Las malformaciones anorectales son anomalías congénitas que se presentan durante el desarrollo embrionario, generalmente entre la cuarta y octava semana de gestación. Estas malformaciones pueden clasificarse en dos categorías principales:
El recto se abre el rafe medio perineal delante del sitio teórico del ano.
El recto termina por encima del elevador sin comunicación con la uretra.
Agenesia anorectal con fístula rectoprostática.
el recto termina a nivel de la uretra prostática.
Bajas.
Ano imperforado en mango de cubeta.
En algunos casos un pliegue grueso forma un defecto "en mango de cubeta", generalmente se forma un orificio a cada lado de este pliegue.
Estenosis anal.
Estrechamiento congénito del ano.
Fístulas cutáneas (perineal)
El reto se comunica con el rafe medio de la piel perineal.
Altas.
Atresia rectal.
Es poco frecuente. La luz del recto es interrumpida totalmente, separados por una delgada membrana o ampliamentepor tejido denso.
Agenesia anorectal sin fístula.
Ausencia del orificio anal, y ausencia de eliminación del meconio por genitales.
Agenesia anorectal con fístula Vestibular.
Es la más frecuente. La uretra y la vagina se encuentran bien situados, y el recto se abre en el vestíbulo justo por detrás de la vagina en íntimo contacto con ella.
El intestino terminal, que forma el recto y el ano, se separa del seno urogenital que da origen al cuello vesical, la uretra, y en la niña también al tercio distal de la vagina.
Son anomalías de la cloaca, ocurridas en el embrión entre la 4° y 8° semana.