SINDROME DISMORFICO

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mesodermo

hueso , hueso tejido conectivo, órganos como riñones

hipopladia en tejidos

organos y extremidades falta de desarrollo

deformidad

dificultad para la movilidad

afectar su area motora suplementaria

para la preparación y programación del movimiento, con movimientos armonizados y relacionados a experiencias previas

disminución de la conductividad hacia el tronco cerebral y medula

corteza promotora

se ven implicadas diferentes niveles

realizar un lenguaje expresivo

disminución de patrones manipulativos para realizar tareas como escribir

disminución de la funcionalidad de corteza motora del lobulo frontal

Alteracion en dirferentes areas del cerebro

Retraso en el desarrollo general

Dificultades en la alimentación

Defectos motores

alteracion en las funciones cerebrales

anormalidad de las caracteristicas antroprometicas del cerebro y craneo

desarrollo anormal del cerebro

Trastornos neurosensoriales

prsencia de alteraciones, electricas y disfuncion cerebral genreralizada

inmaduracion de estructuras cerebrales al nacer

menor numero y tamaño de las células neuronales

trastorno del desarrollo cerebral estático

Defecto primario en el desarrollo cerebral

microcefalia

se caracteriza por lesiones atróficas en piel hiperpigmentadas. lesiones papiloma tosas, lesiones amarillentas que representan la herniación del tejido celular subcutáneo en la dermis defectos cutáneos, oculares, dentales, esqueléticos y de tejido blando

es una enfermedad genetica que genera displacias ectodermicar

sindrome de gozt

generando hipoplasia dermica focal

afectación en la herencia dominante ligada al cromosoma x

patrones de movimiento alterados para posiciones altas

FUNCION MOTORA

Se observa a la usuaria con disminución del perímetro cefalico (Microcefalia), hipercifosis toracolumbar, displasia congénita de cadera, sandactilia (unión de dedos), ectrodactilia (ausencia de dedos) y aplasia de dedos (deformidad de dedos).

iINTEGRIDAD DEL ESQUELETO

INTEGRIDAD TEGUMENTARIA

alteracion por cicatrices y hiperpigmentacion en la piel y lenta vascularizacion

se evidencia murmullo vesicular disminuido en bases y ápices pulmonares. Patrón respiratorio normal se evidencia tórax cifotico. Signos vitales estables

ventilacion y respiracion

Transtornos respiratorios del sueño

debilidad de los músculos faringeos durante la inspiración

Hipoplasia medio facial y mandibular

disminución neuronal menores conexiones

Alteraciones funcionales del lenguaje

Corteza auditiva

Alteración memoria y aprendizaje

Hipocampo

< tamaño

Hemisferios cerebrales

+ pequeños - circunvolunciones

Alteración de atención, memoria, función cognitiva

El síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK1

Cuerpo calloso

- tamaño

< comunicación interhemisférica

Volumen cerebral reducido

Alteraciones desarrollo SNC

Alteraciones sistema respiratorio

Alteración expresión genética

alteraciones cromosomicas

hpoplasia en organos

retardo en el desarrollo fetal

madre RH -

generando problemas en el desarrollo

activacion de sistema inmune

generación de anticuerpos

desconocen RH + como amenaza afectando globulos rojos del neonato

incompatibilidad de rh sanguineo

posible consumo de sustancias toxicas durante el embarazo

anomalías congénitas

alteracion en el crecimiento uterino

alteracion en el desarrollo embrionario

ectodermo

piel , SNC y SNP

endodermo

sistema respiratorio y digestivo

afectacion por incompatibilidad de RH, factores ambientales y anomalia cromosomica genetica

etapa perinatal

etapa prenatal

etapa neonatal

factores hereditarios

afectado por interrupción en el desarrollo ligada al cromosoma x

Consumo de sustancias psicoactivas en embarazo

parto por cesárea con diagnostico retardado de crecimiento uterino

FACTORES DE RIESGO

Edad materna <30 años

Prematurez

Ambientales

Anomalía cromosómica y genetica

incompatibilidad sanguinea

El síndrome dismórficos es caracterizados por un conjunto de malformaciones mayores o menores, las cuales suelen acompañarse frecuentemente de determinadas situaciones clínicas (equivalentes mal formativos) como la discapacidad las características que presenta los pacientes.