Topic flotante
Arginemia
deficiencia de arginasas, es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los aminoácidos. Es una enfermedad genética autosómica recesiva que no deja que el cuerpo produzca esta enzima para metabolizar las argininas.
Inmunodeficiencias combinadas severas
es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria poco común en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T. Es causada por diversos defectos genéticos. Estos defectos llevan a una susceptibilidad extrema a infecciones.
Hemoglobinopatia congenita
un grupo de trastornos en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula de la hemoglobina. Se transmite de padres a hijos (hereditario).
hemoglobinopatía S
drepanocitosis o anemia de células falciformes.
Se debe a la sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena β de la hemoglobina. Este cambio de aminoácidos lleva a la formación de Hb S, que es inestable.
deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos.
fibrosis quística.
Una enfermedad genetica autosómica recesiva causada por una mutación en el gen Cftr, ubicado en el cromosoma 7q31.2
cuadro clínico
Se presenta ileo meconial, infeccion respiratoria, deficiencia de vitaminas.
Hiperplasia Suprarrenal congénita
grupo de enfermedades
autosómicas recesivas en las que se encuentra alterada la síntesis de cortisol, mismas que son
debidas a deficiencias en cualquiera de las enzimas que intervienen en su síntesis
se basa en la determinación de la 17-hidroxiprogesterona en sangre total, en
papel filtro, generalmente a partir del tercer día de vida.
Hiperfenilalaninemias
Un grupo heterogéneo de enfermedades del metabolismo del
aminoácido fenilalanina (FEN), que pueden deberse a distintas deficiencias enzimáticas o del
cofactor tetrahidrobiopterina (BH4)
Hiperfenilalaninemia No Fenilcetonuria
un error innato del metabolismo de la fenilalanina y es el trastorno de aminoácidos más frecuente en el mundo. Cuando no se trata tempranamente causa discapacidad intelectual permanente.
fenilcetonuria clásica
Una enfermedad progresiva y severa, que se hereda en forma
autosómica recesiva, está asociada a mutaciones en el cromosoma 12q22-q24.1 que codifica
la fenilalanina hidroxilasa
Tamiz metabólico
Consiste
En tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido en los primeros 2 a 5 días después del nacimiento.
patologías que se identifican con el Tamiz metabólico
se encuentran
deficiencia de biotinidasa
Una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la biotina, causada por la ausencia o la deficiencia de la enzima.
que los pacientes afectados con la enfermedad presentan crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor.
Hipotiroidismo congénito.
una enfermedad endocrina que se presenta desde el
nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas
durante la etapa intrauterina o bien al momento del nacimiento.
retraso mental /
discapacidad intelectual y motriz severa, en los casos no tratados puede llevar a la muerte
Galactosemia Clásica.
error del metabolismo clínicamente heterogéneo, autosómico
recesivo causado por deficiencia parcial o total de la actividad enzimática de galactosa-1-fosfatouridiltransferasa (GALT).
Cuadro clínico
presentar rechazo al alimento, letargia, hipotonía, hepatomegalia con o sin falla hepática, ictericia,
disfunción renal tubular, sepsis y catarata.
