Kategorier: Alla - genética - etiología - incidencia - diagnóstico

av marcel yasmani för 4 årar sedan

1513

SINDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad congénita que afecta a aproximadamente 1 de cada 500 hombres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma sexual adicional, resultando en un cariotipo 47, XXY.

SINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME DE KLINEFELTER

TRATAMIENTO

Inyección de espermas intracitoplasmatico.
Cirugía estética para tratar la ginecomastia.
Tratamiento de los problemas psicosociales.
Reposición de andrógeno en forma de testosterona

DIAGNOSTICO

Estradiol plasmático (una hormona esteroide sexual femenina. El estradiol es abreviado E2) aumenta y estimula la elevación de globulina transportadora de testosterona.
Concentración de testosterona libre baja
Testosterona plasmática total disminuida del 50 al 60%
Elevación de la concentración dec FSH (Hormona Foliculoestimulante)

ETIOLOGIA

Falta de disyunción durante la meiosis y mitosis, de igual manera falta de la anafase durante la mitosis y me

GENETICA

El más frecuente (complemento mosaico) es 46, XY/47, XXY, en ocasiones se ha presentado 48, XXXY o 49, XXXXY, y se ha encontrado muy pocos casos de la fertilidad en hombres con este síndrome.

INCIDENCIA

1 de cada 500 hombres (cromosopia sexual más frecuente). Sube un 0,6% cuando la madre tiene una edad mayor a 35 años, y un 5,4% cuando la madre es mayor a 45 años.

Cariotipo del Síndrome

Esta es una enfermedad congénita que se caracteriza por un cromosómico 47, XXY, hipogonadismo (trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales) y esterilidad.