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leucemie acute

NPM

CBF

CBFb

taglio e rotazione

16

aml1(subunità alfa )

21

gene di fusione con 8:eto

sindrome 5q meno

oncoematologia

differenziazione

leucemia mieloide cronica

instabilità genomica :clonalita'

traslocazione Philadelphia

gleevec(imatinib)

staminale CD 34

linfoide

linfociti T

TCR

linfociti B

plasma cellule

catene leggere

catene pesanti

cromosoma 14

v

d

j

c

gamma

alfa

mu

delta

traslocazione 8 14 c myc inalterato

c myc

linfoma di burkitt

endemico

malaria

immunodeficiency

virus di Eipstein barr

leucemia

linfoma

14 18

Bcl2

centro follicolare

no apoptosi

14 11

Bcl1 (ciclina D1)

mantellare

trisomia 3

traslocazione

malignità

antibiotici

evento clonale

4 14

evento di malignità

2 geni disregolati

mieloide

cellule bianche non linfocitarie

promielociti

necessitano di acido retinoico per maturare

r recettore rar alfa sul cromosoma 17

PML Rar non risponde al RA

necessarie concentrazioni superiori

mieloproliferative

iper eosinofilia

trombocitemia essenziale

mielo fibrosi

policitemia vera

cellule rosse

mixed lineage leucemia

MLL

cromosoma 11

traslocazione mista

AF4

topoisomerasi malfunzionanti

flavonoidi

muffe

controllo geni Homeobox

indirizzo differenziazioni

Geni

oncogeni

oncosoppressori

sono geni che predispongono

fenotipo recessivo

jun B

APC(inque)

più ereditario che sporadico

displasia : polipi

RAS

DCC

modello Rb

sporadico

solo le cellule tumorali hanno le mutazioni

ereditario

tutte le cellule hanno una mutazione

aploinsufficienza

dominanza negativa

p53

checkpoints

riparo del dna

base

nucleotide

brca 1 e 2

anemia di fanconi

Subtopic

riparo alterato produce instabilità genomica

cromosomi triradiali o quadriradiali

insufficienza midollare

congenita

acquisita

cancro

mammella

ovarico

mismatch repair

MSH 1 e 6; PMS

sindrome di lynch

cancro colon ma possibile in altri organi

telomerasi

discherina

Tert

cirrosi idiopatica

aplasia midollare

fibrosi polmonare idiopatica

tecniche

citogenetica

Cariotipo

cellule in attiva proliferazione

Fish

studio di cellule che non proliferano in vitro

inserimento del fluoro dna in initerfase

appaiamento

coniugazione con fluoro cromo

estrazione DNA

Pcr

analisi di sequenze

micro array

mRna

HRDMA

enzimi di restrizione

dna fingerprinting:specifici per individuo

differenti frammenti nella cellula tumorale

proteine anormali

Chinasi

tirosin chinasi

citoplasmatiche

bcr abl 1

22 a 9(abl)

ridotta apoptosi

ridotta adesione

ras

recettoriali

alk

delezione

sotto promotore eml4

EGFR

via di ras; ciclina d1

anticorpi mono clonali

impediscono dimerizzazione per competizione con ligando

gefitinib ed erlotinib

stessa azione di imatinib

adenocarcinoma

HER2

amplificazione

cancro alla mammella ereditario

trastuzumab

c kit

imatinib

GIST

PDFGR

catena beta frammento 3'

altri geni

12 ETV6

gene sotto promotore indipendente da cascate chinasiche ligando dipendenti o più potente

proliferazione

catena alfa

micro delezione chip2

JAk

mutazione in 9

attivazione epo indipendente

genesi

alterazione gene expression profiling

epi genetica

acetilazione

sugli istoni:porta cariche negative

lisina

minore compattazione

metilazione

sulle basi del dna:nasconde cariche positive

citosina

maggiore compattazione

imprinting

genetica

interfering Rna

Trascrizione

splicing

taglio di drosha

linearizzazione di dicer

legame inibitorio con m RNA

miRna

megacariocitopoiesi

citopenia

possibile legame con più m RNA

RISC

alterazione della traduzione

ribosomi non funzionanti

RPS14

alterazione di sequenza

mutazione

SNP

alterazione di splicing

mielodisplasia