Caso problema:
retardo mental como
secuela de enfermedad
neurometabólica
Discusión
severidad
depende
compromiso de los
ganglios basales
secuela
estudios iniciales
niveles de
cariotipo
ácido úrico
pruebas de función
tiroidea
renal
hepática
hemograma
puede causar
trastorno por alteración en la
glicosilación de proteínas
déficit del transportador de creatina
enfermedad de San Filipo
aciduras orgánicas
algunos tipos de
homocistinuria
trastorno del ciclo de la úrea
signos
neurológicos
frecuentes
problemas del comportamiento
deterioro cognitivo
convulsiones
ataxia
Elementos clave
examen
neuroimagen
laboratorio
neurológico
físico
antecedentes
personales
familiares
historia clínica
Manejo
Terapéutico
casos de complicaciones
por ácido valpróico
se recomienda
carnitina
pacientes con
convulsiones
Biotina
Vitamina B6
aporte nutricional
aportar
cofactor deficitario
restringir
sustancia acumulada
dirigido a
contrarrestrar
la anteración
genética
mediante el aporte
de la enzima ausente
Importante
mejora las
condiciones
de vida
manejo preventivo multidisciplinario
un diagnóstico asertivo
Hipótesis
Diagnóstica
de EIM
etiología
retardo mental
síndrome convulsivo
Diagnóstico
inicial
Especialidad
de Genética
hipotonía troncular
cifoescoliosis
clinodactilia
pie plano con hallux valguo bilateral
genu varo izquierdo compensatorio
a la flexion de la rodilla derecha
hipertelorismo
macrocefalia
Área de Neurología
Pediátrica
demencia infantil
trastorno permisivo del desarrollo
retardo del desarrollo psicomotor
Evolución Clínica
8 años
crisis tónico-clónica
generalizada
estable hasta
los 13 años
3 a 8 años
interacción por
lenguaje gestual
obediencia a
ódenes básicas
hiperventilzación
cabello delgado
pérdida de peso
no convulsiones
1er año de vida
retardo de desarrollo
psicomotor
movimientos
tónico-clónicos
a partir de los
9 meses a los 2 años
Presentación
del caso
manifestaciones neurológicas
adolescente
17 años
EIM
baja prevalencia
< 1 entre cada 2000
recién nacidos
son defectos en la actividad de las proteínas
Errores Innatos del Metabolismo
