a Liliana Martinez Chitiva 6 éve
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Gen GATA 1
No hay salto
No hay carrera
Marcha alterada
CATEGORIA MARCHA, LOCOMOCIÓN Y BALANCE
Fases
Balanceo (40%)
Aumenta el tiempo de balanceo
Apoyo (60%)
Apoyo medio
Bipedo con apoyo
No hay paso a rodillas
No hay gateo
Sedente
Poco expresivos
Falta de atención
Alteraciones de memoria
Retiene información
No sigue ordenes
Imita movimientos facilmente
Buena respuesta estimulos auditivos
Trisomia 21 o mosaicismo
Estudio cromosomico
Criterios de Hall
Pliegue palmar transverso
Pabellones auriculares displasicos
Clinodactilia
Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
Piel redundante e nuca
Es delgada
CATEGORIA INTEGRIDAD TEGUMENTARIA
Propiedades troficas y mecanicas
Conservadas
Cicatrices
Cara dorsal manos
Autoagresión
Uso de ferulas
Barrera
Hiperlaxitud
Evaluada con
Criterios de Beighton
Hipotonia
Puede ser
Mixta
caracteristicas de los dos tipos de hipotonia
Periferica
Caracteriticas
Debilidad muscular
CATEGORIA DESEMPEÑO MUSCULAR
Fasciculaciones musculares
Nervio periferico
OTG
Responde a cambios de tensión en el musculo
Celulas asta anterior
Información motora
Central
Caracteristicas
Microcefalia
Convulsiones
Varia depende del area donde este alterado el cerebro
Lobulo occipital
Información visual
Lobulo parietal
Procesar información sensorial
Lobulo temporal
Memoria
Lobulo frontal
Funciones cognitivas
Deterioro cognitivo
CATEGORIA INTEGRIDAD REFLEJA
Reflejos patologicos
Hoffman y babinski
Reflejos osteotendinosos
Arreflexicos
Hiperreflexicos
Tono muscular
Alterando
CATEGORIA ROM
Screening de movimiento
Susan Campbell
3: Hipotonia leve
Compromiso
Cerebelo
Equilibrio y postura
CATEGORIA POSTURA
Tallo cerebral
Funciones principales
Perfil facial plano
Reflejo de Moro disminuido
Rasgos fisicos
Estudio citogenico o análisis de liquido amniótico
Translocación
Una parte del cromosoma 21 se transloca a otro cromosoma
Puede ser total o parcial
Generalmente en cromosoma 14
Mosaico
Cromosoma 21 presente pero no en toda la serie
No en todas las celulas
Algunas tienen 47 cromosomas
Tendencia a menos características físicas
Trisomia 21
3 cromosomas 21 presentes
Se va replicando en cada celula
95% de los casos