ENFEMEDAD ERROR EN LOS GENES

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síndrome de edwards

epidemologia

El síndrome de Edwards se da en torno en 1 de cada 6000 nacimientos vivos

el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre

sintomas

malformaciones

otras anomalias

-Arteria umbilical única -Pseudoquiste del cordón umbilical

Anomalías de extremidades

-Polidactilia -Pie bot -Clinodactilia

Anomalías genitourinarias

-Riñón poliquístico -Riñón en herradura -Riñón ectópico -Hidronefrosis -Criptorquidia -Micropene

Anomalías gastrointestinalesema

-Hernia diafragmática -Onfalocele -Hernia inguinal o umbilical -Intestino ecogénico

Anomalías cardiovasculares

-Defectos septales -Transposición de grandes vasos -Dextrocardia -Lesiones valvulares

anomalías en el cuello

-Higroma quístico/edema nucal -Hidrops/linfangectasia

Anomalías faciales

Labio leporino

anomalias del SNC y craneo

-Ventriculomegalia -Megacisterna magna -Quiste de fosa posterior -Quiste de plexo coroídeo -Microcefalia -Mielomeningocele

diformismos

musculo- esqueleticos

-cuello alado -esternón corto -areolas separadas -pie en mecedora -uñas hipoplasticas -pelvis estrecha -dislocación de caderas -focomelia -dedos sobrepuestos

faciales

-microcefalia -occipucio prominente -frente estrecha -fisuras palpebrales cortas -orejas bajas y malformadas -paladar ojival -micrognatia

diagnostico

- El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas.

- el trabajo clínico se restringe al diagnostico prematuro

- Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz

causas geneticas

anomalia caracterizada por la presencia de una copia de material genetico del cromosoma 18.

los errores en el numero de cromosomas pueden darse en diferentes divisiones meioticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas

Subtema