Enfermedad de Error en la Expresión y Regulación Génica
enfermedad genética que se manifiesta como un envejecimiento acelerado
La Progeria
Síndrome de Werner
El gen causante de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma 8.
es comunmente referido a la “progeria del adulto”. Fue descrito por primera vez por el practicante Otto Werner. Los síntomas de este síndrome normalmente aparecen en la gente de 70 años o más.
Su pelo es fino y gris
tienen calvície prematura
son personas normalmente pequeñas y con tronco "stocky".
Este síndrome aparece al final de la pubertad y el promedio de vida es 20-30 años
Síndrome de Hutchinson-Gilford
Esta mutación ocurre con mucha más frecuencia después de la concepción. En consecuencia, el niño tendrá una mezcla de células distintas. Si la mayoría de estas células presenta la mutación el niño mostrará
fue descrito por primera vez por el cirujano inglés Jonathan Hutchinson en 1886 y por Hastings en 1904. Es conocido como la progeria de la infancia y es normalmente diagnosticado en el primer o segundo año de vida.
comienza desde el nacimiento
Pecho muy estrecho
Ojos grandes y prominentes
Nariz puntiaguda
Cabeza más grande de lo normal comparada con su cara
