REFERENCIAS : 1. Afifi, A. K., Bergman, R. A.(2020). Neuroanatomía funcional: texto y atlas. McGraw-Hill. https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=11588 -Afifi, A. K., Bergman, R. A.(2020). Neuroanatomía funcional: texto y atlas. McGraw-Hill. https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=11588 -https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=11588&pg=128 -Hammer, G. D. (2015). Fisiopatología de la enfermedad: una introducción a la medicina clínica. McGraw-Hill. https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=8990 -Hammer, G. D. (2015). Fisiopatología de la enfermedad: una introducción a la medicina clínica. McGraw-Hill. https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=8990 -Bruguera, M. (2006). Enfermedad de Wilson. Gastroenterología y Hepatología, 29(1), 29-33. https://doi.org/10.1157/13083259 -Editores CardioTeca. (2023, 25 mayo). Metabolismo del hierro: Absorción, transporte, reciclado y almacenamiento. CardioTeca. https://www.cardioteca.com/metabolismo-del-hierro.html
Lentitud y deficiencia del movimiento
pérdida de la aferencia por dopamina (DA)excitadora a neuronas estriatales que se proyectan al segment ointerno del globo pálido (GPi)
y la parte reticular de la sustancia negra (MNr)
Lo que lleva a una disminución en:
desinhibición de neuronas talámicas
Llevando a la lentitud y deficiencia del movimiento
Todo esto lleva a
Inhibicióndel movimiento no deseado; dificultad para cambiar a una nuevaconducta.
Pérdida de la aferencia inhibidora por DA a neuronas estriatales que se proyectan al segmento externo del globo pálido(GPe)
Aumento de la inhibición de neuronas GPe
Desinhibición de la aferencia del núcleo subtalámico (STa) al GPi y MNr
Refuerzo de la inhibición del movimiento indeseable.
CATEGORIA RANGOS DE MOVIMIENTO
la inhibición de neuronas GPiy MNr.
Dificultad en movimientos voluntarios
Dificultad en la capacidad de planeación de movimientos
AFECTANDO CATEGORIA DE MARCHA
Llevando a posturas por tiempo prolongado
Llevando a diferentes factores
Compresión en el tejido, el peso, sudoración, incontinencia
Llevando a un aumento de las presiones externas sobre la presión
capilar interrumpiendo el flujo sanguíneo en los lechos capilares.
Disminución del oxigeno y aumento de los productos metabólicos
UPP
CATEGORIA INTEGRIDAD TEGUMENTARIA
Putamen
Encargado de la regulación y el control del movimiento
Daño oxidativo
Provocando un desequilibrio en los neurotransmisores como
Dopamina
Glutamato
Aumento de la ERO
Activación de caspasas
Excitotoxicidad
Aumentando la concentración de glutamato
Produciendo inflamación
Produciendo activación de la microglia
Disfunción mitocondrial
Causada por el estrés oxidativo
Reduce la producción de ATP
Principal fuente de energía
Estructuras afectadas
Núcleo lenticular
Encargado de las funciones cognitivas y motoras
En la EW
Al haber una acumulación excesiva de cobre
Desencadena
Alteraciones celulares
como
Peroxidación lipídica
Aumento de radicales libres
Oxidación de proteínas neuronales como
Proteinas Tau
ENFERMEDAD DE WILSON
FISIOPATOLOGIA
La enfermedad de
Wilson es un trastorno hereditario en el cual la excreción biliar de cobre es deficiente y se produce su acumulación, sobre
todo en el hígado y el cerebro
La enfermedad de Wilson
es debida a mutaciones del gen ATP7B en el cromosoma 13
que codifica una ATPasa transportadora de cobre de
tipo P (ATP7B) situada en la red trans-Golgi de los hepatocitos
La ATP7B es responsable del transporte de cobre desde proteínas chaperonas intracelulares hasta la vía secretora
tanto para la excreción en la bilis como para la incorporación en la apo-ceruloplasmina para la síntesis de ceruloplasmina funcional
SIGNOS Y SINTOMAS
