El síndrome de Klinefelter es una enfermedad congénita que afecta a aproximadamente 1 de cada 500 hombres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma sexual adicional, resultando en un cariotipo 47, XXY.
Estradiol plasmático (una hormona esteroide sexual femenina. El estradiol es abreviado E2) aumenta y estimula la elevación de globulina transportadora de testosterona.
Concentración de testosterona libre baja
Testosterona plasmática total disminuida del 50 al 60%
Elevación de la concentración dec FSH (Hormona Foliculoestimulante)
ETIOLOGIA
Falta de disyunción durante la meiosis y mitosis, de igual manera falta de la anafase durante la mitosis y me
GENETICA
El más frecuente (complemento mosaico) es 46, XY/47, XXY, en ocasiones se ha presentado 48, XXXY o 49, XXXXY, y se ha encontrado muy pocos casos de la fertilidad en hombres con este síndrome.
INCIDENCIA
1 de cada 500 hombres (cromosopia sexual más frecuente). Sube un 0,6% cuando la madre tiene una edad mayor a 35 años, y un 5,4% cuando la madre es mayor a 45 años.
Cariotipo del Síndrome
Esta es una enfermedad congénita que se caracteriza por un cromosómico 47, XXY, hipogonadismo (trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales) y esterilidad.