PATOKINESIS SINDROME DE DOWN

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Topic flotante

Otras manifestciones

Cardiopatias congenitas

Evaluar

CATEGORIA RESPIRACIÓN E INTERCAMBIO GASEOS

CATEGORIA CIRCULACIÓN

Formación de tumores

Leucemia

Megacarioblastica

Transitoria

Gen GATA 1

Alzheimer

CATEGORIA FUNCIÓN MOTORA

Actitud postural

GMFCS

Nivel III

GMFM 66

Encontrando

No hay salto

No hay carrera

Marcha alterada

CATEGORIA MARCHA, LOCOMOCIÓN Y BALANCE

Fases

Balanceo (40%)

Aumenta el tiempo de balanceo

Apoyo (60%)

Apoyo medio

Bipedo con apoyo

No hay paso a rodillas

No hay gateo

Sedente

CATEGORIA CONTROL POSTURAL

Alteraciones en el desarrollo

Discapacidad intelctual

Barreras

Poco expresivos

Falta de atención

Alteraciones de memoria

Retiene información

No sigue ordenes

Facilitadores

Imita movimientos facilmente

Buena respuesta estimulos auditivos

Hitos del desarrollo tardios

Manifestaiones clinicas

Piel

Piel redundante

Delgada

Cutis marmorata

Genitales pequeños

Criptoquidia

Manos peuqeñas

Cara

Orejas pequeñas, en ocasiones ausencia del lobulo

Boca pequeña

Nariz aplanada

Ojos achinados

Cuello corto

Cabeza

Leve microcefalia

Occipital aplanado

SINDROME DE DOWN

Son

Progenitores en su genética tienen una translocación

Raza negra

Edad materna

Madre joven

Trisomia 21 o mosaicismo

> 30 años

Prematurez

1 de cada 1000 nacidos vivos en el mundo

Alteración cromosómica de mayor frecuencia en el mundo

Diagnostico

Tambien

Estudio cromosomico

Criterios de Hall

Pliegue palmar transverso

Pabellones auriculares displasicos

Clinodactilia

Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba

Piel redundante e nuca

Es delgada

CATEGORIA INTEGRIDAD TEGUMENTARIA

Propiedades troficas y mecanicas

Conservadas

Cicatrices

Cara dorsal manos

Autoagresión

Uso de ferulas

Barrera

Hiperlaxitud

Evaluada con

Criterios de Beighton

Hipotonia

Puede ser

Mixta

caracteristicas de los dos tipos de hipotonia

Periferica

Caracteriticas

Debilidad muscular

CATEGORIA DESEMPEÑO MUSCULAR

Fasciculaciones musculares

Nervio periferico

OTG

Responde a cambios de tensión en el musculo

Celulas asta anterior

Información motora

Central

Caracteristicas

Microcefalia

Convulsiones

Varia depende del area donde este alterado el cerebro

Lobulo occipital

Información visual

Lobulo parietal

Procesar información sensorial

Lobulo temporal

Memoria

Lobulo frontal

Funciones cognitivas

Deterioro cognitivo

CATEGORIA INTEGRIDAD REFLEJA

Reflejos patologicos

Hoffman y babinski

Reflejos osteotendinosos

Arreflexicos

Hiperreflexicos

Tono muscular

Alterando

CATEGORIA ROM

Screening de movimiento

Susan Campbell

3: Hipotonia leve

Compromiso

Cerebelo

Equilibrio y postura

CATEGORIA POSTURA

Tallo cerebral

Funciones principales

Perfil facial plano

Reflejo de Moro disminuido

Rasgos fisicos

Prenatal

Estudio citogenico o análisis de liquido amniótico

Se da por una disyunción en la división celular

Etiologia

Translocación

Una parte del cromosoma 21 se transloca a otro cromosoma

Puede ser total o parcial

Generalmente en cromosoma 14

Mosaico

Cromosoma 21 presente pero no en toda la serie

No en todas las celulas

Algunas tienen 47 cromosomas

Tendencia a menos características físicas

Trisomia 21

3 cromosomas 21 presentes

Se va replicando en cada celula

95% de los casos