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по LINA LUCIA HERRERA BARRERA 1 месяц назад

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ENFERMEDAD DE WILSON

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que afecta la excreción biliar de cobre, resultando en su acumulación en diversos órganos. Este exceso de cobre puede causar daño oxidativo y afectar la integridad tegumentaria y el sistema nervioso.

ENFERMEDAD DE WILSON

REFERENCIAS : 1. Afifi, A. K., Bergman, R. A.(2020). Neuroanatomía funcional: texto y atlas. McGraw-Hill. https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=11588 -Afifi, A. K., Bergman, R. A.(2020). Neuroanatomía funcional: texto y atlas. McGraw-Hill. https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=11588 -https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=11588&pg=128 -Hammer, G. D. (2015). Fisiopatología de la enfermedad: una introducción a la medicina clínica. McGraw-Hill. https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=8990 -Hammer, G. D. (2015). Fisiopatología de la enfermedad: una introducción a la medicina clínica. McGraw-Hill. https://www-ebooks7-24-com.proxy.umb.edu.co/?il=8990 -Bruguera, M. (2006). Enfermedad de Wilson. Gastroenterología y Hepatología, 29(1), 29-33. https://doi.org/10.1157/13083259 -Editores CardioTeca. (2023, 25 mayo). Metabolismo del hierro: Absorción, transporte, reciclado y almacenamiento. CardioTeca. https://www.cardioteca.com/metabolismo-del-hierro.html

Lentitud y deficiencia del movimiento

pérdida de la aferencia por dopamina (DA)excitadora a neuronas estriatales que se proyectan al segment ointerno del globo pálido (GPi)

y la parte reticular de la sustancia negra (MNr)
Lo que lleva a una disminución en:

desinhibición de neuronas talámicas

Llevando a la lentitud y deficiencia del movimiento

Todo esto lleva a

Inhibicióndel movimiento no deseado; dificultad para cambiar a una nuevaconducta.

Pérdida de la aferencia inhibidora por DA a neuronas estriatales que se proyectan al segmento externo del globo pálido(GPe)

Aumento de la inhibición de neuronas GPe

Desinhibición de la aferencia del núcleo subtalámico (STa) al GPi y MNr

Refuerzo de la inhibición del movimiento indeseable.

CATEGORIA RANGOS DE MOVIMIENTO

la inhibición de neuronas GPiy MNr.

Dificultad en movimientos voluntarios

Dificultad en la capacidad de planeación de movimientos

AFECTANDO CATEGORIA DE MARCHA

Llevando a posturas por tiempo prolongado

Llevando a diferentes factores

Compresión en el tejido, el peso, sudoración, incontinencia
Llevando a un aumento de las presiones externas sobre la presión capilar interrumpiendo el flujo sanguíneo en los lechos capilares.

Disminución del oxigeno y aumento de los productos metabólicos

UPP

CATEGORIA INTEGRIDAD TEGUMENTARIA

Putamen

Encargado de la regulación y el control del movimiento

Daño oxidativo

Provocando un desequilibrio en los neurotransmisores como

Dopamina

Glutamato

Aumento de la ERO

Activación de caspasas

Excitotoxicidad
Aumentando la concentración de glutamato

Produciendo inflamación

Produciendo activación de la microglia

Disfunción mitocondrial

Causada por el estrés oxidativo

Reduce la producción de ATP
Principal fuente de energía

Estructuras afectadas

Núcleo lenticular

Encargado de las funciones cognitivas y motoras
En la EW

Al haber una acumulación excesiva de cobre

Desencadena

Alteraciones celulares

como

Peroxidación lipídica

Aumento de radicales libres

Oxidación de proteínas neuronales como

Proteinas Tau

ENFERMEDAD DE WILSON

FISIOPATOLOGIA

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el cual la excreción biliar de cobre es deficiente y se produce su acumulación, sobre todo en el hígado y el cerebro
La enfermedad de Wilson es debida a mutaciones del gen ATP7B en el cromosoma 13

que codifica una ATPasa transportadora de cobre de tipo P (ATP7B) situada en la red trans-Golgi de los hepatocitos

La ATP7B es responsable del transporte de cobre desde proteínas chaperonas intracelulares hasta la vía secretora

tanto para la excreción en la bilis como para la incorporación en la apo-ceruloplasmina para la síntesis de ceruloplasmina funcional

