Célula de Schwann primitiva o inmadura
cuando esta unión no se logra, la célula inmadura de Schwann permanece como una célula no mielinizada.
se origina la expresión y regulación de genes que codifican para la mayoría de las proteínas que forman la mielina, por lo que la célula se establece como mielínica
Después recubre grupos de axones inmaduros e inicia procesos de señalización intercelulares
hacer contacto con los axones periféricos que están en desarrollo
tiene la capacidad de migrar desde la cresta neural
FISIPATOLOGÍA
Neuropatía periférica
Temblor en manos, pies fríos
Sindrome piramidal (hiporreflexia, arreflexia)
Hipoacusia
Disartria
GENÉTICA
ELECTROFISIOLOGÍA
Deformidad en dedos en martillo y arcos plantares muy elevados
Disminuir sensación
Debilidad y disminución de tamaño muscular
ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE-TOOTH
Diagnóstico
Identificación del tipo de herencia, examen
electrofisiológico, análisis molecular y sólo en casos
particulares debe indicarse la biopsia de nervio así como un electromiograma.
CMT
Es un trastorno neurológico degenerativo que generalmente aparece en la adolescencia o los primeros años de la edad adulta.
Complementario
Vida cívica
Tecnologias de apoyo
Dominio neuromuscular
Balance
Locomoción
Función motora
Integridad nervio periférico
Integridad sensorial
Integridad refleja
Dolor
Dominio musculo esquelético
Marcha
Postura
Desempeño muscular
Rango de movimiento
TIPOS
Intermedia
CMTDI
DMN2, YARS, MPZ, desconocido
Ligada al cromosoma X (Autosómica dominante)
CMTX
GJB1, PRPS1, desconocidos
Axonal
Autosómica (dominante o recesiva)
CMT2
MFN2, RAB7, LMNA, MED25, GARS, NEFL, HSPB1 y 8
Desmielinizante
Autosómica recesiva
CMT4
GDAP1, MTMR2, SBF2, SH3TC2, NDRG1, EGR2, PRX, FIG4
Autosómica dominante
CMT1
PMP 22, MPZ, SIMPLE/LITAF neurofilamentos de cadena ligera
Afectación del nervio periférico
Modo de trasmisión genética
Denominación Tipo de CMT
Gen afectado
