Alterações Crossômicas

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Formas de construção ou Figuras de Sintaxe

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Duplicação

Duplicação de genes

A porção liga-se a uma crometina-irmã formando a um gene extra.

Permutação durante a meiose

Translocação

Troca de pedaços de cromossomos não homologados

Inversão

Paricêntrica ( com centrômero)

Parencentrica ( sem centrômero)

Giro de 180 graus

Alterações Crossômicas

Causas da aneuploidias

TETRASSOMIAS E PENTASSOMIAS

48, XXYY (uma variação da síndrome de Klinefelter); 49,XXXXY

TRISSOMIAS

47, XX, +21 (síndrome de Down); 47, XY, +18 (síndrome de Edwards)

MONOSSOMIAS

Nos autossomos não são compatíveis com a vida, no cromossomo X causa a síndrome de Turner.

Ausência de um dos cromossomos do par (cariótipo = 45 cromossomos);

Causas da euploidia

Fecundação de um óvulo sem núcleo ativo, o que significa que todos os genes são de origem paterna (dissomia uniparental)

Origem paterna: placenta anormal (mola hidatiforme parcial)

abortos espontâneos e defeitos congênitos.

Origina múltiplos não exatos de n; Ganho ou perda de um ou poucos cromossomos;

Euploidia

Aumento da expressão gênica; produtos gênicos extras; múltiplas anomalias; defeitos cardíacos e do SNC;

Os organismos que apresentam mais ou menos do que o número normal do conjunto cromossômico são euploides aberrantes.

Tipos de alteração Cromossomicas

Aneuploidias

Euplodias

Trissomia

47 Cromossomo

Monossomia

45 Cromossomos

Numéricas

Erros na anafase

Não disfunção

Aneploidia

Deleção

Geralmente na meiose

Mutação gerada por perda do gene

Estruturais

Inverção, delenção, translocação e Duplicação

Estruturas do cromossomo