Herança Genética

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Herança Genética ou Herança Mendeliana

Herança Ligada ao Sexo OU Herança sexual

Herança influenciada pelo sexo.

calvície

O gene que condiciona essa característica encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres.

Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-se de modo diferente em homens e mulheres.

Provavelmente influenciada pelo efeito dos hormônios masculinos

Homens predominantemente afetados

Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos

Herança restrita ao sexo;

Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.

Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.

Transmissão vertical

Homens afetados devem transmitir para seus filhos e nunca para suas filhas

Afeta apenas os homens

Herança ligada ao cromossomo X;

Herança Dominante Ligada ao X

Síndrome de Rett

Caracterizado por uma síndrome com deficiência intelectual acentuada

Raquitismo Hipofosfatêmico

Capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado

Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou hemizigose

Homens afetados podem transmitir o distúrbio apenas para suas filhas

Mulheres menos gravemente afetadas que homens

Homens e mulheres são afetados, frequência maior em mulheres

Herança Recessiva Ligada ao X

Doenças

Hemofilia

Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh).

A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.

Daltonismo ou cegueira a cores

Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.

Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.

Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo recessivo.

Homens afetados podem ter netos afetados através de suas filhas portadoras obrigatórias

Homens afetados não podem transmitir o distúrbio para seus filhos

Transmitida por mulheres portadoras não-afetadas para seus filhos

Ocorre quase que exclusivamente em homens

Herança Autossômica

Herança Autossômica Recessiva

Albinismo Oculocutâneo

Deficiência da enzima tirosinase → sintetiza melanina a partir de tirosina (ausência total ou parcial de melanina)

Fibrose Cística

Formação anormal dos canais de sódio

Comum em casos de cruzamentos consanguíneos

Normalmente os genitores são normais

Manifesta-se em homozigose

Pessoas afetadas, em geral, em uma única geração em um único grupo de irmãos (padrão horizontal)

Herança Autossômica Dominante

Doença

Acondroplasia

Todo acondroplásico é heterozigoto

Gene é mutante e letal em homozigose

Mais de 80% dos casos relacionam-se com mutações novas

Manifesta-se heterozigose (raros casos em homozigose)

Pelo menos um dos genitores deve ser afetado

Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações (padrão vertical)

Ocorre igualmente entre homens e mulheres

Regras

Dominante

Expressão em homozigose ou heterozigose

Dois genes alelos distintos

Recessiva

Expressão apenas em homozigose

Pares de genes alelos idênticos