da Laura Daniela Figueroa Diaz mancano 3 anni
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I, II, V, VI, VIII
Nervio periferico
Miotomas
Dermatomas
Sensibilidad cortical
Sensibilidad profunda
Sensibilidad superficial
Actitud postural
Vista lateral
Vista posterior
Vista anterior
WEFFIM
Reacciones de enderezamiento
Reflejos laberínticos
Reflejos tónicos
Reflejos patológicos
Reflejos osteotendinosos
Escala de las cruces
Tono muscular
Palpación, observación y movimiento
Glasgow pediátrica
Rancho de los amigos
Perímetros
Tipo de torax
Expansión torácica
Patrón respiratorio
Auscultación pulmonar
FR
Pulsos
Llenado capilar
Auscultación cardiaca
TA
FC
Marcha de los 6 minutos
Escala de Borg
Se produce en los puntos de tiempo de desarrollo muy específicos
Fuera hay mecanismos de desarrollo específicos de tejido que son independientes de otros tejidos
La dependencia y la independencia compartida por el cerebro y la cara en diferentes puntos de tiempo
Explica por qué el cerebro y las malformaciones faciales se ven a menudo juntos
Como un desarrollo facial anormal puede ocurrir en presencia del desarrollo de un cerebro aparentemente normal
Para que las células de la cresta neural migren
Cuando las células ocupan los arcos faríngeos
Tambíen tienen en su centro una masa de células derivadas del mesodermo
Cubiertas en el exterior por ectodermo y en el interior por endodermo
Requiere que pierdan su polaridad pico basal
Simultáneamente se liberen complejos de adhesión intercelular quimiotáticos
Como FGF-2 Y FGF-8
Cuando llegan a su destino se proliferan para formar las estructuras craneofaciales
Múltiples factores inducen y regulan esta proliferación
Proteína Sonic Hedgehog SHH
Posteriormente, en el dorso del tuboneural
Ocurre señalización mediada por contacto entre los tejidos
Ocasionando que las células del neuroectodermo y no neuroectodérmicas de los bordes
Pasen por una transición de células epiteliales a mesénquimales, altamente invasivas
Requiere de la participación de
Factores de crecimiento de fibroblastos
Proteínas antagónicas de la proteína morfogénica de hueso (BMP)
Codifica una proteína llamada factor del crecimiento de fibroblastos
Cuando se une a la proteína
Papel importante en el crecimiento óseo
Durante el desarrollo embrionario
El receptor desencadena una cascada de reacciones químicas
Instruyen a la célula a someterse a ciertos cambios
Maduración
Asumir funciones especializadas
Interactúa con otros factores de crecimiento
Fuera de la célula
Recibir señales que ayudan a la célula a responder a su entorno
Implicada en procesos como
Desarrollo embrionario
Cicatrización de heridas
Formación de los vasos sanguíneos
Maduración celular
Regulación del crecimiento celular
División celular
Situado en el brazo largo (q) del cromosoma 10 (10q26)
Mutaciones en estado Heterocigoto
Pérdida de la capacidad para unirse al DNA
Haploinsuficiencia
Pérdida de función de la proteína
Análisis de la secuencia del exón 1
Detectan todas las mutaciones intragénicas
Estas deleciones pueden causar fenotipos más graves
Asociado a retraso neurocognitivo significativo
Proporciona resistencia a la apoptosis
Representa un rol importante en el mantenimiento de las células
En estadios tempranos
Indirectamente al expresarse en el mesénquima esquelético
Controla el desarrollo de las suturas
Reprime la ploriferación de las células precursoras osteogénicas
A través de
Señalización del FGF
Regulación de la proteína morfogenética del hueso (BMP)
Se requiere para la guía, migración y diferenciación de las células de de la cresta neural
Situado en el brazo corto (p) del cromosoma 7 (7p21,2)
Es un gran factor de transcripción
Con un dominio básico hélice-loop-hélice (HLH)
Mutaciones
Deposición de matriz extracelular
Incremento en la osteogénesis
Alteraciones de precursores osteogénicos
Fusión prematura de las suturas
Sinostosis Coronal
Aumento en la síntesis de colágeno Tipo I
Dimeriza y forma un complejo
Capacidad de unirse a secuencias consenso presentes en el promotor de sus genes blanco
Resultado de nuevas mutaciones del gen
Sin antecedentes de la enfermedad en la familia
De padres a hijos
Patrón autosómico dominante
Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad
Ciclofosfamida
Fluconazol
Metotrexato
Aminopterina
Valproato
Retinoides
Fenitoina
Raquitismo
Hipofosfatemia
Insuficiencia renal crónica
Resistencia a la vitamina D
Deficiencia de vitamina D
Mutaciones en un solo gen
Genes
MSX2
TWIST
Receptores del factor de crecimiento
FGFR 1, -2, -3
En el fibroblasto
Objetivos específicos
Disminuir el deterioro cognitivo moderado por medio de activdades de memoria y motricidad favoreciendo la neuroplasticidad del desarrollo y la adaptativa
