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da Karem Peña mancano 5 anni

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Distrofia muscular

Un paciente masculino de un año presenta distrofia muscular debido a una transmisión autonómica recesiva que afecta la codificación de la laminina. Esto resulta en un déficit de merosina y alteraciones en la lámina basal, impactando negativamente los nervios periféricos y las fibras extrafusales.

Distrofia muscular

Paciente masculino de 1 año con distrofia muscular

Transmisión autonómica recesiva

Alteración en codificación de la laminina
Déficit de la merosina

Alteración en lámina basal

Afecta

Nervios periféricos

Alteración de fibras extrafusales

Interrupción del arco reflejo

Hiporreflexia

Integración refleja

Hipotonía

Afecta la producción de movimientos completos

En contra de la gravedad en la región proximal y distal

Incapacidad para captar fuerzas mecánicas

Falta de estimulos excitatorios (Huso neuromuscular y OTG)

Alteración de la propiocepción

Inadecuada integración de la información sensorial para la elaboración de patrones de movimiento

Alteración de las reacciones de enderezamiento

Control postural

Imposibilidad para vencer fuerzas externas

Mantener centro de gravedad en la base de sustentación

Dificultad para permanecer en equilibrio

Dinámico

Estático

Balance

Disminuye la habilidad para regular o dirigir mecanismos esenciales para el movimiento

Procesamiento + Acción muscular

Sistema nervioso central

Alteración de la sustancia blanca

Transmisión de la información cerebral

Recibe, asimila e integra información sensorial

Disminuye la experiencia corporal para planear y ejercutar respuestas motoras posturales apropiadas

Postura

Alteración de células de Schwann

Disminución de la mielinización de los axones

Disminuye el potencial de acción

Aferente

Hipoestesia

Integración sensorial

Pérdida del arco reflejo

Disminuyen los mecanismos de protección

Aumenta la probabilidad de lesión ante estímulos externos

Eferente

Disminuye el número de axones excitables

Disminuye el número de activación de fibras musculares

Alteración en la regulación del reclutamiento de fibras

Dificulta la activación de grupos musculares grandes

Disminución de actividad motora global

Dificulta la producción de patrones de movimiento fundamentales

Motricidad gruesa

Desarrollo motor e integración sensorial

Afecta el modelo de complejidad motora

Alterando las habilidades paramétricas

Resistencia

Longitud

Velocidad

Fuerza

Patrones de co-contracción sinergistas

Control selectivo de movimiento

Alteración en la señal contráctil

Limitación en la contracción voluntaria

Contracciones incompletas

Compromiso el riego sanguíneo

Afecta la actividad metabólica

Falta de oxígeno

Baja tolerancia al ácido láctico

Disminuye la capacidad oxidativa

Disminuye la resistencia muscular

Fibras musculares tipo I

Desempeño muscular

Tejido conjuntivo

Daño en la membrana protectora de la fibra muscular

Pérdida de función del complejo de distrofina-glucoprotina

Aumento de calcio

Pérdida de creatina cinasa

Afecta la integridad de fibras musculares

Degeneración muscular progresiva

Reemplazo de fibras musculares por grasa y tejido fibroso

Pérdida de relación longitud-tensión

Afecta la viscoelasticidad

Alteración en la contractilidad

Debilidad muscular

Musculatura de cabeza, tronco y extremidades

Músculos respiratorios

Limitación en

Reflejo tusígeno

Aumenta la probabilidad de infecciones

Se adquiere la bacteria Streptococcus pneumoniae por vía respiratorias superiores

Viaja por trayecto descendente hasta llegar a los bronquiolos terminales y alvéolos

Epitelio columnado ciliar aumenta secreción de moco

Contiene anticuerpos IgA para elimininar microorganismos en traquea y bronquios

Mediante sistema de cepillo de células ciliadas barre el moco de manera ascendente

Respuesta inflamatoria por macrofagos y liberación de citoquininas

Incremento en la permeabilidad

Vasodilatación

Escape de líquido de los vasos hacia los alvéolos

Este se mueve de un alvéolo a otro rápidamente

Se disemina a varios lóbulos

Congestión o consolidación pulmonar

Neumonia multilobular

Alteración en la mecánica pulmonar

Disminuye la expansión torácica

Disminución del compliance

Alteración de la relación V/Q

Afecta volumenes y capacidades pulmonares

Ventilación, respiración e intercambio gaseoso

Signos y síntomas

Signos de dificultad respiratoria

Disminución en la SatO2

Taquipnea

Disnea

Expectoración herrumbrosa o mucopurulenta

Tos

Fiebre

Inminente empeoramiento del estado de salud

Insuficiencia respiratoria restrictiva severa

Soporte ventilatorio

Traqueostomía

Uso de músculos accesorios

Excursión del diafragma

Músculos orofaringeos y bulbares

Problemas para la deglución

Disfagia

Gastrostomía

Acortamiento crónico en musculos y/o tendones

Contracturas

Impide el movimiento en las articulaciones

Rango de movimiento y flexibilidad

Mutación genética en ambos padres