La Distrofia Muscular de Duchenne y Becker es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a varones. Se caracteriza por la deficiencia de distrofina en el sarcolema, lo que resulta en debilidad y atrofia muscular progresiva.
Presencia de alteraciones patológicas tales como disrupción del sarcolema.
Defecto en la distrofina
TERAPIAS
Cuidados cardiológicos
e digitálicos, diuréticos, inhibidores de
la enzima conversora de angiotensina [20] y betabloqueadores.
terapia fisica
Desde trabajos de flexibilidad, evitar trabajos de resistencia o fuerzas contráctiles, siempre buscar un control de su peso corporal
Cuidados respiratorios
Tratamiento ventilatorio como endotraqueal o traqueostomía para evitar neumopatía restrictiva, lo que aumenta el riesgo de infecciones broncopulmonares, neumonía, atelectasias, insuficiencia respiratoria y, finalmente, la muerte.
cuidados posturales
cirugía de la columna cuando esta en un grado de inclinación entre 20° y 40°, control 2 veces al año.
terapia con esteroides
Terapia de mayor éxito y consiste en subministrar corticoesteroides, ayuda a prevenir la escoliosis, disminuye complicaciones cardiacas y respiratorias
APORTE DESDE MI AREA
Trabajos de motricidad fina
Trabajos de flexibilidad
Trabajos de gestualidad y expresión corporal
Entrenamientos de natacion e hidroterapia
GENERALIDADES
La distrofina se expresa en el sarcolema.
Fallesen a edades tempranas.
Ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación.
Es una enfermedad letal recesiva.
DMB Es una variante alélica más benigna y heterogénea en sus manifestaciones clínicas.
Afecta a 1/3500 varones nacidos vivos.
DEFECTOS DEL GEN
Acortamiento en la proteína distrofina, defecto en cromosoma x
SINTOMAS
Los pacientes con DMD y DMB se caracterizan por debilidad y atrofia muscular proximal y luego distal que son progresivas, inestabilidad y dificultad para caminar, caídas frecuentes, pérdida de la habilidad para caminar e imposibilidad de mantenerse erguido, generalmente después de los 12 años