GENÉTICA La genética es una rama de la biología que estudia cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos (caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación).

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TERMINOLOGÍA

MOSAICISMO

El mosaicismo es la presencia de dos o más líneas celulares con diferentes genotipos dentro de un individuo.

HETEROCIGOTO

Heterocigoto se refiere a un individuo que presenta una variante en una sola copia del gen.

HAPLOTIPO

Un haplotipo es un conjunto de variantes del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos.

GENOTIPO

El genotipo se refiere al perfil genético de un individuo a nivel del ADN. El genotipo podría indicar la presencia o ausencia de una variante patogénica, o describir las bases (letras) de ADN encontradas en un lugar específico del genoma.

GEN

Un gen es un segmento específico del ADN, de cientos o miles de letras. Cada gen es un código con las instrucciones necesarias para que la célula produzca una proteína en particular.

CROMOSOMAS SEXUALES

Los cromosomas sexuales son un par de cromosomas que determinan nuestro sexo. Generalmente, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

AMINOÁCIDO

Los aminoácidos son moléculas orgánicas que se unen entre sí para formar las proteínas. En las proteínas aparecen aproximadamente 20 aminoácidos diferentes.

ALELO

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre.

HOMOCIGOTO

Homocigoto se refiere a un individuo que presenta la misma variante en ambas copias del gen.

HEMICIGOTO

Hemicigoto se refiere a un hombre que presenta una variante en un gen del cromosoma X.

GENOTIPO DE RIESGO

Un genotipo de riesgo se refiere a una combinación de dos o más variantes localizadas en diferentes copias del mismo gen, o en cromosomas opuestos, también conocidos como «en trans».

GENOMA

El genoma es el conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo, es decir todas las instrucciones para la construcción del cuerpo humano y para llevar a cabo sus funciones cotidianas.

FENOTIPO

El fenotipo se refiere a las características reconocibles de un individuo. El término puede ser usado ampliamente para describir los atributos físicos de un individuo, sus capacidades intelectuales, o la presencia o ausencia de una enfermedad.

CROMOSOMAS

El ADN está altamente compactado formando unas estructuras llamadas cromosomas, visibles bajo el microscopio. Cada cromosoma está formado por miles de millones de letras de ADN.

ALELO DE RIESGO

Un alelo de riesgo se refiere a una o más variantes localizadas en la misma copia de un gen, o en el mismo cromosoma, también conocido como «en cis». Un alelo de riesgo generalmente se asocia con una mayor probabilidad de desarrollar una afección.

ADN

El ADN es nuestro material genético, las instrucciones para la construcción del cuerpo humano y para llevar a cabo sus funciones cotidianas.

GENÉTICA La genética es una rama de la biología que estudia cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos (caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación).