a Aaron Peña Elias 4 éve
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Organigrama arbol
Las enfermedades relacionadas con la deficiencia energética abarcan una variedad de trastornos. Entre ellos se encuentran los trastornos de purina y pirimidina, que pueden llevar a problemas inmunológicos, cálculos renales, anemia hemolítica y disfunción neurológica.
Megnyitás
TRANSTORNOS ASOCIADOS CON LA DEFICIENCIA DE ENERGIA transtornos de la glucosilacion enteropatia con perdida de proteinas hipotonia son causados son causados por variantes
patogénicas en genes que codifican las enzimas requeridas para la síntesis de estos oligosacáridos transtornos del metabolismo metal incluyen acrodermatitis enteropatica enfermedad de MENKES enfermedad de WILSON hemocromatosis porfirias son deficiencias geneticas o adquiridad purina y primidina transtornos presentacion clinica deficiencia inmunologica anemia hemolitica automutilacion retraso en el desarrollo fisico y mental disfuncion neurologica calculos renales transtornos de almacenamiento lisosómico manifestaciones engrosamiento de las caracteristicas faciales baja estatura regresion neurologica esplenomegalia hepatomegalia progresiva se pueden dividir en transtornos de transporte de la menbrana lisosomica transtornos de transporte de ezimas lisosmales glicoproteinosis esfingolipidosis mucopolisacáridosis son causados por un metabolismo lisosomico defectuoso transtornos mitocondriales diagnostico biopsia muscular análisis de actividad enzimática en fibroblastos cutáneos hipoglucemia con cetosis apropiada o aumentada acidosis láctica acidosis metabolica los niños con este transtorno pueden presentar insuficiencia hepatica , comvulsiones cardiomiopatia vomitos mala alimentacion anomalias viscerales anomalias esqueleticas pueden afectar a multiples sistemas con afectacion (corazon , riñon , higado o cerebro) el cerebro solo al musculo la frecuencia de reconocimientos de trastornos esta aumentado transtorno de oxidacion de acidos grasos en el aspecto de diagnostico imlica análisis in vitro en fibroblastos analisis de acilcarnitina en plasma características bioquímicas disfunción hepática cetosis hipoglucemia los niños con este trastorno pueden presentar encefalopatía letargo tiene un papel importante en la producción de energía
