by Camilo Andres Briñez 4 years ago
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Las mutaciones pueden ser inducidas por
AGENTES MUTAGÉNICOS que tienen la capacidad de de modificar porciones de ADN, como: · - ciertas sustancias químicas (edulcorantes, conservantes, pesticidas, metales pesados,)
Según la cantidad de ADN afectado, se diferencian tres tipos de mutaciones:
MUTACIONES RECESIVAS:
Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.
MUTACIONES SIN SENTIDO:
Son mutaciones en las que un codón normal se cambia por un codón de terminación, con lo que la proteína no se termina.
MUTACIONES SILENCIOSAS:
Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricar proteínas
MUTACIONES LETALES:
Las que provocan la muerte de aquél que las padece.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética.
Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.
Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información.
Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.
Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.
Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.
MUTACIONES GÉNICAS:
Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, bien porque se cambia uno por otro, porque se añade o se pierde un nucleótido.
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia.
3.ª ley de Mendel:
Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres.
En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad).
2.ª ley de Mendel:
Principios de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
1.ª ley de Mendel:
Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial
Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.
Tipos de caracteres
Caracteres umbral: están presentes, o no lo están, por lo que son de gran interés, ya que hay gran número de enfermedades que presentan este tipo de herencia.
Caracteres merísticos: los fenotipos se expresan en números enteros.
Caracteres continuos: pueden tomar un valor cualquiera dentro de dos límites
la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia, también conocida como
La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos (Crossing over).
Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
Los genes están situados en los cromosomas.
ARN implicados en la síntesis de proteínas
Micro ARN
Los micro ARN (miARN o RNAmi) son cadenas cortas de 21 o 22 nucleótidos hallados en células eucariotas que se generan a partir de precursores específicos codificados en el genoma.
ARN de interferencia
Los ARN interferentes (ARNi o iRNA) son moléculas de ARN que suprimen la expresión de genes específicos mediante mecanismos conocidos globalmente como ribointerferencia o interferencia por ARN.
ARN reguladores
Muchos tipos de ARN regulan la expresión génica gracias a que son complementarios de regiones específicas del ARNm o de genes del ADN.
ARN ribosómico o ribosomal (ARNr)
El ARN ribosómico o ribosomal (ARNr o RNAr) se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, la subunidad mayor del ribosoma contiene dos moléculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor contiene tres moléculas de ARNr y la menor, una. En ambos casos, sobre el armazón constituido por los ARNm se asocian proteínas específicas.
ARN de transferencia (ARNt)
Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polímeros de unos 80 nucleótidos, que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento; se unen a lugares específicos del ribosoma durante la traducción.
ARN mensajero (ARNm)
El ARN mensajero (ARNm o RNAm) es el que lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN, lugar en que está inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula.
Clases de ARN
El ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr), que son elementos fundamentales en el proceso de traducción, y diversos tipos de ARN reguladores.
El ARN mensajero (ARNm) es el tipo de ARN que lleva la información del ADN a los ribosomas, el lugar de la síntesis de proteínas
La estructura terciaria es el resultado de las interacciones en el espacio entre los átomos que conforman la molécula.
Hélice A
A diferencia del ADN las moléculas de ARN suelen ser de cadena simple y no forman dobles hélices extensas, no obstante, en las regiones con bases apareadas sí forma hélices como motivo estructural terciario.
El ARN se pliega como resultado de la presencia de regiones cortas con apareamiento intramolecular de bases, es decir, pares de bases formados por secuencias complementarias más o menos distantes dentro de la misma hebra.
La estructura secundaria puede ser descrita a partir de motivos estructurales que se suelen clasificar de la siguiente manera:Subtopic
Elementos estructurales comunes
Pseudonudo
Bucle múltiple
Protuberancia
Bucle interno
Bucle en horquilla
Bucle
Hélice
Se refiere a la secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ARN. Los siguientes niveles estructurales (estructura secundaria, terciaria) son consecuencia de la estructura primaria.
El ARN se puede definir como la molécula formada por una cadena simple de ribonucleótidos, cada uno de ellos formado por ribosa, un fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y uracilo). ARN celular es lineal y monocatenario (de una sola cadena), pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.
El ARN está formado por una cadena de monómeros repetitivos llamados nucleótidos. Los nucleótidos se unen uno tras otro mediante enlaces fosfodiéster cargados negativamente.
Cada nucleótido está formado por tres componentes:
Una base nitrogenada, que puede ser
Uracilo (U)
El uracilo es una pirimidina, una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte del ARN y en el código genético se representa con la letra U.
Guanina (G)
La guanina es una base nitrogenada púrica, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra G.
Citosina (C)
La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra C.
Adenina (A)
La adenina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra A.
Un grupo fosfato
Un monosacárido de cinco carbonos (pentosa) llamada β-D-ribofuranosa.
Las principales diferencias entre el ADN y el ARN
Es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.
conocido también por las siglas ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos
ESTRUCTURA
Estructuras en cuádruplex
En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN denominadas telómeros. La función principal de estas regiones es permitir a la célula replicar los extremos cromosómicos utilizando la enzima telomerasa, puesto que las enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas.
Estructuras en doble hélice
El ADN existe en muchas conformaciones.29 Sin embargo, en organismos vivos sólo se han observado las conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La conformación que adopta el ADN depende de su secuencia, la cantidad y dirección de superenrollamiento que presenta, la presencia de modificaciones químicas en las bases y las condiciones de la solución, tales como la concentración de iones de metales y poliaminas.
Estructura cuaternaria
La cromatina presente en el núcleo tiene un grosor de 300 Å, pues la fibra de cromatina de 100 Å se enrolla formando una fibra de cromatina de 300 Å. El enrollamiento de los nucleosomas recibe el nombre de solenoide. Dichos solenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la célula eucariota.
Estructura terciaria
Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los nucleosomas.
Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:
En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas).
En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en orgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.
Estructura secundaria
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra.
Estructura primaria
Nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar (desoxirribosa).
COMPONENTES
Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2.
La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP).c
Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel.
Citosina:
En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición
La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O
Timina:
En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina, ya que solo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP)
Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato).
Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4.
Ácido fosfórico:
Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico
Los rasgos genéticos
Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.
Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.
Elemento flotanteDos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X:
Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
Hemofilia
Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Ejemplos de enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X:
Síndrome de X frágil.
Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
