Trastornos cerebrales genéticos

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GRACIAS

Muchas personas con trastornos cerebrales genéticos no pueden producir suficiente cantidad de ciertas proteínas que influyen en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Estos trastornos pueden causar problemas serios que afectan el sistema nervioso. Algunos de estos trastornos cuentan con tratamientos para controlar los síntomas. Algunos otros, ponen en peligro la vida.

Conclusiones

Trastornos cerebrales genéticos

Algunos ejemplos son

Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Tay-Sachs

Fenilcetonuria

Leucodistrfias

INTRODUCCIÓN Los trastornos genéticos del cerebro son causados por una variación o mutación en un gen. Una variación o alteración es una forma diferente de un gen. Una mutación es un cambio en el gen mismo. Los trastornos cerebrales genéticos afectan el desarrollo y funcionamiento del cerebro.

Diagnóstico y exámenes

Eje V: Se evalúa el funcionamiento global del paciente (psicológico, social y ocupacional), a través de la EEAG (escala de funcionamiento global).

Eje IV: Se describen tensiones psicosociales en la vida del paciente (desempleo, problemas conyugales, duelo, etc.).

Eje III: Se especifican otras afecciones médicas que puede presentar el paciente.

Eje II: Se especifica si hay algún trastorno de personalidad en la base (o rasgos de algún trastorno), algún trastorno del desarrollo o retraso mental (por ejemplo, trastorno de personalidad limítrofe, retraso mental moderado, etc.).

Eje I: Se describe el trastorno o trastornos psiquiátricos principales o sintomatología presente, si no configura ningún trastorno. Por ejemplo: trastorno depresivo, demencia, dependencia de sustancias, esquizofrenia, fobia social, fobias específicas, hipocondrías, etc.

MICROCEFALIA

Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de otras de su misma edad y sexo. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. Un tamaño más pequeño de lo normal se determina usando tablas de referencia.

Causas

Otras enfermedades son hereditarias, lo que significa que un gen mutante o un grupo de genes mutantes se transmite entre familiares. Otros trastornos se deben a una combinación de cambios genéticos y otros factores externos.

Algunos trastornos cerebrales genéticos se deben a las mutaciones genéticas aleatorias o mutaciones causadas por exposición ambiental, como lo es el humo del cigarrillo.