Terapia bimanual
Generar cambios positivos en la conducta, por medio de una disminución en la estimulación sensorial brindando una mejora en la relación con el entorno social
Actividades de destreza
Técnicas de relajación
Mejorar el neurodesarrollo por medio de la técnica de bobath favoreciendo el control postural en diferentes posiciones
Técnica
Tapping
Postural set
Puntos claves control
PIR
Se presentan dificultades intelectuales mayores que son desarrolladas lentamente
Requiere ayuda en el proceso de conceptos complejos
Las personas que la padecen pueden asumir la responsabilidad de sus decisiones
Afectando su desarrollo psicomotor, cognoscitivo, de lenguaje y socio-afectivo
Estas limitaciones se manifiestan en dificultades para aprender, adquirir conocimientos y lograr su dominio y representación
Ciertas alteraciones oculares se acompañan de malformaciones del sistema nervioso central
Los desórenes neurológicos y el retraso psicomotor se asocian con estrabismo en un 50-80% de los casos
El retraso es un factor muy importante en el inadecuado desarrollo de los centros de integración cortical binocular
Ambientales
Psicosociales
Antecedentes
Postnatales
Perinatales
Prenatales
Alteraciones en el desarrollo de sus destreza, con desequilibrio integral en el sistema nervioso central y periférico
Implica que los logros de un paciente pediátrico aparezcan con una secuencia lentao cualitativamente alterada para su edad
Sobre todo en los primeros años de vida
Considerada la edad plásica en la función neurológica en general
Es la base de diferentes capacidades
Relacionales posteriores del niño
Intelectuales
Motrices
Es un proceso dinámico y complejo, en el que confluyen diferentes aspectos
Social de manera interrelacionada
Psíquicos
Biológicos
Interfierencon el aprendizaje, ajuste escolar, y, algunas veces, con las relaciones con otros niños
Más comunes
Violación de reglas
Falsedad
Conducta destructiva
Conducta agresiva
Según pruebas neuropsicológicas han demostrado que se tiene un deterioro en el lóbulo frontal del cerebro
Lo que interfiere con su capacidad para planear, evitar el daño y aprender de experiencias negativas
Depende de la forma en como recibe e interpreta los estímulos auditivos
Evita el contacto con otras personas, sobretodo con grupos
O con fuentes sonoras que provienen de lugares como cine o centros comerciales
Se puede generar sonido que le cause distorsión
Genera la tendencia a un comportamiento que aveces puede simular ciertos aspectos de trastornos del espectro autista
Trastorno del espectro autista
Trastorno del neurodesarrollo de origen neurobiológico e inicio en la infancia
Adaptación funcional y funcionamiento en el área del lenguajey desarrollo intelectual
Presenta una evolución crónica, con diferentes grados de afectación
Afecta el desarrollo de la comunicación social, como de la conducta, con la presencia de comportamientos e intereses repetitivos y restringidos
Limita la empatía con los contextos sociales
Condicionan cambios en el desarrollo emocional
Puede provocar ataques de pánico o de llanto ante ruidos intensoos
Se pueden interpretar como ruidos anormales
Acúfeno o tinnitus
Se presenta con diferentes cuadros clínicos
Otros trastornos funcionales asociados
Anormalidades de los nervios craneales
Afectados con mayor frecuencia son I, II, V, VI Y VIII
Síntomas y signos
Tinitus, audición y vértigo
Pérdida de la función del nervio craneal afectada
Estrabismo medial
Neuralgía de trigémino
Alteración de la sensibilidad de la cara
Ceguera
Disminución de la agudeza visual
Anosmia
Depende de la extensión y el número de suturas fusionadas
Síntomas funcionales
Trastornos neuropsiquiátricos
Deficit visual
Hidrocefalea
Aumento de la presión craneal
Puede ser de baja calidad, intermitente y crónico
Los síntomas clínicos son sutiles o ausentes en la mayoría de casos
Presiones mayores a 15mmHg se considera Hipertensión
La cefalea es el síntoma clásico
Mayor frecuencia en los 2 primeros años
Tiende a normalizar luego de los 6 años
Pacientes con sinostosis de suturas múltiples
Puede ocurrir en un paciente con una sola sutura fusionada
Alteraciones estéticas
Aspecto variable por diferentes manifestaciones
Sinostosis de la sutura coronal
Estenosis del conducto lacrimal
Estrabismo
Ptosis
Línea de la frente baja
Asimetría facial
Forma anómala del craneo
Inteligencia normal en la mayoría de los casos
Individuos con deleciones grandes
Más propensos a tener retraso en el desarrollo
Registro de casos con retraso en el desarrollo de leve a grave
Falange distal duplicada del primer dedo del pie
Sindactília cutánea parcial del dedo 2° y 3° de la mano y pies
Dedos de los pies anchos
Braquidactilia
