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by Águeda Vicente 5 years ago

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ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de depósito lisosómico que se debe a la incapacidad de los lisosomas para degradar ciertas sustancias. Esta acumulación provoca un aumento en el tamaño de las células y una disfunción celular, lo cual resulta en consecuencias patológicas significativas.

ENFERMEDAD DE GAUCHER

ENFERMEDAD DE GAUCHER

TRATAMIENTO

50.000 y 500.000 $ al año
Tratamiento enzimático sustitutivo

Es la administración exógena de una enzima para corregir un defecto enzimático.



Administrando glucocerebrosidasa exógenamente

Christian deDuve en 1960 sugerió:



En 1970:



Tratamiento : Administrar glucocerebrosidasa exógenamente que se dirigirá específicamente a los macrófagos, haciendo modificaciones, en el enzima preparada a partir de la placenta humana, que expondrán residuos de manosa.

CAUSAS

Macrófagos

Tiene como función eliminar células viejas y dañadas mediante el proceso de fagocitosis.


Ingieren muchos lípidos y generalmente son degradados en los lisosomas.


Las deficiencias son evidentes en los órganos de los macrófagos.

Predecir severidad

Si mutación conduce:

Deficiencia de glucocerebrosidasa

Este déficit enzimática se demostró en 1965 y el gen responsable se clonó en 1985.



30 mutaciones diferentes identificadas

¿QUÉ ES?

Enfermedad de depósito lisosómico

Es la incapacidad de los lisosomas para degradar sustancias degradables.


La acumulación de compuestos que no se degradan hacen que aumente el tamaño de la célula y el número de lisosomas

Disfunción celular y consecuencias patológicas

Afecta principalmente a la población judía

TIPOS

Tipo III
Se detecta alrededor de los diez años
- Síntomas neurológicos (demencia y espasticidad incluidas) - Toda la población
Severidad intermedia
Tipo II
Muerte temprana
- Afectación neurológica (desde infancia). - Toda la población.
Forma más devastadora
Tipo I
Esperanza de vida no afectada
- Esplenomegalia, hepatomegalia y lesiones óseas. -Población judía
No afecta al sistema nervioso