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CHARCOT MARIE TOOTH

The first division between continents was made by ancient Greek navigators, who named them 'landmass, terra firma'.

Generally classified by convention rather than any strict criteria, nowadays seven regions are regarded as continents from a geopolitical point of view.

Patrón G : Deficiencia en función motora e integridad sensorias derivados de una polineuropatía.

PRESENTA

Terciario

Alteración de dominio Cardiovascular- pulmonar

Asma bronquial

Factores desencadenantes ambientales

Dieta

Clima

Contaminación ambiental y domestica

Exposicion al tabaco

Infecciones

Alergenos

Factores dependientes

Sexo

Obesidad

Genéticos y epigenética

Diagnostico

Espirometría

Problema de salud grave a nivel mundial

Enfermedad inflamatoria cronica

Secundario

Alteracion de dominio osteomuscular

Primario

Alteración de dominio neuromuscular

Deficiencia estructural

Articulaciones

Genes

Nervios

Músculos

Deficiencia funcional

Desarrollo neuromuscular e integridad motora

Integridad articular

Desempeño muscular, ROM

Función motora

Polineuropatía

Afectación de nervios motores y sensitivos

Categorías

Integridad refleja

via corticoespinal

Postura

Marcha

Consecuencia

Trastorno de movimiento

Fuerte impacto sobre el tendón de Aquiles

Acortamiento congénito del músculo gastrocnemio

Puntilla de pie

Los pasos

Presentando descarga de peso bilateral

Simétricos

rápidos

cortos

Tono muscular

Fisiopatología

Se produce

Neuropatías desmielinizantes con frecuencia

Falla en la trasmisión de la sinapsis

Reducción de la amplitud de los potenciales sensitivos y motores

Se da presencia de los siguientes síntomas

Sensitivo

Tiempos largos de percepción

Hipo sensibilidad

Motores

Déficit para la dorsiflexión

Alteración de músculos

Extensor de los dedos

Tibial Anterior

Reflejos osteotendinosos

Desequilibrio entre músculos

Desequilibrio entre la fuerza preservada del músculo peroneo lateral largo y una paresia del peroneo lateral corto

Agonistas y antagonistas de la musculatura del pie

Pie cavo reducible

consecuencia de una paresia de la musculatura intrínseca del pie con preservación de la extrínseca

Factor Genético

Existen 6 subtipos de CMT1

identificables a través del estudio molecula

La CMT1A es el tipo más común de CMT con una prevalencia de 1: 5,000 habitantes

Esta patología es causada por mutaciones en el gen PMP22

Alteración de la mielina que es la que promueve la velocidad de conducción nerviosa

Falla en conexión de células de Schwann con el axón. generando Células no mielinizadas

Falla de procesos de mielinización de la célula por nervio seccionado, produciendo desmielinización

Alteraciones en la formación y mantenimiento del nervio

Epidemiologia:

Se estima que la prevalencia de la CMT1 está entre 1/7.000 y 1/5.000, representando el tipo CMT1A un 70% de los casos. Polineuropatía mas frecuente en pediatría.

3 años de edad, fue remitido por por caminar en puntilla de pie y presentar dificultades para subir escaleras, a los 7 años, es remitido por mantener alteraciones durante la marcha y caídas frecuentes

FACILITADORES

EPS

Red de apoyo familiar

BARRERAS

Restricciones en la participación

Accesibilidad a lugares publicos

ADV

Desplazarse

FACTORES DE RIESGO

Escuela

Tipos

CMTX1

Neuropatía neurosensorial de moderada a grave en hombres y en mujeres portadoras son; por lo general, asintomáticas

Encefalomielitis

Retraso mental

Sordera

Hipoacusia neurosensorial

CMT4

Es una neuropatía neurosensorial axonal y desmielinizante progresiva que muesta un patrón de herencia AR

Debilidad y atrofia de músculos distales con posterior propagación a músculos proximales

Manifestaciones de inicio temprano como retardo moto

VCN motora de 20 a 30m/s

DI-CMT

la forma intermedia con patrón de herencia AD de CMT

presenta

Axonopatía

La VCN motora es de 25 a 50m/s

Mielina Anormal

CMT3

Neuropatía desmielinizante de herencia AR o AD

Se presenta una afectación grave

VCN motora muy disminuida (< 10 m/s)

Hipertrofia de nervio

Aumento de proteínas en líquido cefalorraquídeo (LCR)

Retardo psicomotor

Inicio en la infancia

CMT2

Es una neuropatía periférica axonal no desmielinizante con herencia AD

El curso de la enfermedad tiende a ser más benigno

VCN motora es normal o ligeramente disminuida (35 a 48 m/s)

Debilidad y atrofia muscular distal

CMT1

es una neuropatía periférica desmielinizante con herencia AD

Presenta

Disminución de la VCN motora (5 a 30 m/s

Hipoacusia

Dedos en martillo

Pie cavo

Debilidad y atrofia muscular dista

El 5% de los afectados llega a ser dependiente de silla de ruedas

Clasificación

1. Identificación de los genes involucrados 2.Velocidad de conducción nerviosa (VCN) 3.Características de la biopsia de nervio

Forma axonal

Donde la VCN motora es conservada o ligeramente disminuida, con potenciales de amplitud reducida, así como signos de degeneración y regeneración axonal crónica en biopsia de nervio

Forma desmielinizante

Caracterizada por una VCN motora disminuida; por lo general, de 5 a 30 m/s y mielina anormal en biopsia de nervio

Definición

Es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora (NHSM). Es el desorden neuromuscular hereditario más común.

Esta ligado al cromosoma X

Se puede trnasmitir de forma

Autosómica recesiva (AR)

Autosómica dominante (AD)