a daniela restrepo 4 éve
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SÍNDROME DE MARFAN
El texto aborda las múltiples manifestaciones clínicas y complicaciones asociadas con un trastorno genético, específicamente el síndrome de Marfan. Destaca las alteraciones neuromotoras que incluyen hipotonía generalizada, hiporeflexia, y dificultades en la motricidad fina y gruesa.
Megnyitás
Esfuerzo y sobre carga en las articulaciones mayor riesgo de luxaciones articulares Perdida de colágeno tipo XVI Inestabilidad axial en las articulaciones < integridad estructural del tejido conjuntivo Nervio vago X Nervio facial VII Nervio optico II Problemas de deglución Alteración de nervio craneales Disminución de la capacidad para percibir y la profundidad de los objetos Trastorno de tipo visual Dificultad en el seguimiento visual a distancias largas Respuesta visual alterada DESEMPEÑO MUSCULAR Debilidad muscular generalizada en MMII Y MMSS Alteración del SNP Alteración de propiedades troficas y mecánicas de la piel DOLOR INTEGRIDAD DE PARES CRANEALES Roce de la piel con texturas rígidas INTEGRIDAD TEGUMENTARIA riesgo de UPP posturas prologadas en sedente Retraso en la adquision de patrones fundamentes (Patear, correr, atajar y arrojar) Dificultad para realizar alcances en planos altos inadecuada transición al bípedo. patrón de gateo recíproco DESARROLLO NEURO MOTOR alteraciones de las fases del control INTEGRIDAD ARTICULAR Hiporeflexia de los reflejos ostetendinosos resistencia a la
movilización pasiva Alteracion de las motenuronas fascicas y tonicas Recurre rente en vía piramidal y extra piramidal alteración del arco reflejo miotatico medular Alteración axonal de moto neurona inferior MARCHA >cadencia de paso y zancada Alteración el la propulsión en la fase de balanceo inicial < fase de despegue de dedos Alteración en los parámetros espaciales y temporales FUNCION MOTORA Dificultad para adoptar posicion sedente Dificultad para realizar transferencias de forma independiente Perdida del equilibrio en posicion bipeda Oscilaciones constantes del tronco Estabilidad: alterada, fallas en la alineación de tronco pie plano valgo Cabeza adelantada BALANCE Base de sustentación aumentada Oscilaciones anteroposteriores Centro de gravedad desplazado hacia anterior Anteversion pelvica Acortamiento de la cadena cruzada anterior de tronco y de apertura de miembro inferior Adaptaciones posturales Hombros protruidos vértice inferior T11, concavidad superior derecha, inferior izquierda. escoliosis en “S” dorsolumbar, de vértice superior T7 baja densidad ósea generalizada Cifosis alteración mecánica de la columna vertebral inclinación lateral de uno o mas segmentos Curvatura y desviacion angular Disfucion de capacidades y volumenes pulmonares < VRF Y CPT Debilidad de los músculos respiratorios y diafragmaticos descenso del VO2 pic y VO2 max insuficiencia para mantener un correcto aporte de O2 Insuficiente para mantener gasto cardiaco Anomalias funcionales en fases diastolica y sistolica Desplazamiento variable del corazón hacia la izquierda Hundimiento de la pared tocacica Alteración en la articulación esterno costal debilidad biomecanica Y creciemiento excesivo del cartilago esternocostal Cambios histologicos del cartílago esterno costal patrón restrictivo INTEGRIDAD REFLEJA VENTILACIÓN Y RESPIRACIÓN CAPACIDAD AEROBICA POSTURA INT ESQUELETICA Hipotonia generalizada Alteraciones del tono Hipermovilidad y hiperlaxitud Deformidad del tórax (Pectus Excavatum) Escoliosis Manifestaciones cardiovasculares Manifestaciones esqueléticas Estrés del retículo endoplasmico Isquemia Placentaria Factores de riesgo predisposición genética Invasión trofoblástica defectuosa en la vasculatura uterina(placentacion anormal) Cambios vasculares y metabolicos cito quinas pro inflamatorias Disfuncion plancetaria formación de fibras elásticas anormales, origen a un defecto hereditario de la fibrilina los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales disfunción del tejido conectivo Paciente masculino de 7 años Aneurisma de la arteria aórtica, Aracnodactilia mutación del Gen FBN1 Alteración del brazo largo del cromosoma 15q15-q21.3 AP: Parto natural a las 39 semanas de gestación. AP: Madre de 37 años con diabetes gestacional y preclamsia SÍNDROME DE MARFAN
