MITOCONDRIOPATIAS
TRATAMENTO EPILEPSIA
Não há nenhum tratamento especifico, compostos terapêuticos podem melhorar os sintomas, porém os mesmos não são capazes de afetar a progressão da doença.
No inicio, as manifestações clinicas não são uniformes
A correlação entre manifestações clinicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas.
DIAGNOSTICO EPILEPSIA
Mioclonia
Fibras vermelhas resgatas na biópsia de musculo
Ataxia cerebelar
Epilepsia generalizada
Ocorre principalmente devido a mutação A para G
No mtDNA 8344 que interrompe o gene mitocondrial para tRNALys, 90% dos casos.
EPILEPSIA MIOCLÔNICA
Rara doença Mitocondrial
É associada com fibras vermelhas rasgadas
MERRF
TRATAMENTO ANEMIA
Pode ser necessário, transplante de medula óssea
Em alguns casos, há melhora após uso de vitamina B6
Pode demandar a transfusão sanguinea
CAUSA
Doença medula óssea
Ex: Leucemia
Hereditária
Ex: Causa por mutação no gene
Adquirida
Ex: Envenenamento por chumbo
DIAGNÓSTICO ANEMIA
Quando há cinco ou mais grânulos de ferro em formato de anel em volta das mitocondrias
Produção ineficaz de hemoglobina
Se acumula nas mitocôndrias que circulam o núcleo das células eritoblastos.
ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
Mal funcionamento do transporte de oxigênio no sangue
Ocorre pela má absorção de ferro