SIGNOS Y SINTOMAS

1. Temblor sin intención 2. Espasticidad 3. Disfagia 4. Sialorrea 5. Escoliosis 6. Anartria 7. Atrofia muscular 8. Inestabilidad postural

ANTECEDENTES FARMACOLOGICOS

1. Penicilina 250 mg- via oral cada 6 horas 2. Piridoxina 50 mg - via oral cada 24 horas 3. Pregabalina Jarabe 250 mg/ ml 3 centimentros cubicos tomado via oral cada 24 horas 4. Sulfato de zinc 2 mg/ml frasco 120 ml 30 ml viia oral cada 12 horas 5. Tiamina 300 mg tab- via oral cada 24 horas 6. Carbidopa+ levodopa 25+250 mg cada 4 horas 7. L-ornitina l aspartato 3g/ 5g granulado oral sobre- cada 8 horas

RESTRICCIONES LIMITACIONES Y BARRERAS

Servicios médicos y especialistas para el caso de la ciudad de residencia
FACILITADORES

Acceso medico, especialistas, traslados

APOYO TECNOLOGICO

Silla de ruedas

Red de apoyo familiar

Participación en actividades sociales, culturales y escolares

ETIOLOGIA

Hepatitis B- isoniacida, acetaminofén, trastornos genéticos y metabólicos , alimentos como los mariscos, chocolate, maní

Paciente de 20 años de edad quien ingresa con madre refiriendo cuadro clínico de 2 años de evolución que inicia con sialorrea, no articulación de algunas palabras, disfagia para solidos y líquidos. El cuadro se presento en 3 meses dolor tipo ardor en manos desde hace 4 meses inicia con temblor en manos bilateral, predominio izquierdo, no mejora con el sueño en el momento no emite lenguaje. Es dependiente para todas sus actividades se realizo RMN de cerebro que reporta lesión de ganglios basales en tallo de forma simétrica sugestiva de enfermedad metabólica. Se descarto origen toxologico punción lumbar descarta neuro infección, perfil carencial en limites normales posterior se encuentra hallazgos anormales en ceruplasmina y cobre para estudio de enfermedad de Wilson, ya fue valorada por genética. Hace un año presenta rigidez en extremidades inferiores, bradiquinesia, distonía. Usuaria de gastrostomía por trastorno de la deglución, no tiene lenguaje verbal

Vía piramidal

Incrementando los reflejos de estiramiento
Aumento de las aferencias excitatorias

Provocados por una perdida de los comandos inhibitorios descendentes

Procesamiento anormal de los impulsos propioceptivos

Esto conlleva a una actividad muscular hiperactiva

Llevando a una espasticidad

Dificultad para mantener una postura erguida

Debido al daño oxidativo

Aumento de los radicales libres

Interferencia en la transmisión sinaptica

Llevando a una afectación del OTG

Huso neuromuscular

Llevando a una

Inflamación crónica en los tejidos

Produciendo posturas en patrón de flexión

CATEGORIA DE POSTURA

Por la perdida del equilibrio

Entre los sistemas inhibitorios como excitatorios

Que actúan sobre los reflejos espinales

1 CATEGORIA AFECTADA INTEGRIDAD REFLEJA

Produciendo daño neuronal
Esta lesión conduce a una desinhibición de las neuronas motoras inferiores
controlan los movimientos voluntarios.
conectan el cerebro con la médula espinal

Al haber una acumulación de cobre

Genera radicales libres
Especies reactivas de oxigeno ERO

Y a su vez

Daño en la cadena transportadora de electrones

Inflamación

Daño tisular

Conduciendo a

Peroxidación lipidia ( Daño en las membranas celulares

Oxidación de proteínas

Daño al ADN

Mutaciones

Apoptosis celular

AFECTANDO EL SISTEMA HEPATICO

Estrés oxidativo

Trastorno hipocinético

Disminución de la dopamina
Afectando las vias estriadopalidades

Via Indirecta

Subtópico

La dopamina inhibe las neuronas de la vía indirecta

a su vez disminuye la inhibición del globo pálido interno y la sustancia negra reticulada

permitiendo un mayor control del movimiento.

Vía Directa

La dopamina excita las neuronas de la vía directa

a su vez inhibe el globo pálido interno y la sustancia negra reticulada

permitiendo que la señal excitatoria llegue al tálamo y a la corteza, facilitando así el movimiento.