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da Andrea Garzón mancano 9 anni

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HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética que se manifiesta a través de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína crucial para la coagulación de la sangre, la globulina antihemofílica.

HEMOFILIA

Bilbiografia

2.Garcia, J y Majluf, A.(2013). Hemofilia.Gaceta Médica de México.

1. Castillo, D.(2012). Hemofilia: aspectos históricos y genéticos. Scielo.

se denomina de acuerdo a cuáles sean las proteínas de factor coagulante que falten en la sangre

este deficit

Hace que la sangre tarde más tiempo en formar el coagulo

si se forma el coagulo no es consistente y no forma un buen tapón para detener hemorragias

HEMOFILIA

factores de riesgo

genero masculino
Antecedentes familiares de sangrado

tratamiento

según tipos

Terapia de remplazo

Ciclosporina A

Altas dosis de Inmunoglobulina G

Inmunosupresión

No funciona terapia con desmopresinaHB Paula Et Al. Haemophilias A and B

Terapia de remplazo de FIX

Terapia genética : modificación del gen afectado

Antifibrionolíticos: Ac Tranexámico (inhibenfibrionolisis)

Desmopresina: (vasopresina sintética, estimulaFVIII) IV (0.3-0.4 g/Kg)

Terapia de reemplazo: (Administración del factorfaltante)

Aumentar las concentraciones del factor faltante(FVIII)

Tx profiláctico control de sangrado

No existe cura

Tipos

HEMOFILIA C
Deficiencia en el factor lX finalidad de la hemostasia
HEMOFILIA B
Deficiencia del factor lX
HEMOFILIA A
Deficiencia del factor Vll

Diagnostico

biometría hemática, frotis de sangre perifé- rica y coagulograma básico: tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcia
Los FVIII y FIX en la hemostasia
nivel funcional del FVIII o FIX para la HA o HB
Historia clinica
con énfasis en los antecedentes heredofamiliares y el patrón de herencia, la semiología de la hemorragia

manifestaciones clinicas

segun tipos
hemofilia C

No común hemartrósis

Sangrados intestinales y cerebrales

Hematuria

Hemorragias musculares

Equimosis

Hemorragias gráves con compromiso de lavida

hemofilia B

Mismas que Hemofilia A, prácticamente nodistinguibles clínicamente

hemofilia A

Epistaxis

Hematomas

Compromiso de la vida al menor traumatismo.

Hemorragia (signo principal) articular o entejidos blandos (hemofilia severa lahemorragia es espontanea)

sangrado intraarticular
que afecta

especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo

sangrado prolongado espontáneo
hemartrosis
si se produce en repetidas ocaciones

se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.

Incidencia

Prevalencia
se estima 1 entre 12000

Anual 1 entre 5000 nacimiento en hombres

Etiologia

Déficit del factor de coagulación
Algunas alteraciones estructurales o moleculares de dichos genes condicionan una deficiencia cuantitativa o funcional del factor VIII
Herencia(Cromosoma X)
Transmitida de padres a hijos

Definición

Deficiencia total o parcial de una proteína coagulante ( globulina antihemofilica)
Enfermedad de origen genético caracterizada por hemorragias internas y externas