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av Sebastian Gonzalez för 2 årar sedan

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SINDROME DE HOLT ORAM

El texto aborda diversas afecciones y características relacionadas con el desarrollo motor y estructural en individuos con posibles mutaciones genéticas y síndromes congénitos. Se menciona específicamente el síndrome de Holt-Oram, que afecta principalmente a las extremidades superiores y puede presentar malformaciones esqueléticas y cardíacas.

SINDROME DE HOLT ORAM

AUSENCIA TENDONES MUÑECA

Simbraquidactilia bilateral 1er dedo

COMPENSACIONES

LAS COMPENSACIOCIONES NO SON MALAS, ES LO QUE TIENE EL NIÑO PARA HACER LO QUE HACE AHORA

Hipermovilidad

ROM

INTEGRIDAD ESQUELETICA

OSTEO Y ARTROCINEMATICA CARPOMETACARPIANA II A V DEDO

mas moviles: IV y V por silla de montar con ganchoso

Mtc mas fijos: II Y III

artrodias con poca curvatura

Flexibilitad y elasticidad de la mano

Disposición estructural anormal

Desviación cubita mano izquierdal

DESVIACIÓN RADIAL de la mano IZQUIERDA

Alteraciones en manipulación

Agarre soporte

NO Agarre Aptriete

NO Agarre en pinza

ARTICULACION MEDIOCARPIANA

INTERCARPIANA

RADIO CARPIANA

AUSENCIA DE LIGAMENTOS Y TENDONES ARTICULACIÓN MUÑECA

ESTABILIZADORES
PASIVOS

ligamentos y fascias

Fascia Palmar

Comunicación

Suspensión

Tensegridad

retináculo extensor, el suelo del quinto y sexto compartimento extensor, la cápsula dorsal, el ligamento radiocubital dorsal, el ligamento radiopiramidal dorsal, el ligamento colateral cubital y el fibrocartílago triangular

ACTIVOS

tendones del Extensor cubital del carpo y Flexor cubital del carpo.

Extensor radial corto del carpo
Extensor radial largo del carpo
Retinaculo extensor
Transverso del carpo
Ulnocarpiano
Radiocarpiano
Inestabilidad articular

AUSENCIA HUESOS DEL CARPO

Ausencia articular

Malformación Gen TBX5

Mutaciones

Desplazamiento del marco de lectura en la traducción

Cambios en base
Producción de terminación prematura
Alteración de conformación de las proteínas y su función

Mutación C terminal

Manifestaciones esqueléticas

Mutación extremo N terminal

Manifestaciones cardiacas

TOPE ELASTICO

Aumento ROM

EXTENSIÓN MAYOR A 80°

FLEXIÓN MAYOR A 90°

ANOMALÍAS DE LAS EXTREMIDADES SUPERIORES

Patron estructural anormal del tejido muscular

abductor corto del pulgar, aductor del pulgar, flexor corto del pulgar y oponente del pulgar.
NO TRANSFORMACIÓN DE FIBRAS PREEXISTENTES DEL MUSCULO
HIPERTROFIA MUSCULOS ESTABILIZADORES MUÑECA

CARACTERISTICAS ANTROPOMETRICAS

REACCIONES DE ENDEREZAMIENTO

TRANSFERENCIA DE PESO

DESARROLLO MOTOR ATIPICO

DESARROLLO MOTOR

TRANSICIÓN DE SEDENTE A PRONO

TRANSICIÓN DE SUPINO A SEDENTE

RETRASO EN EL DESARROLLO MOTOR
POSICIÓN A CUADRUPEDO SEMIASISTIDO

GATEO ASISTIDO

INTEGRIDAD Y MOVILIDAD ARTICULAR

BALANCE

MOVILIDAD Y LOCOMOCION

CONTROL POSTURAL

SINDROME DE HOLT ORAM

Defecto del tabique Auriculoventricular

Síndromes malformativos congénitos que predominantemente afectan a las extremidades. Q-87.2