ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE-TOOTH

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Célula de Schwann primitiva o inmadura

cuando esta unión no se logra, la célula inmadura de Schwann permanece como una célula no mielinizada.

se origina la expresión y regulación de genes que codifican para la mayoría de las proteínas que forman la mielina, por lo que la célula se establece como mielínica

Después recubre grupos de axones inmaduros e inicia procesos de señalización intercelulares

hacer contacto con los axones periféricos que están en desarrollo

tiene la capacidad de migrar desde la cresta neural

FISIPATOLOGÍA

Neuropatía periférica

Temblor en manos, pies fríos

Sindrome piramidal (hiporreflexia, arreflexia)

Hipoacusia

Disartria

GENÉTICA

ELECTROFISIOLOGÍA

Deformidad en dedos en martillo y arcos plantares muy elevados

Disminuir sensación

Debilidad y disminución de tamaño muscular

ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE-TOOTH

Diagnóstico

Identificación del tipo de herencia, examen electrofisiológico, análisis molecular y sólo en casos particulares debe indicarse la biopsia de nervio así como un electromiograma.

CMT

Es un trastorno neurológico degenerativo que generalmente aparece en la adolescencia o los primeros años de la edad adulta.

Complementario

Vida cívica

Tecnologias de apoyo

Dominio neuromuscular

Balance

Locomoción

Función motora

Integridad nervio periférico

Integridad sensorial

Integridad refleja

Dolor

Dominio musculo esquelético

Marcha

Postura

Desempeño muscular

Rango de movimiento

TIPOS

Intermedia

CMTDI

DMN2, YARS, MPZ, desconocido

Ligada al cromosoma X (Autosómica dominante)

CMTX

GJB1, PRPS1, desconocidos

Axonal

Autosómica (dominante o recesiva)

CMT2

MFN2, RAB7, LMNA, MED25, GARS, NEFL, HSPB1 y 8

Desmielinizante

Autosómica recesiva

CMT4

GDAP1, MTMR2, SBF2, SH3TC2, NDRG1, EGR2, PRX, FIG4

Autosómica dominante

CMT1

PMP 22, MPZ, SIMPLE/LITAF neurofilamentos de cadena ligera

Afectación del nervio periférico

Modo de trasmisión genética

Denominación Tipo de CMT

Gen afectado