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realizată de Aaron Peña Elias 4 ani în urmă

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Organigrama arbol

Las enfermedades relacionadas con la deficiencia energética abarcan una variedad de trastornos. Entre ellos se encuentran los trastornos de purina y pirimidina, que pueden llevar a problemas inmunológicos, cálculos renales, anemia hemolítica y disfunción neurológica.

Organigrama arbol

TRANSTORNOS ASOCIADOS CON LA DEFICIENCIA DE ENERGIA

transtornos de la glucosilacion

enteropatia con perdida de proteinas
hipotonia
son causados
son causados por variantes patogénicas en genes que codifican las enzimas requeridas para la síntesis de estos oligosacáridos

transtornos del metabolismo metal

incluyen
acrodermatitis enteropatica
enfermedad de MENKES
enfermedad de WILSON
hemocromatosis

porfirias

son deficiencias geneticas o adquiridad

purina y primidina transtornos

presentacion clinica
deficiencia inmunologica
anemia hemolitica
automutilacion
retraso en el desarrollo fisico y mental
disfuncion neurologica
calculos renales

transtornos de almacenamiento lisosómico

manifestaciones
engrosamiento de las caracteristicas faciales
baja estatura
regresion neurologica
esplenomegalia
hepatomegalia progresiva
se pueden dividir en
transtornos de transporte de la menbrana lisosomica
transtornos de transporte de ezimas lisosmales
glicoproteinosis
esfingolipidosis
mucopolisacáridosis
son causados por un metabolismo lisosomico defectuoso

transtornos mitocondriales

diagnostico
biopsia muscular
análisis de actividad enzimática en fibroblastos cutáneos
hipoglucemia con cetosis apropiada o aumentada
acidosis láctica
acidosis metabolica
los niños con este transtorno pueden presentar
insuficiencia hepatica , comvulsiones
cardiomiopatia
vomitos
mala alimentacion
anomalias viscerales
anomalias esqueleticas
pueden afectar a
multiples sistemas con afectacion (corazon , riñon , higado o cerebro)
el cerebro
solo al musculo
la frecuencia de reconocimientos de trastornos esta aumentado

transtorno de oxidacion de acidos grasos

en el aspecto de diagnostico imlica
análisis in vitro en fibroblastos
analisis de acilcarnitina en plasma
características bioquímicas
disfunción hepática
cetosis
hipoglucemia
los niños con este trastorno pueden presentar
encefalopatía
letargo
tiene un papel importante en la producción de energía