によって ibson david 4年前.
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Alterações Crossômicas
As anomalias cromossômicas podem ser classificadas em estruturais e numéricas. As alterações estruturais incluem inversões, duplicações, translocações e deleções, que envolvem mudanças na estrutura dos cromossomos.
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Duplicação Duplicação de genes A porção liga-se a uma crometina-irmã formando a um gene extra. Permutação durante a meiose Translocação Troca de pedaços de cromossomos não homologados Inversão Paricêntrica ( com centrômero) Parencentrica ( sem centrômero) Giro de 180 graus Alterações Crossômicas Causas da aneuploidias TETRASSOMIAS E PENTASSOMIAS 48, XXYY (uma variação da síndrome de Klinefelter); 49,XXXXY TRISSOMIAS 47, XX, +21 (síndrome de Down); 47, XY, +18 (síndrome de Edwards) MONOSSOMIAS Nos autossomos não são compatíveis com a vida, no cromossomo X causa a síndrome de Turner. Ausência de um dos cromossomos do par (cariótipo = 45 cromossomos); Causas da euploidia Fecundação de um óvulo sem núcleo ativo, o
que significa que todos os genes são de origem
paterna (dissomia uniparental) Origem paterna: placenta anormal (mola
hidatiforme parcial) abortos espontâneos e defeitos congênitos. Origina múltiplos não exatos de n; Ganho ou perda de um ou poucos cromossomos; Euploidia Aumento da expressão gênica; produtos gênicos extras; múltiplas anomalias;
defeitos cardíacos e do SNC; Os organismos que apresentam mais ou menos do que o número normal do conjunto cromossômico são euploides aberrantes. Tipos de alteração Cromossomicas Aneuploidias Euplodias Trissomia 47 Cromossomo Monossomia 45 Cromossomos Numéricas Erros na anafase Não disfunção Aneploidia Deleção Geralmente na meiose Mutação gerada por perda do gene Estruturais Inverção, delenção, translocação e Duplicação Estruturas do cromossomo
