Caso problema: retardo mental como secuela de enfermedad neurometabólica

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Caso problema: retardo mental como secuela de enfermedad neurometabólica

Discusión

severidad

depende

compromiso de los ganglios basales

secuela

estudios iniciales

niveles de

cariotipo

ácido úrico

pruebas de función

tiroidea

renal

hepática

hemograma

puede causar

trastorno por alteración en la glicosilación de proteínas

déficit del transportador de creatina

enfermedad de San Filipo

aciduras orgánicas

algunos tipos de

homocistinuria

trastorno del ciclo de la úrea

signos neurológicos frecuentes

problemas del comportamiento

deterioro cognitivo

convulsiones

ataxia

Elementos clave

examen

neuroimagen

laboratorio

neurológico

físico

antecedentes

personales

familiares

historia clínica

Manejo Terapéutico

casos de complicaciones por ácido valpróico

se recomienda

carnitina

pacientes con convulsiones

Biotina

Vitamina B6

aporte nutricional

aportar

cofactor deficitario

restringir

sustancia acumulada

dirigido a contrarrestrar

la anteración genética

mediante el aporte de la enzima ausente

Importante

mejora las condiciones de vida

manejo preventivo multidisciplinario

un diagnóstico asertivo

Hipótesis Diagnóstica de EIM

etiología

retardo mental

síndrome convulsivo

Diagnóstico inicial

Especialidad de Genética

hipotonía troncular

cifoescoliosis

clinodactilia

pie plano con hallux valguo bilateral

genu varo izquierdo compensatorio a la flexion de la rodilla derecha

hipertelorismo

macrocefalia

Área de Neurología Pediátrica

demencia infantil

trastorno permisivo del desarrollo

retardo del desarrollo psicomotor

Evolución Clínica

8 años

crisis tónico-clónica generalizada

estable hasta los 13 años

3 a 8 años

interacción por lenguaje gestual

obediencia a ódenes básicas

hiperventilzación

cabello delgado

pérdida de peso

no convulsiones

1er año de vida

retardo de desarrollo psicomotor

movimientos tónico-clónicos

a partir de los 9 meses a los 2 años

Presentación del caso

manifestaciones neurológicas

adolescente

17 años

EIM

baja prevalencia

< 1 entre cada 2000 recién nacidos

son defectos en la actividad de las proteínas

Errores Innatos del Metabolismo