SÍNDROME DE MARFAN

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da PAOLA DELGADO

Esfuerzo y sobre carga en las articulaciones

mayor riesgo de luxaciones articulares

Perdida de colágeno tipo XVI

Inestabilidad axial en las articulaciones

< integridad estructural del tejido conjuntivo

Nervio vago X

Nervio facial VII

Nervio optico II

Problemas de deglución

Alteración de nervio craneales

Disminución de la capacidad para percibir y la profundidad de los objetos

Trastorno de tipo visual

Dificultad en el seguimiento visual a distancias largas

Respuesta visual alterada

DESEMPEÑO MUSCULAR

Debilidad muscular generalizada en MMII Y MMSS

Alteración del SNP

Alteración de propiedades troficas y mecánicas de la piel

DOLOR

INTEGRIDAD DE PARES CRANEALES

Roce de la piel con texturas rígidas

INTEGRIDAD TEGUMENTARIA

riesgo de UPP

posturas prologadas en sedente

Retraso en la adquision de patrones fundamentes (Patear, correr, atajar y arrojar)

Dificultad para realizar alcances en planos altos

inadecuada transición al bípedo.

patrón de gateo recíproco

DESARROLLO NEURO MOTOR

alteraciones de las fases del control

INTEGRIDAD ARTICULAR

Hiporeflexia de los reflejos ostetendinosos

resistencia a la movilización pasiva

Alteracion de las motenuronas fascicas y tonicas

Recurre rente en vía piramidal y extra piramidal

alteración del arco reflejo miotatico medular

Alteración axonal de moto neurona inferior

MARCHA

>cadencia de paso y zancada

Alteración el la propulsión en la fase de balanceo inicial

< fase de despegue de dedos

Alteración en los parámetros espaciales y temporales

FUNCION MOTORA

Dificultad para adoptar posicion sedente

Dificultad para realizar transferencias de forma independiente

Perdida del equilibrio en posicion bipeda

Oscilaciones constantes del tronco

Estabilidad: alterada, fallas en la alineación de tronco

pie plano valgo

Cabeza adelantada

BALANCE

Base de sustentación aumentada

Oscilaciones anteroposteriores

Centro de gravedad desplazado hacia anterior

Anteversion pelvica

Acortamiento de la cadena cruzada anterior de tronco y de apertura de miembro inferior

Adaptaciones posturales

Hombros protruidos

vértice inferior T11, concavidad superior derecha, inferior izquierda.

escoliosis en “S” dorsolumbar, de vértice superior T7

baja densidad ósea generalizada

Cifosis

alteración mecánica de la columna vertebral

inclinación lateral de uno o mas segmentos

Curvatura y desviacion angular

Disfucion de capacidades y volumenes pulmonares

< VRF Y CPT

Debilidad de los músculos respiratorios y diafragmaticos

descenso del VO2 pic y VO2 max

insuficiencia para mantener un correcto aporte de O2

Insuficiente para mantener gasto cardiaco

Anomalias funcionales en fases diastolica y sistolica

Desplazamiento variable del corazón hacia la izquierda

Hundimiento de la pared tocacica

Alteración en la articulación esterno costal

debilidad biomecanica Y creciemiento excesivo del cartilago esternocostal

Cambios histologicos del cartílago esterno costal

patrón restrictivo

INTEGRIDAD REFLEJA

VENTILACIÓN Y RESPIRACIÓN

CAPACIDAD AEROBICA

POSTURA

INT ESQUELETICA

Hipotonia generalizada

Alteraciones del tono

Hipermovilidad y hiperlaxitud

Deformidad del tórax (Pectus Excavatum)

Escoliosis

Manifestaciones cardiovasculares

Manifestaciones esqueléticas

Estrés del retículo endoplasmico

Isquemia Placentaria

Factores de riesgo predisposición genética

Invasión trofoblástica defectuosa en la vasculatura uterina(placentacion anormal)

Cambios vasculares y metabolicos

cito quinas pro inflamatorias

Disfuncion plancetaria

formación de fibras elásticas anormales,

origen a un defecto hereditario de la fibrilina

los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales

disfunción del tejido conectivo

Paciente masculino de 7 años

Aneurisma de la arteria aórtica, Aracnodactilia

mutación del Gen FBN1

Alteración del brazo largo del cromosoma 15q15-q21.3

AP: Parto natural a las 39 semanas de gestación.

AP: Madre de 37 años con diabetes gestacional y preclamsia

SÍNDROME DE MARFAN