1. Temblor sin intención 2. Espasticidad 3. Disfagia 4. Sialorrea 5. Escoliosis 6. Anartria 7. Atrofia muscular 8. Inestabilidad postural
ANTECEDENTES FARMACOLOGICOS
1. Penicilina 250 mg- via oral cada 6 horas
2. Piridoxina 50 mg - via oral cada 24 horas
3. Pregabalina Jarabe 250 mg/ ml 3 centimentros cubicos tomado via oral cada 24 horas
4. Sulfato de zinc 2 mg/ml frasco 120 ml 30 ml viia oral cada 12 horas
5. Tiamina 300 mg tab- via oral cada 24 horas
6. Carbidopa+ levodopa 25+250 mg cada 4 horas
7. L-ornitina l aspartato 3g/ 5g granulado oral sobre- cada 8 horas
RESTRICCIONES LIMITACIONES Y BARRERAS
Servicios médicos y especialistas para el caso de la ciudad de residencia
FACILITADORES
Acceso medico, especialistas, traslados
APOYO TECNOLOGICO
Silla de ruedas
Red de apoyo familiar
Participación en actividades sociales, culturales y escolares
ETIOLOGIA
Hepatitis B- isoniacida, acetaminofén, trastornos genéticos y metabólicos , alimentos como los mariscos, chocolate, maní
Paciente de 20 años de edad quien ingresa con madre refiriendo cuadro clínico de 2 años de evolución que inicia con sialorrea, no articulación de algunas palabras, disfagia para solidos y líquidos. El cuadro se presento en 3 meses dolor tipo ardor en manos desde hace 4 meses inicia con temblor en manos bilateral, predominio izquierdo, no mejora con el sueño en el momento no emite lenguaje. Es dependiente para todas sus actividades se realizo RMN de cerebro que reporta lesión de ganglios basales en tallo de forma simétrica sugestiva de enfermedad metabólica. Se descarto origen toxologico punción lumbar descarta neuro infección, perfil carencial en limites normales posterior se encuentra hallazgos anormales en ceruplasmina y cobre para estudio de enfermedad de Wilson, ya fue valorada por genética. Hace un año presenta rigidez en extremidades inferiores, bradiquinesia, distonía. Usuaria de gastrostomía por trastorno de la deglución, no tiene lenguaje verbal
Vía piramidal
Incrementando los reflejos de estiramiento
Aumento de las aferencias excitatorias
Provocados por una perdida de los comandos inhibitorios descendentes
Procesamiento anormal de los impulsos propioceptivos
Esto conlleva a una actividad muscular hiperactiva
Llevando a una espasticidad
Dificultad para mantener una postura erguida
Debido al daño oxidativo
Aumento de los radicales libres
Interferencia en la transmisión sinaptica
Llevando a una afectación del OTG
Huso neuromuscular
Llevando a una
Inflamación crónica en los tejidos
Produciendo posturas en patrón de flexión
CATEGORIA DE POSTURA
Por la perdida del equilibrio
Entre los sistemas inhibitorios como excitatorios
Que actúan sobre los reflejos espinales
1 CATEGORIA AFECTADA INTEGRIDAD REFLEJA
Produciendo daño neuronal
Esta lesión conduce a una desinhibición de las neuronas motoras inferiores
controlan los movimientos voluntarios.
conectan el cerebro con la médula espinal
Al haber una acumulación de cobre
Genera radicales libres
Especies reactivas de oxigeno ERO
Y a su vez
Daño en la cadena transportadora de electrones
Inflamación
Daño tisular
Conduciendo a
Peroxidación lipidia ( Daño en las membranas celulares
Oxidación de proteínas
Daño al ADN
Mutaciones
Apoptosis celular
AFECTANDO EL SISTEMA HEPATICO
Estrés oxidativo
Trastorno hipocinético
Disminución de la dopamina
Afectando las vias estriadopalidades
Via Indirecta
Subtópico
La dopamina inhibe las neuronas de la vía indirecta
a su vez disminuye la inhibición del globo pálido interno y la sustancia negra reticulada
permitiendo un mayor control del movimiento.
Vía Directa
La dopamina excita las neuronas de la vía directa
a su vez inhibe el globo pálido interno y la sustancia negra reticulada
permitiendo que la señal excitatoria llegue al tálamo y a la corteza, facilitando así el movimiento.
