af TATIANE OLIVEIRA 1 år siden
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Mere som dette
O gene que condiciona essa característica encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres.
Provavelmente influenciada pelo efeito dos hormônios masculinos
Homens predominantemente afetados
Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos
Transmissão vertical
Homens afetados devem transmitir para seus filhos e nunca para suas filhas
Afeta apenas os homens
Síndrome de Rett
Caracterizado por uma síndrome com deficiência intelectual acentuada
Raquitismo Hipofosfatêmico
Capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado
Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou hemizigose
Homens afetados podem transmitir o distúrbio apenas para suas filhas
Mulheres menos gravemente afetadas que homens
Homens e mulheres são afetados, frequência maior em mulheres
Doenças
Hemofilia
Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh).
A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.
Daltonismo ou cegueira a cores
Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.
Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.
Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo recessivo.
Homens afetados podem ter netos afetados através de suas filhas portadoras obrigatórias
Homens afetados não podem transmitir o distúrbio para seus filhos
Transmitida por mulheres portadoras não-afetadas para seus filhos
Ocorre quase que exclusivamente em homens
Albinismo Oculocutâneo
Deficiência da enzima tirosinase → sintetiza melanina a partir de tirosina (ausência total ou parcial de melanina)
Fibrose Cística
Formação anormal dos canais de sódio
Acondroplasia
Todo acondroplásico é heterozigoto
Gene é mutante e letal em homozigose
Mais de 80% dos casos relacionam-se com mutações novas
Dois genes alelos distintos
Pares de genes alelos idênticos