by Valery rodriguez 4 years ago
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Enfermedades Multifactoriales
Son un defecto congénito, los factores pueden ser tanto genéticos como ambientales y también uno de los sexos tiene mas probabilidad de sufrir cierta enfermedad
Espina Bífida: tubo neural no se logra cerrar en algún punto de la columna, pueden desarrollar diversos problemas pero son operados inmediatamente después de nacer
Anacefalia: es cuando el tubo neural no logra cerrarse en la base del cráneo y normalmente lo bebes nacen muertos o viven pocos años
Alteraciones cromosómicas
Afectan el número o la estructura de los cromosomas y también pueden existir otras alteraciones como la mutaciones que pueden ser hereditarias
Aberraciones numéricas
Se clasifican en
Aneploides
Solo puede afectar a unos pares de cromosomas ya que les puede faltar o sobrar un par
Síndrome de Klinefelter: ocurre en 1 de cada 100 hombres y es una duplicación en el cromosoma x (47,xxy)
Síndrome de Down: es una afección en el cromosoma 21 (47xy,+21)
Euploides
Los cambios afectan a toda la dotación cromosómica, en si al número de cromosomas
ejemplos
Un claro ejemplo pueden ser las plantas triploides
Se ven afectados los números de cromosomas
Enfermedades por defectos simples en genes
¿Que es?
Esta alteración es transmitida por los genes mayores
Autosomica: se dice que es una alteración autosomica cuando se presenta en el cromosoma somantico
Ejemplo
Un ejemplo es la epilepsia, que es una enfermedad autosomica de carácter recesivo en la cual se presentan ataques de periodos o breves de disfunción motora
Sexual: se dice que es una alteración que va ligada al sexo por que se presenta en los cromosomas sexuales
Ejemplos
Enfermedad de Von Willebrand: es la reducción del factor VII, este factor hace que las plaquetas se adhieran a las paredes de las venas y las arterias. Pero la fata de este hace que la plaquetas no se adhieran y no creen un trombo
Tratamiento El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado.
El medicamento Alphanate (factor antihemofílico) se aprobó para disminuir el sangrado en personas con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía. Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.
Pruebas y exámenes: La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad. Entre los exámenes estan: Tiempo de sangría Tipificación de la sangre Nivel del factor VIII Análisis de la actividad plaquetaria Conteo de plaquetas
Sintomas: Los síntomas pueden incluir: Sangrado menstrual anormal Sangrado de las encías Hematomas Hemorragias nasales Erupción cutánea
Hemofilia: es un aleo en el cromosoma x, que genera que la sangre casi no coagule esta enfermedad se presenta normalmente en los hombres
