Enfermedad de error en la Expresión y Regulación Genica

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Enfermedad de Error en la Expresión y Regulación Génica

enfermedad genética que se manifiesta como un envejecimiento acelerado

La Progeria

Síndrome de Werner

El gen causante de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma 8.

es comunmente referido a la “progeria del adulto”. Fue descrito por primera vez por el practicante Otto Werner. Los síntomas de este síndrome normalmente aparecen en la gente de 70 años o más.

Su pelo es fino y gris

tienen calvície prematura

son personas normalmente pequeñas y con tronco "stocky".

Este síndrome aparece al final de la pubertad y el promedio de vida es 20-30 años

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Esta mutación ocurre con mucha más frecuencia después de la concepción. En consecuencia, el niño tendrá una mezcla de células distintas. Si la mayoría de estas células presenta la mutación el niño mostrará

fue descrito por primera vez por el cirujano inglés Jonathan Hutchinson en 1886 y por Hastings en 1904. Es conocido como la progeria de la infancia y es normalmente diagnosticado en el primer o segundo año de vida.

comienza desde el nacimiento

Pecho muy estrecho

Ojos grandes y prominentes

Nariz puntiaguda

Cabeza más grande de lo normal comparada con su cara