoitza aleloetako bati egiten dio erreferentzia.
ALELO GAINARTZAILEA: (A, B..) Beste aleloaren informazioa desberdina izanda ere.
ALELO AZPIRAKORRA: (a, b...) Beste aleloaren informazio bera duenean bakrrik egingo da ageriko.
MENDEL-en HERENTZIAREN AZTERKETA
Gregor Mendel agustindar fraideak karaktereak belaunaldi nola transmititzen ziren aztertu nahi zuen. Ikerketarako ilarrak erabili zituen, hauek landatzeko errazak eta autoernalketa egiten zuelako.
Hirugarren Esperimentua
MATERIALA: Hazi hori leuna zituzten linea puruko landareak eta hazi berdeak eta zimurrak zituzten linea puruko landareak.
URRATSAK: Bi linea puruen arteko ernalketa gurutzatu. Lehen belaunaldian lotutako landare hori eta leunak autoernaltzen utzi zituen.
EMAITZAK: Lehen belaunaldien lortutako ondorengo guztiek karaktere bera- hori eta leuna- zuten. Beraz, emaitza karaktere bakoitzarekin egindako lehen esperimentuko bera izan zen.
Bigarren belaunaldi bat lortu zuen, eta 16 landaretik 9tan haziak horiak eta leunak ziren; 3tan, horiak eta zimurrak; 3tan, berdeak eta leunak eta bakarrean berdeak eta zimurrak.
ONDORIOAK: Bi karaktereak modu independetean transmititzen ziren, eta besteekin konbinatu zitezkeen. Modu horretan, gurasoen belaunaldian agertzen ez ziren karaktere-konbinazioak sortzen ziren.
Bigarren Esperimentua
MATERIALA: Lehen belaunaldian lortutako landare hibridoak.
URRATSAK: Lehen belaunaldian lortutako landareen loreetako polena landare beraren estigmekin elkartzen utzi.
EMAITZAK: Lehen belaunaldiko karaktere azpirakorra- hazi berdea- bigarren belaunaldian berriz azaldu zen.
Konturatu zen lortutako ondorengotza ez zela uniformea: 4 landaretik, 3 hori eta bat berdea.
ONDORIOAK: Karaktere bakoitza herentziazko bi faktore erabakitzen zuten, bakoitza gurasoetako batetik zetorren eta banandu egiten ziren gametoak sortzen. Herentzian jasotzen zirenal ez ziren karaktereak, karaktere horiek erabakitzen zituzten herentziazko faktoreak baizik. Horiek ondorengotzan agerian egon zitezkeen, edo ez.
Lehen Esperimentua
MATERIALA: Karaktere bakarren bi linea puruko ilar horia eta berdea.
URRATSAK: Autoernalketaren bidez bi banakoak gurutzatu bere ezaugarri berdinak dituzten ondorengoak sortzen zituztela egiaztatzeko. Hainbat aldi gurutzatu zuen hazi horiak bakarrik agertzen zirela ziurtzatzeko.
EMAITZAK: Lehen belaunaldiko landare hibridoak lortu zituen. Guztiek hazi horiak zituzten. Beste karakterea, kolore berdea, ez zen agertzen belaunaldi horretan.
ONDORIOAK: Lehen belaunaldiko landare hibridoetan agertzen zen karakteari- kolore horiari- gainartzailea deitu zion, eta agertzen ez zenari- kolore berdeari- azpirakorra.
